Els panells qGenEx® consisteixen en anàlisis d’exoma dirigides, que permeten restringir l’estudi a un grup de gens concret segons l’especialitat o sospita clínica concreta, al mateix temps que generen dades de la totalitat de l’exoma, per si en primera instància no s’identifica el gen responsable, ja tinguem les dades apunt per a noves anàlisis presents o futures.
El servei qGenEx® TMV analitza 165 gens associats a diferents tipus de trastorns del moviment, fent servir seqüenciació d’exoma complet mitjançant NGS.
Fes servir el buscador per trobar el gen o grup de gens relacionats amb la patologia que t’interessa i que formen part del panell:
gene
ABAT
ACOX1
ACTB
ADAR
ADCY5
AFG3L2
ALDH18A1
ANO3
AP1S2
APTX
ARSA
ATM
ATP13A2
ATP1A2
ATP1A3
ATP7B
BCAP31
BCS1L
C19orf12
C9orf72
CACNA1A
CACNA1G
CACNB4
CHMP2B
CLN3
CLN5
CLPB
COASY
COL6A3
COX10
COX15
CP
CSF1R
CSTB
CYP27A1
DCAF17
DCTN1
DDC
DLAT
DLD
DNAJC12
DNAJC6
ECHS1
FA2H
FBXO7
FOLR1
FOXRED1
FTL
FXN
GBA
GCDH
GCH1
GFAP
GJC2
GLB1
GLRA1
GM2A
GNAL
GNAO1
GRN
GTPBP2
HCFC1
HEXA
HIBCH
HPCA
HSPD1
HTRA2
IFIH1
KCNA1
KCNMA1
KCNQ2
KCTD17
MYORG
KIF1C
KMT2B
LRPPRC
LRRK2
LYST
MAPT
MARS2
MECR
MRE11
MTFMT
NDUFA1
NDUFA10
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFS1
NDUFS4
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NGLY1
NKX2-1
NKX6-2
NPC1
NPC2
OCLN
OPA3
PANK2
PRKN
PARK7
PCCA
PCCB
PDE10A
PDE2A
PDGFB
PDGFRB
PDHA1
PDHX
PET100
PINK1
PLA2G6
PNKD
PNKP
POLR3A
PRKRA
PRNP
PRRT2
PTS
QDPR
RAB39B
RNASEH2B
RNASEH2C
RNASET2
RNF216
SAMHD1
SCN8A
SERAC1
SETX
SGCE
SLC19A3
SLC20A2
SLC2A1
SLC30A10
SLC39A14
SLC6A3
SLC6A8
SNCA
SPG11
SPR
SUCLA2
SUOX
SURF1
SYNJ1
TAF1
TBK1
TH
THAP1
TIMM8A
TOR1A
TPK1
TREX1
TUBB4A
VAC14
VAMP1
VAMP2
VPS13A
VPS13D
VPS35
WDR45
WDR73
XPR1
YY1
ZSWIM6
Una anàlisi per a cada metge especialista i, al mateix temps, per a tots!
Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.
La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.
2) Imprimir el full de sol·licitud.
Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.
3) Obtenir la mostra biològica.
És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.
4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.
Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.
No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.
5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270
L’adreça d’enviament és:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) c/Joan XXIII, 10 08950 – Esplugues del Llobregat
Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquícom han d’anar acondicionades.
La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.
Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.
Para solicitar un test, simplemente tiene que rellenar el formulario de petición de servicio que se puede descargar en formato PDF editable en esta página, y hacérnoslo llegar junto a la muestra a analizar:
Una vez cumplimentados, háznoslo llegar a la dirección:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL. C/. Joan XXIII, 10, Planta 208950 Esplugues de Llobregat. Barcelona - España
No obstante, si tiene dudas sobre la prueba que más se ajusta a sus necesidades o sobre el procedimiento, póngase en contacto con nosotros a través del siguiente número de teléfono: