Els panells qGenEx® consisteixen en anàlisis d’exoma dirigides, que permeten restringir l’estudi a un grup de gens concret segons l’especialitat o sospita clínica concreta, al mateix temps que generen dades de la totalitat de l’exoma, per si en primera instància no s’identifica el gen responsable, ja tinguem les dades apunt per a noves anàlisis presents o futures.
El servei qGenEx® TR analitza 259 gens associats a diferents malalties amb afectació renal, fent servir seqüenciació d’exoma complet mitjançant NGS.
Fes servir el buscador per trobar el gen o grup de gens relacionats amb la patologia que t’interessa i que formen part del panell:
gene |
---|
tRNA-Phe |
ACE |
ACTG2 |
ACTN4 |
AGT |
AGTR1 |
AGXT |
AHI1 |
ALMS1 |
AMN |
ANKS6 |
ANOS1 |
AP2S1 |
APOA1 |
APOA2 |
APOC2 |
APRT |
AQP2 |
ARHGDIA |
ARL13B |
ARL6 |
ARMC9 |
ATP1A1 |
ATP6V0A4 |
ATP6V1B1 |
AVPR2 |
B9D2 |
BBS1 |
BBS10 |
BBS12 |
BBS2 |
BBS4 |
BBS5 |
BBS7 |
BBS9 |
BNC2 |
BSND |
C3 |
CPLANE1 |
CA2 |
CASR |
CC2D2A |
CD46 |
CENPF |
CEP104 |
CEP164 |
CEP290 |
CEP41 |
CEP55 |
CEP83 |
CFB |
CFH |
CFHR1 |
CFHR2 |
CFHR3 |
CFHR5 |
CFI |
CHD7 |
CHRNA3 |
CLCN5 |
CLCNKB |
CLDN16 |
CLDN19 |
COL4A1 |
COL4A3 |
COL4A4 |
COL4A5 |
COQ2 |
COQ6 |
COQ8B |
CRB2 |
CSPP1 |
CTNS |
CTU2 |
CUBN |
CUL3 |
CYP11B1 |
CYP11B2 |
CYP17A1 |
CYP24A1 |
DDX59 |
DGKE |
DHCR7 |
DLC1 |
DNAJB11 |
DSTYK |
DYNC2H1 |
DZIP1L |
EMP2 |
EYA1 |
FAH |
FAM20A |
CCNQ |
FAN1 |
FAT1 |
FGA |
FRAS1 |
FREM1 |
FREM2 |
GANAB |
GATA3 |
GATM |
GLA |
GLI3 |
GNA11 |
GPC3 |
GREB1L |
GRHPR |
GRIP1 |
GSN |
HAAO |
HNF1B |
HOGA1 |
HOXA13 |
HPRT1 |
HPSE2 |
HSD11B2 |
HYLS1 |
CILK1 |
IFT122 |
IFT43 |
INF2 |
INPP5E |
INVS |
IQCB1 |
ITGA3 |
ITGA8 |
ITSN1 |
JAG1 |
KCNJ1 |
KCNJ10 |
KCNJ5 |
KDM6A |
KIAA0586 |
KIAA0753 |
KIF7 |
KLHL3 |
KMT2D |
KYNU |
LAGE3 |
LAMB2 |
LIFR |
LMX1B |
LRIG2 |
LRP4 |
LYZ |
LZTFL1 |
MAGED2 |
MAGI2 |
MAPKBP1 |
MKKS |
MKS1 |
MMACHC |
MTX2 |
MUC1 |
MYH9 |
MYO1E |
MYOCD |
NADSYN1 |
NEK8 |
NIPBL |
NOTCH2 |
NPHP1 |
NPHP3 |
NPHP4 |
NPHS1 |
NPHS2 |
NR3C1 |
NR3C2 |
NUP107 |
NUP133 |
NUP85 |
NUP93 |
OCRL |
OFD1 |
OSGEP |
PAX2 |
PBX1 |
PDSS2 |
PHEX |
PKD1 |
PKD2 |
PKHD1 |
PLCE1 |
PLVAP |
PMM2 |
PODXL |
REN |
RET |
ROBO2 |
ROR2 |
RPGRIP1L |
RRM2B |
SALL1 |
SARS2 |
SCARB2 |
SCNN1A |
SCNN1B |
SCNN1G |
SDCCAG8 |
SEC61A1 |
SGPL1 |
SIX5 |
SLC12A1 |
SLC12A3 |
SLC22A12 |
SLC2A9 |
SLC34A1 |
SLC34A3 |
SLC3A1 |
SLC4A1 |
SLC4A4 |
SLC5A2 |
SLC7A9 |
SMARCAL1 |
STRA6 |
STRADA |
TBC1D1 |
TBC1D8B |
TBX18 |
TCTN1 |
TCTN2 |
TCTN3 |
TFAP2A |
TMEM107 |
TMEM138 |
TMEM216 |
TMEM231 |
TMEM237 |
TMEM67 |
TNS2 |
TP53RK |
TRAF3IP1 |
TRAP1 |
TRIM8 |
TRPC6 |
TRPM6 |
TSC1 |
TSC2 |
TTC21B |
TTC8 |
TTR |
TXNDC15 |
UMOD |
VHL |
VIPAS39 |
VPS33B |
WBP11 |
WDPCP |
WDR19 |
WDR35 |
DYNC2I1 |
WDR73 |
WNK1 |
WNK4 |
WT1 |
XDH |
ZIC3 |
ZMYM2 |