qGenEx® EP. Panell d’Enfermetats de la Pell

Els panells qGenEx® consisteixen en anàlisis d’exoma dirigides, que permeten restringir l’estudi a un grup de gens concret segons l’especialitat o sospita clínica concreta, al mateix temps que generen dades de la totalitat de l’exoma, per si en primera instància no s’identifica el gen responsable, ja tinguem les dades apunt per a noves anàlisis presents o futures.

El servei qGenEx® EP analitza 109 gens associats a Enfermetats de la Pell fent servir seqüenciació de l’exoma complet mitjançant NGS.

Fes servir el buscador per trobar el gen o grup de gens relacionats amb la patologia que t’interessa i que formen part del panell:
gene
AAGAB
ABCA12
ALAS2
ALDH3A2
ALOX12B
ALOXE3
ANAPC1
APCDD1
AQP5
ATP2C1
CARD11
CARD14
CAST
CDH3
CDSN
CERS3
COL17A1
COL7A1
CSTA
CTSC
CYP4F22
DOCK8
DSC2
DSG1
DSG4
DSP
DST
EDA
EDAR
EDARADD
ENPP1
EXPH5
FDPS
FECH
FERMT1
FLG2
GJA1
GJB2
GJB3
GJB4
GJB6
HOXC13
HR
IKBKG
IL36RN
ITGA3
ITGA6
ITGB4
JUP
KDSR
KLHL24
KRT1
KRT10
KRT14
KRT16
KRT17
KRT5
KRT6A
KRT6B
KRT6C
KRT74
KRT85
KRT9
LAMA3
LAMB3
LAMC2
LIPH
LPAR6
LSS
MBTPS2
MSX1
MVD
MVK
NCSTN
NECTIN1
NECTIN4
NFKB2
NFKBIA
NIPAL4
PGM3
PKP1
PLEC
PNPLA1
PORCN
PSEN1
PSENEN
RHBDF2
RMRP
RSPO1
SDR9C7
SERPINB7
SERPINB8
SLC27A4
SLC39A4
SLURP1
SNAP29
SPINK5
ST14
STAT3
STS
SULT2B1
TAT
TGM1
TGM5
TP63
TRPV3
TSPEAR
UVSSA
WNT10A

Una anàlisi per a cada metge especialista i, al mateix temps, per a tots!

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • DNA: >5ug, a una concentració mínima de 50ng/uL, i de bona qualitat (ratio 260/280 >1.8).
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.