¿Necesitas asesoramiento genético?

El conjunto de información genética, o genoma, determina (aunque también influido por el ambiente), no solo nuestro aspecto, el desarrollo de todos los órganos de nuestro cuerpo, sino todas las funciones que nuestras células y órganos son capaces de realizar.

Las enfermedades genéticas aparecen cuando uno o más genes no funcionan correctamente afectando a algunas de estas funciones, o alternado el correcto desarrollo de alguna estructura importante de nuestro cuerpo.

Conocer qué tipo de alteración y en qué gen está causando la enfermedad es importante para hacer un diagnóstico preciso al paciente (y a los miembros de la familia) y es fundamental… Continua leyendo

Explicamos al detalle en qué consiste la secuencia de un gen y qué podemos esperar de la secuenciación NGS de uno de estos genes, o bien de todo el exoma, que no es más que el conjunto de todos los genes del individuo.
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Explicamos qué necesitas saber sobre los test de portadores y por qué es buena idea pararse un momento ahora que es posible evitar un buen número de las llamadas enfermedades recesivas. Enfermedades teoricamente «raras» pero mucho más prevalente en su conjunto de lo que nos pensamos.
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En esta sección trataremos de ayudar a aquellas familias que van a realizarse, o bien se han realizado ya, un array CGH tanto a nivel prenatal durante el embarazo, como a nivel pediátrico para ayudar al diagnóstico de diferentes enfermedades.
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