qGenEx. Secuenciación de exoma completo

La estrategia de secuenciación del exoma permite la captura y secuenciación de la porción codificante del genoma humano. Como los cambios en las regiones codificantes de proteínas son los responsables del 85% de las enfermedades genéticas conocidas, la secuenciación del exoma constituye una potente herramienta en un entorno clínico.

POSIBILIDADES DE SERVICIO:
qGenEx® Basic

​Captura y secuenciación + reporte de calidad de la secuencia generada, filtrado y listado de variantes identificadas. 
Tiempo de respuesta: 25 días laborables desde la recepción de la muestra.

qGenEx® Research

Basic Service ​+ anotación y priorización de variantes + informe clínico. 
Tiempo de respuesta: 40 días laborables desde la recepción de la muestra.

qGenEx® Complete

Research Service + validación de los hallazgos más relevantes mediante cualquier otro test molecular (PCR, Sanger sequencing, RFLP, …) tanto en el caso índice como en familiares de primer grado.
Tiempo de respuesta: 40 días laborables desde la recepción de la muestra + 15 días laborables para estudio de segregación.

Más información

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.