qGenEx® NE. Panell de gens causants de Neuropaties

Els panells qGenEx® consisteixen en anàlisis d’exoma dirigides, que permeten restringir l’estudi a un grup de gens concret segons l’especialitat o sospita clínica concreta, al mateix temps que generen dades de la totalitat de l’exoma, per si en primera instància no s’identifica el gen responsable, ja tinguem les dades apunt per a noves anàlisis presents o futures.

El servei qGenEx® NE analitza 160 gens associats a diferents tipus de neuropaties, fent servir la informació de l’exoma complet, obtingut per NGS .

Fes servir el buscador per trobar el gen o grup de gens relacionats amb la patologia que t’interessa i que formen part del panell:
gene 
ATP6
RNR1
tRNALeu1
AARS1
ABCA1
ABHD12
AGTPBP1
AIFM1
APTX
AR
ARSA
ATL1
ATM
ATP1A1
ATP7A
ATXN1
ATXN10
ATXN2
ATXN3
B4GALNT1
BAG3
BCKDHB
BICD2
BSCL2
C12orf65
C1orf194
CD59
CHCHD10
CNTNAP1
COA7
COX6A1
CPOX
CTDP1
CYP27A1
DARS2
DCTN1
DEGS1
DNAJB2
DNM2
DNMT1
DST
DYNC1H1
EGR2
ERCC6
ERCC8
FAH
FAM126A
RETREG1
FBLN5
FGD4
FIG4
FLVCR1
FXN
GALC
GAN
GARS1
GBA2
GDAP1
GJB1
GJC2
GLA
GNB4
HADHA
HADHB
HARS1
HINT1
HK1
HMBS
HSPB1
HSPB8
IARS2
IGHMBP2
ELP1
INF2
KCNA2
KIF1A
KIF5A
LITAF
LMNA
LRSAM1
LYST
MCM3AP
MFN2
MMACHC
MME
MORC2
MPV17
MPZ
MTMR2
MTTP
NAGA
NDRG1
NEFH
NEFL
NGF
NTRK1
OPA1
OPA3
PDHA1
PEX10
PEX7
PHYH
PLEKHG5
PMM2
PMP2
PMP22
PNKP
POLG
POLR3A
PPOX
PRDM12
PRNP
PRPS1
PRX
PTPN11
RAB7A
REEP1
SACS
SBF1
SBF2
SCN10A
SCN11A
SCN9A
SEPTIN9
SETX
SH3TC2
SIGMAR1
SLC12A6
SLC25A19
SLC25A46
SLC52A2
SLC52A3
SLC5A7
SMN1
SORD
SOX10
SPAST
SPG11
SPTBN4
SPTLC1
SPTLC2
SURF1
SYT2
TFG
TRIM2
TRPA1
TRPV4
TTPA
TTR
TUBB3
TYMP
VPS13A
VRK1
VWA1
WARS1
WNK1
XK
XPA
YARS1
ZFYVE26

Una anàlisi per a cada metge especialista i, al mateix temps, per a tots!

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • DNA: >5ug, a una concentració mínima de 50ng/uL, i de bona qualitat (ratio 260/280 >1.8).
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.