Un estudio genético oftalmológico diseñado y avalado por genetistas clínicos con más de 10 años de experiencia.
Basado en un panel de secuenciación masiva (Next Generation Sequencing – NGS) que analiza las regiones codificantes de 385 genes asociados con enfermedades oftalmológicas
Ver listade genesCreemos que la colaboración con los profesionales sanitarios es fundamental para diseñar herramientas genómicas que aporten soluciones a la práctica clínica, por eso escuchamos y nos adaptamos a sus requerimientos.
En un 64-74% de pacientes con una enfermedad retiniana se puede identificar la mutación causante de dicha enfermedad.
Además la buena accesibilidad de las estructuras anatómicas y la barrera hemato-retiniana favorece el
uso de terapias avanzadas, que ya son una realidad para muchos pacientes.
El estudio genético en las principales patologías hereditarias de retina supone una mejora en la práctica clínica que repercute positivamente en los pacientes
| gene |
|---|
| ATP6 |
| ND1 |
| ND4 |
| ND6 |
| ABCA4 |
| ABHD12 |
| ACO2 |
| ACTB |
| ACTG1 |
| ADAM9 |
| ADAMTS10 |
| ADAMTS17 |
| ADAMTS18 |
| ADGRV1 |
| AGBL5 |
| AGK |
| AGPS |
| AHI1 |
| AIPL1 |
| AIRE |
| ALDH18A1 |
| ALDH1A3 |
| ALMS1 |
| ARHGEF18 |
| ARL2BP |
| ARL6 |
| ATF6 |
| ATOH7 |
| B3GLCT |
| BBS1 |
| BBS10 |
| BBS12 |
| BBS2 |
| BBS4 |
| BBS5 |
| BBS7 |
| BBS9 |
| BCOR |
| BEST1 |
| BFSP1 |
| BFSP2 |
| BMP4 |
| LRMDA |
| C12orf57 |
| C12orf65 |
| C19orf12 |
| C1QTNF5 |
| CFAP410 |
| PCARE |
| C8orf37 |
| CABP4 |
| CACNA1A |
| CACNA1F |
| CACNA2D4 |
| CAPN5 |
| CC2D2A |
| CDH23 |
| CDH3 |
| CDHR1 |
| CEP164 |
| CEP290 |
| CEP78 |
| CERKL |
| CFH |
| CHD7 |
| CHM |
| CHMP4B |
| CHRDL1 |
| CHST6 |
| CIB2 |
| CISD2 |
| CLDN19 |
| CLN3 |
| CLN5 |
| CLN6 |
| CLN8 |
| CLRN1 |
| CNGA1 |
| CNGA3 |
| CNGB1 |
| CNGB3 |
| CNNM4 |
| COL11A1 |
| COL18A1 |
| COL2A1 |
| COL4A1 |
| COL8A2 |
| CPAMD8 |
| CRB1 |
| CREBBP |
| CRX |
| CRYAA |
| CRYAB |
| CRYBA1 |
| CRYBA4 |
| CRYBB1 |
| CRYBB2 |
| CRYBB3 |
| CRYGC |
| CRYGD |
| CRYGS |
| CSPP1 |
| CTNNB1 |
| CTSD |
| CWC27 |
| CYP1B1 |
| CYP27A1 |
| CYP4V2 |
| CYP51A1 |
| DCN |
| DDX58 |
| DHCR7 |
| DHDDS |
| DNM1L |
| DNMBP |
| EED |
| EFEMP1 |
| EIF2B2 |
| ELOVL4 |
| EPHA2 |
| ERCC2 |
| ERCC3 |
| ERCC6 |
| ERCC8 |
| EYS |
| FAM126A |
| FAM161A |
| FAT1 |
| FLVCR1 |
| FOXC1 |
| FOXE3 |
| FRAS1 |
| FREM1 |
| FREM2 |
| FRMD7 |
| FTL |
| FYCO1 |
| FZD4 |
| FZD5 |
| GALK1 |
| GALT |
| GCNT2 |
| GEMIN4 |
| GJA1 |
| GJA3 |
| GJA8 |
| GNAT1 |
| GNAT2 |
| GNPAT |
| GNPTG |
| GPR143 |
| GPR179 |
| GRIP1 |
| GRK1 |
| GRM6 |
| GSN |
| GTF2H5 |
| GUCA1A |
| GUCA1B |
| GUCY2D |
| HARS1 |
| HCCS |
| HGSNAT |
| HMX1 |
| HSF4 |
| HTRA2 |
| IDH3A |
| IDH3B |
| IFIH1 |
| IFT140 |
| IKBKG |
| IMPDH1 |
| IMPG1 |
| IMPG2 |
| INPP5E |
| INPP5K |
| IQCB1 |
| JAM3 |
| KCNJ13 |
| KCNV2 |
| KERA |
| KIAA1549 |
| KIF11 |
| KIZ |
| KLHL7 |
| KMT2D |
| KRT12 |
| KRT3 |
| LCA5 |
| LCAT |
| LIM2 |
| LMX1B |
| LONP1 |
| LRAT |
| LRIT3 |
| LRP2 |
| LRP5 |
| LSS |
| LTBP2 |
| LYST |
| LZTFL1 |
| MAB21L2 |
| MAF |
| MAK |
| MAN2B1 |
| MERTK |
| MFF |
| MFN2 |
| MFRP |
| MFSD8 |
| MIP |
| MIR184 |
| MKKS |
| MKS1 |
| MSMO1 |
| MYH9 |
| MYO7A |
| MYOC |
| MYRF |
| NDP |
| NF2 |
| NHS |
| NMNAT1 |
| NPHP1 |
| NPHP3 |
| NPHP4 |
| NR2E3 |
| NR2F1 |
| NRL |
| NYX |
| OAT |
| OCA2 |
| OCRL |
| OFD1 |
| OPA1 |
| OPA3 |
| OPN1LW |
| OPN1MW |
| OTX2 |
| OVOL2 |
| P3H2 |
| PANK2 |
| PAX2 |
| PAX6 |
| PCDH15 |
| PCYT1A |
| PDE6A |
| PDE6B |
| PDE6C |
| PDE6G |
| PEX1 |
| PEX10 |
| PEX11B |
| PEX12 |
| PEX13 |
| PEX14 |
| PEX16 |
| PEX19 |
| PEX2 |
| PEX26 |
| PEX3 |
| PEX5 |
| PEX6 |
| PEX7 |
| PHYH |
| PIK3R1 |
| PIKFYVE |
| PITX2 |
| PITX3 |
| PLA2G5 |
| POC1B |
| PORCN |
| PPT1 |
| PRCD |
| PRDM5 |
| PROM1 |
| PRPF3 |
| PRPF31 |
| PRPF4 |
| PRPF6 |
| PRPF8 |
| PRPH2 |
| PRPS1 |
| PRSS56 |
| PUF60 |
| PXDN |
| RAB18 |
| RAB28 |
| RAB3GAP1 |
| RAB3GAP2 |
| RARB |
| RAX |
| RAX2 |
| RBP3 |
| RBP4 |
| RCBTB1 |
| RD3 |
| RDH12 |
| RDH5 |
| REEP6 |
| RGS9 |
| RHO |
| RLBP1 |
| RP1 |
| RP1L1 |
| RP2 |
| RP9 |
| RPE65 |
| RPGR |
| RPGRIP1 |
| RPGRIP1L |
| RS1 |
| RTN4IP1 |
| SAG |
| SALL4 |
| SBF2 |
| SC5D |
| SCAPER |
| SDCCAG8 |
| SH3PXD2B |
| SHH |
| SIL1 |
| SIX6 |
| SLC16A12 |
| SLC24A1 |
| SLC24A5 |
| SLC25A46 |
| SLC2A1 |
| SLC33A1 |
| SLC38A8 |
| SLC45A2 |
| SLC4A11 |
| SLC52A2 |
| SMO |
| SMOC1 |
| SNRNP200 |
| SOX2 |
| SPATA7 |
| SPG7 |
| SRD5A3 |
| SSBP1 |
| STRA6 |
| TACSTD2 |
| TBC1D20 |
| TDRD7 |
| TEK |
| TENM3 |
| TFAP2A |
| TGFBI |
| TIMM8A |
| TIMP3 |
| TMEM126A |
| TMEM237 |
| TMEM98 |
| TOPORS |
| TPP1 |
| TRIM32 |
| TRPM1 |
| TSPAN12 |
| TTC8 |
| TTLL5 |
| TUB |
| TULP1 |
| TYR |
| TYRP1 |
| UBIAD1 |
| USH1C |
| USH1G |
| USH2A |
| VCAN |
| VIM |
| VPS13B |
| VSX1 |
| VSX2 |
| WDPCP |
| WDR19 |
| WFS1 |
| WHRN |
| WRN |
| XYLT2 |
| YAP1 |
| ZEB1 |
| ZNF408 |
| ZNF423 |
| ZNF469 |
Convierte el avance genómico en una mejora de la práctica clínica para las principales patologías oftalmológicas
Las RPs son un grupo de patologías con una alta heterogeneidad feno- y genotípica. Identificar la mutación causante es esencial para el diagnóstico preciso, exactitud del pronóstico y puede abrir acceso a ensayos clínicos para el paciente, además de permitir un diagnóstico temprano a otros familiares.
Se han descrito +800 mutaciones en el gen ABCA4, que causan una gran variabilidad fenotípica de la enfermedad; con patrones, por lo general, recesivos pero también algunos dominantes. Identificar la mutación es esencial para el diagnóstico y para una planificación familiar adecuada.
En Diciembre de 2017 la FDA aprobó la primer terapia génica in vivo para pacientes de LCA o RP causada por defectos en el gen RPE65. En Europa hay actualmente más de 40 ensayos clínicos abiertos para enfermedades del ojo, muchos de ellos actualmente reclutando pacientes con mutaciones específicas como causa de la patología.
En un contexto de historia familiar de glaucoma, la identificación presintomática de mutaciones causantes, abre opciones para un tratamiento temprano y dirigido, lo que puede ayudar a limitar la pérdida de visión e identificar la elegibilidad del paciente para estudios clínicos.
El diagnóstico genético puede ayudar identificar la patología concreta dentro de la familia de las neuropatías de nervio óptico, además de diferenciar éstas de otras patologías, incluso en estado pre-sintomático.
XOLARIS – Historia natural de la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al X (retinosis pigmentaria ligada a X, Alemania)
XOLARIS – Historia natural de la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al X (retinosis pigmentaria ligada a X, Francia)
XOLARIS – Historia natural de la progresión de la retinosis pigmentaria ligada al X (retinosis pigmentaria ligada a X, Reino Unido)
Manejo terapéutico de pacientes con edema macular cistoide secundario (retinosis pigmentaria)
VITAL (síndrome de USHER inducido por mutación de MYO7A y retinotosis pigmentaria)
Argus® II Protocolo de viabilidad del sistema de estimulación retiniana (retinotosis pigmentaria)
