qGenEx EP. Panel Enfermedades de la Piel

Dentro de los servicios qGenEx, los paneles de exoma dirigido permiten restringir el estudio a un grupo de genes concreto según especialidad.

qGenEx EP analiza 109 genes asociados a enfermedades de la piel usando secuenciación de exoma completo mediante NGS.

Utiliza el buscador para encontrar el grupo de genes relacionados con la patología que te interesa incluidos en el panel:
gene
AAGAB
ABCA12
ALAS2
ALDH3A2
ALOX12B
ALOXE3
ANAPC1
APCDD1
AQP5
ATP2C1
CARD11
CARD14
CAST
CDH3
CDSN
CERS3
COL17A1
COL7A1
CSTA
CTSC
CYP4F22
DOCK8
DSC2
DSG1
DSG4
DSP
DST
EDA
EDAR
EDARADD
ENPP1
EXPH5
FDPS
FECH
FERMT1
FLG2
GJA1
GJB2
GJB3
GJB4
GJB6
HOXC13
HR
IKBKG
IL36RN
ITGA3
ITGA6
ITGB4
JUP
KDSR
KLHL24
KRT1
KRT10
KRT14
KRT16
KRT17
KRT5
KRT6A
KRT6B
KRT6C
KRT74
KRT85
KRT9
LAMA3
LAMB3
LAMC2
LIPH
LPAR6
LSS
MBTPS2
MSX1
MVD
MVK
NCSTN
NECTIN1
NECTIN4
NFKB2
NFKBIA
NIPAL4
PGM3
PKP1
PLEC
PNPLA1
PORCN
PSEN1
PSENEN
RHBDF2
RMRP
RSPO1
SDR9C7
SERPINB7
SERPINB8
SLC27A4
SLC39A4
SLURP1
SNAP29
SPINK5
ST14
STAT3
STS
SULT2B1
TAT
TGM1
TGM5
TP63
TRPV3
TSPEAR
UVSSA
WNT10A

Un análisis para cada médico especialista… y para todos.

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.