genes, genoma y enfermedad genética

El conjunto de información genética (o genoma) determina en conjunto con el ambiente, nuestro aspecto y controla el desarrollo de todos los órganos de nuestro cuerpo, como el cerebro, el corazón o los riñones.

La mayoría de células de nuestro cuerpo contienen 46 cromosomas, organizados en 23 parejas, cada una formada por un cromosoma procedente del padre y el otro de la madre. Las 22 primeras parejas son similares en hombres y mujeres, y la pareja 23 está formada por los cromosomas sexuales, que se denomina XX en las mujeres y XY en los hombres.

Los cromosomas contienen la información genética empaquetada en forma de genes. Hay aproximadamente 20.000 genes en el núcleo de cada una de las células de nuestro cuerpo.

Cada gen hace una función concreta (o varias!), pero la función de muchos de los genes todavía se desconoce. De cada gen tenemos dos copias, una en cada cromosoma heredado de nuestros padres.

Las enfermedades genéticas aparecen cuando uno o más genes no funcionan correctamente. Esta disfunción puede tener su origen en que haya un exceso de copias del gen, que falte una de las copias del gen, que falte un trozo de gen o porque la información que contiene está alterada. Conocer la alteración que causa la enfermedad es importante para hacer un diagnóstico correcto al paciente y a los miembros de la familia. La alteración de un gen puede aparecer en un individuo o bien ser heredada de uno o de ambos padres. Estas alteraciones también se llaman mutaciones. Las alteraciones en los genes están presentes en todas las personas, pero de vez en cuando, algunas de ellas son causa de las enfermedades.

En la actualidad se conocen más de 3000 enfermedades de origen genético.

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a entender en qué consiste tu análisis genético
y qué puedes esperar de él

En esta sección trataremos de ayudar a aquellas familias que van a realizarse, o bien se han realizado ya, un array CGH tanto a nivel prenatal durante el embarazo, como a nivel pediátrico para ayudar al diagnóstico de diferentes enfermedades.

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