Panel NGS para cáncer hereditario

Creemos que la colaboración con los profesionales sanitarios es fundamental para la correcta implantación del test en los centros de reproducción, por eso escuchamos y nos adaptamos a sus requerimientos.

Máxima eficiencia

  • La cobertura o regiones de interés interrogadas de los genes BRCAs es completa, incluyendo exones codificantes y no codificantes (UTRs), uniones exón-intrón y regiones intrónicas profundas 
  • Algoritmos altamente sensibles y robustos para la detección de deleciones y duplicaciones pequeñas
  • Detección de grandes reordenamientos o CNVs en un modelo one-step mediante panel NGS

Diferentes estudios correlacionan la detección de CNVs mediante MLPA y NGS con datos de 100% de sensibilidad y 95% de especificidad. Estos datos validan el estudio de mutaciones en los genes BRCA1/2 mediante un modelo One-Step mediante un panel NGS (estudio1, estudio2)

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panel NGS cáncer hereditario
qCancer Risk
tecnología Illumina NextSeq
captura custom NimbleGen Roche
secuencias de extremos apareados de 2x150bp
45 genes secuenciados
cobertura media mayor a 500x
96% de las secuencias mayor a 30x
copy number e indels desde 10 pb en todos los genes
tiempo de respuesta: 30 días

45 genes

Estos son todos los genes incluidos en el test qCancer Risk
Si necesitas saber si algún gen o enfermedad está incluida en el test puedes usar directamente el buscador. 

GeneAssociated PhenotypeOMIM disease ID
APCFamilial Poliposis of the colon175100
ATMBreast cancer, susceptibility to114480
BARD1Breast cancer, susceptibility to114480
BMPR1AJuvenile polyposis syndrome, infantile form174900
BRCA1Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 1604370
BRCA1Pancreatic cancer, susceptibility to, 4614320
BRCA2Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 2612555
BRIP1Breast cancer, early-onset114480
CDH1Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate137215
CDH1Breast cancer, lobular, susceptibility to114480
CDH1Prostate cancer, susceptibility to176807
CDK4{Melanoma, cutaneous malignant, 3}609048
CDKN2AMelanoma and neural system tumor syndrome155755
CDKN2APancreatic cancer/melanoma syndrome606719
CDKN2AMelanoma, cutaneous malignant, 2, susceptibility to155601
CHEK2Li-Fraumeni syndrome609265
CHEK2{Breast cancer, susceptibility to}114480
CHEK2{Prostate cancer, familial, susceptibility to}176807
CHEK2{Breast and colorrectal cancer, susceptibility to}
EPCAMColorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8613244
FHLeiomyomatosis and renal cell cancer150800
FLCNColorectal cancer, somatic114500
FLCNRenal carcinoma, chromophobe, somatic144700
MAX{Pheochromocytoma, susceptibility to}171300
MEN1Multiple endocrine neoplasia 1131100
METRenal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic605074
MITF{Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8}614456
MLH1Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2609310
MRE11AAtaxia-telangiectasia-like disorder604391
MSH2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1; Lynch syndrome, 2120435
MSH6Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5614350
MSH6Endometrial cancer, familial608089
MUTYHAdenomas, multiple colorectal608456
NBNNijmegen breakage syndrome251260
NF1Neurofibromatosis, type 1162200
PALB2Breast cancer, susceptibility to}114480
PALB2Pancreatic cancer, susceptibility to, 3613348
PMS2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4614337
POLD1Colorectal cancer, susceptibility to, 10612591
POLEColorectal cancer, susceptibility to, 12615083
PTENGlioma susceptibility 2613028
PTENMeningioma607174
RAD50Nijmegen breakage syndrome-like disorder613078
RAD51CBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3613399
RAD51DBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4614291
RETMedullary thyroid carcinoma155240
RETMultiple endocrine neoplasia IIA171400
RETMultiple endocrine neoplasia IIB162300
RETPheochromocytoma171300
SDHAF2Paragangliomas 2601650
SDHBCowden syndrome 2612359
SDHBPheochromocytoma171300
SDHBParagangliomas 4115310
SDHCParagangliomas 3605373
SDHDCarcinoid tumors, intestinal114900
SDHDParagangliomas 1, with or without deafness168000
SDHDPheochromocytoma171300
SDHDCowden syndrome 3615106
SMAD4Polyposis, juvenile intestinal174900
SMAD4Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome175050
STK11Peutz-Jeghers syndrome175200
STK11Pancreatic cancer260350
TMEM127Pheochromocytoma, susceptibility to171300
TP53Breast cancer114480
TP53Colorectal cancer114500
TP53Li-Fraumeni syndrome151623
TP53Pancreatic cancer260350
TP53Basal cell carcinoma, 7614740
TP53Glioma susceptibility 1137800
TSC1Tuberous sclerosis, type 1191100
TSC2Tuberous scleroris, type 2613254
VHLPheochromocytoma171300
VHLRenal cell carcinoma144700
VHLvon Hippel-Lindau syndrome193300
Lista de genes en PDF

Dividido en diferentes paneles

qCancer Risk se divide en diferentes paneles según la especialidad de interés. Puedes acceder a cada uno de ellos para obtener más información

Los paneles ampliados duplican la tasa de diagnóstico

Los paneles NGS detectan mutaciones patogénicas en los genes BRCA1/2 con una tasa equivalente a los test dirigidos y aumentan el rendimiento diagnóstico al detectar mutaciones en otros genes causantes, algunos tan relevantes como p53 o PTEN (estudio).

50% de los casos de cáncer de mama no se debe a mutaciones en BRCA 1/2. 

200% tasa diagnóstico al ampliar el screening de cáncer de mama hereditario a un panel amplio de genes estudiado mediante NGS puede llegar a duplicar la tasa de diagnóstico genético (estudio), 

qCancer Risk Ginecológico

qCancer Gine es un estudio de secuenciación masiva que analiza simultáneamente 24 genes asociados principalmente a un riesgo incrementado de cáncer de mama, ovario y endometrio. Los cánceres ginecológicos de origen hereditario representan sólo el 5-10% del total, de ellos más del 90% están producidos por dos síndromes, Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) y el Síndrome de Lynch.

Otros síndromes menos frecuentes, pero también asociados a cánceres ginecológicos son el Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Peutz-Jegher, Ataxia telangiectasia, Síndrome de Cowden y la Anemia de Fanconi.

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