qGenEx® EV. Panell de gens de relacionats amb patologies de la Visió

Els panells qGenEx® consisteixen en anàlisis d’exoma dirigides, que permeten restringir l’estudi a un grup de gens concret segons l’especialitat o sospita clínica concreta, al mateix temps que generen dades de la totalitat de l’exoma, per si en primera instància no s’identifica el gen responsable, ja tinguem les dades apunt per a noves anàlisis presents o futures.

El servei qGenEx® EV, analitza 385 gens associats a malalties de la visió fent servir seqüenciació d’exoma complet mitjançant NGS.

Fes servir el buscador per trobar el gen o grup de gens relacionats amb la patologia que t’interessa i que formen part del panell:
gene
ATP6
ND1
ND4
ND6
ABCA4
ABHD12
ACO2
ACTB
ACTG1
ADAM9
ADAMTS10
ADAMTS17
ADAMTS18
ADGRV1
AGBL5
AGK
AGPS
AHI1
AIPL1
AIRE
ALDH18A1
ALDH1A3
ALMS1
ARHGEF18
ARL2BP
ARL6
ATF6
ATOH7
B3GLCT
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BCOR
BEST1
BFSP1
BFSP2
BMP4
LRMDA
C12orf57
C12orf65
C19orf12
C1QTNF5
CFAP410
PCARE
C8orf37
CABP4
CACNA1A
CACNA1F
CACNA2D4
CAPN5
CC2D2A
CDH23
CDH3
CDHR1
CEP164
CEP290
CEP78
CERKL
CFH
CHD7
CHM
CHMP4B
CHRDL1
CHST6
CIB2
CISD2
CLDN19
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLRN1
CNGA1
CNGA3
CNGB1
CNGB3
CNNM4
COL11A1
COL18A1
COL2A1
COL4A1
COL8A2
CPAMD8
CRB1
CREBBP
CRX
CRYAA
CRYAB
CRYBA1
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYBB3
CRYGC
CRYGD
CRYGS
CSPP1
CTNNB1
CTSD
CWC27
CYP1B1
CYP27A1
CYP4V2
CYP51A1
DCN
DDX58
DHCR7
DHDDS
DNM1L
DNMBP
EED
EFEMP1
EIF2B2
ELOVL4
EPHA2
ERCC2
ERCC3
ERCC6
ERCC8
EYS
FAM126A
FAM161A
FAT1
FLVCR1
FOXC1
FOXE3
FRAS1
FREM1
FREM2
FRMD7
FTL
FYCO1
FZD4
FZD5
GALK1
GALT
GCNT2
GEMIN4
GJA1
GJA3
GJA8
GNAT1
GNAT2
GNPAT
GNPTG
GPR143
GPR179
GRIP1
GRK1
GRM6
GSN
GTF2H5
GUCA1A
GUCA1B
GUCY2D
HARS1
HCCS
HGSNAT
HMX1
HSF4
HTRA2
IDH3A
IDH3B
IFIH1
IFT140
IKBKG
IMPDH1
IMPG1
IMPG2
INPP5E
INPP5K
IQCB1
JAM3
KCNJ13
KCNV2
KERA
KIAA1549
KIF11
KIZ
KLHL7
KMT2D
KRT12
KRT3
LCA5
LCAT
LIM2
LMX1B
LONP1
LRAT
LRIT3
LRP2
LRP5
LSS
LTBP2
LYST
LZTFL1
MAB21L2
MAF
MAK
MAN2B1
MERTK
MFF
MFN2
MFRP
MFSD8
MIP
MIR184
MKKS
MKS1
MSMO1
MYH9
MYO7A
MYOC
MYRF
NDP
NF2
NHS
NMNAT1
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NR2E3
NR2F1
NRL
NYX
OAT
OCA2
OCRL
OFD1
OPA1
OPA3
OPN1LW
OPN1MW
OTX2
OVOL2
P3H2
PANK2
PAX2
PAX6
PCDH15
PCYT1A
PDE6A
PDE6B
PDE6C
PDE6G
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PHYH
PIK3R1
PIKFYVE
PITX2
PITX3
PLA2G5
POC1B
PORCN
PPT1
PRCD
PRDM5
PROM1
PRPF3
PRPF31
PRPF4
PRPF6
PRPF8
PRPH2
PRPS1
PRSS56
PUF60
PXDN
RAB18
RAB28
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RARB
RAX
RAX2
RBP3
RBP4
RCBTB1
RD3
RDH12
RDH5
REEP6
RGS9
RHO
RLBP1
RP1
RP1L1
RP2
RP9
RPE65
RPGR
RPGRIP1
RPGRIP1L
RS1
RTN4IP1
SAG
SALL4
SBF2
SC5D
SCAPER
SDCCAG8
SH3PXD2B
SHH
SIL1
SIX6
SLC16A12
SLC24A1
SLC24A5
SLC25A46
SLC2A1
SLC33A1
SLC38A8
SLC45A2
SLC4A11
SLC52A2
SMO
SMOC1
SNRNP200
SOX2
SPATA7
SPG7
SRD5A3
SSBP1
STRA6
TACSTD2
TBC1D20
TDRD7
TEK
TENM3
TFAP2A
TGFBI
TIMM8A
TIMP3
TMEM126A
TMEM237
TMEM98
TOPORS
TPP1
TRIM32
TRPM1
TSPAN12
TTC8
TTLL5
TUB
TULP1
TYR
TYRP1
UBIAD1
USH1C
USH1G
USH2A
VCAN
VIM
VPS13B
VSX1
VSX2
WDPCP
WDR19
WFS1
WHRN
WRN
XYLT2
YAP1
ZEB1
ZNF408
ZNF423
ZNF469

Una anàlisi per a cada metge especialista i, al mateix temps, per a tots!

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • DNA: >5ug, a una concentració mínima de 50ng/uL, i de bona qualitat (ratio 260/280 >1.8).
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.