qGenEx® AC. Panell d’Anomalies Cranials

Els panells qGenEx® consisteixen en anàlisis d’exoma dirigides, que permeten restringir l’estudi a un grup de gens concret segons l’especialitat o sospita clínica concreta, al mateix temps que generen dades de la totalitat de l’exoma, per si en primera instància no s’identifica el gen responsable, ja tinguem les dades apunt per a noves anàlisis presents o futures.

El servei qGenEx® AC, analitza 55 gens associats a anomalies craniofacials usant seqüenciació de exoma complet mitjançant NGS.

Fes servir el buscador per trobar el gen o grup de gens relacionats amb la patologia que t’interessa i que formen part del panell:
gene
ALPL
ALX4
ARSB
ASXL1
BRAF
CDC45
COLEC11
CTSK
CYP26B1
EFNB1
ERF
FAM20C
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FLNA
GLI3
GNAS
GNPTAB
HUWE1
IDS
IDUA
IFT122
IHH
IL11RA
JAG1
KAT6A
KMT2D
KRAS
MEGF8
MSX2
P4HB
PHEX
POR
PTPN11
RAB23
RECQL4
RUNX2
SKI
SLC25A24
SMAD6
SMO
SPECC1L
STAT3
TCF12
TFAP2B
TGFBR1
TGFBR2
TLK2
TMCO1
TWIST1
WDR35
ZEB2
ZIC1

Una anàlisi per a cada metge especialista i, al mateix temps, per a tots!

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • DNA: >5ug, a una concentració mínima de 50ng/uL, i de bona qualitat (ratio 260/280 >1.8).
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.