qGenEx® TR. Panell de Malalties Renals

Els panells qGenEx® consisteixen en anàlisis d’exoma dirigides, que permeten restringir l’estudi a un grup de gens concret segons l’especialitat o sospita clínica concreta, al mateix temps que generen dades de la totalitat de l’exoma, per si en primera instància no s’identifica el gen responsable, ja tinguem les dades apunt per a noves anàlisis presents o futures.

El servei qGenEx® TR analitza 259 gens associats a diferents malalties amb afectació renal, fent servir seqüenciació d’exoma complet mitjançant NGS.

Fes servir el buscador per trobar el gen o grup de gens relacionats amb la patologia que t’interessa i que formen part del panell:
gene
tRNA-Phe
ACE
ACTG2
ACTN4
AGT
AGTR1
AGXT
AHI1
ALMS1
AMN
ANKS6
ANOS1
AP2S1
APOA1
APOA2
APOC2
APRT
AQP2
ARHGDIA
ARL13B
ARL6
ARMC9
ATP1A1
ATP6V0A4
ATP6V1B1
AVPR2
B9D2
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BNC2
BSND
C3
CPLANE1
CA2
CASR
CC2D2A
CD46
CENPF
CEP104
CEP164
CEP290
CEP41
CEP55
CEP83
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR5
CFI
CHD7
CHRNA3
CLCN5
CLCNKB
CLDN16
CLDN19
COL4A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
COQ2
COQ6
COQ8B
CRB2
CSPP1
CTNS
CTU2
CUBN
CUL3
CYP11B1
CYP11B2
CYP17A1
CYP24A1
DDX59
DGKE
DHCR7
DLC1
DNAJB11
DSTYK
DYNC2H1
DZIP1L
EMP2
EYA1
FAH
FAM20A
CCNQ
FAN1
FAT1
FGA
FRAS1
FREM1
FREM2
GANAB
GATA3
GATM
GLA
GLI3
GNA11
GPC3
GREB1L
GRHPR
GRIP1
GSN
HAAO
HNF1B
HOGA1
HOXA13
HPRT1
HPSE2
HSD11B2
HYLS1
CILK1
IFT122
IFT43
INF2
INPP5E
INVS
IQCB1
ITGA3
ITGA8
ITSN1
JAG1
KCNJ1
KCNJ10
KCNJ5
KDM6A
KIAA0586
KIAA0753
KIF7
KLHL3
KMT2D
KYNU
LAGE3
LAMB2
LIFR
LMX1B
LRIG2
LRP4
LYZ
LZTFL1
MAGED2
MAGI2
MAPKBP1
MKKS
MKS1
MMACHC
MTX2
MUC1
MYH9
MYO1E
MYOCD
NADSYN1
NEK8
NIPBL
NOTCH2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NPHS1
NPHS2
NR3C1
NR3C2
NUP107
NUP133
NUP85
NUP93
OCRL
OFD1
OSGEP
PAX2
PBX1
PDSS2
PHEX
PKD1
PKD2
PKHD1
PLCE1
PLVAP
PMM2
PODXL
REN
RET
ROBO2
ROR2
RPGRIP1L
RRM2B
SALL1
SARS2
SCARB2
SCNN1A
SCNN1B
SCNN1G
SDCCAG8
SEC61A1
SGPL1
SIX5
SLC12A1
SLC12A3
SLC22A12
SLC2A9
SLC34A1
SLC34A3
SLC3A1
SLC4A1
SLC4A4
SLC5A2
SLC7A9
SMARCAL1
STRA6
STRADA
TBC1D1
TBC1D8B
TBX18
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TFAP2A
TMEM107
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67
TNS2
TP53RK
TRAF3IP1
TRAP1
TRIM8
TRPC6
TRPM6
TSC1
TSC2
TTC21B
TTC8
TTR
TXNDC15
UMOD
VHL
VIPAS39
VPS33B
WBP11
WDPCP
WDR19
WDR35
DYNC2I1
WDR73
WNK1
WNK4
WT1
XDH
ZIC3
ZMYM2

Una anàlisi per a cada metge especialista i, al mateix temps, per a tots!

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • DNA: >5ug, a una concentració mínima de 50ng/uL, i de bona qualitat (ratio 260/280 >1.8).
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.