qGenEx NE. Panel Neuropatías

Dentro de los servicios qGenEx, los paneles de exoma dirigido permiten restringir el estudio a un grupo de genes concreto según especialidad.

qGenEx NE analiza 160 genes asociados a diferentes neuropatías usando secuenciación de exoma completo mediante NGS.

Utiliza el buscador para encontrar el grupo de genes relacionados con la patología que te interesa incluidos en el panel:
gene 
ATP6
RNR1
tRNALeu1
AARS1
ABCA1
ABHD12
AGTPBP1
AIFM1
APTX
AR
ARSA
ATL1
ATM
ATP1A1
ATP7A
ATXN1
ATXN10
ATXN2
ATXN3
B4GALNT1
BAG3
BCKDHB
BICD2
BSCL2
C12orf65
C1orf194
CD59
CHCHD10
CNTNAP1
COA7
COX6A1
CPOX
CTDP1
CYP27A1
DARS2
DCTN1
DEGS1
DNAJB2
DNM2
DNMT1
DST
DYNC1H1
EGR2
ERCC6
ERCC8
FAH
FAM126A
RETREG1
FBLN5
FGD4
FIG4
FLVCR1
FXN
GALC
GAN
GARS1
GBA2
GDAP1
GJB1
GJC2
GLA
GNB4
HADHA
HADHB
HARS1
HINT1
HK1
HMBS
HSPB1
HSPB8
IARS2
IGHMBP2
ELP1
INF2
KCNA2
KIF1A
KIF5A
LITAF
LMNA
LRSAM1
LYST
MCM3AP
MFN2
MMACHC
MME
MORC2
MPV17
MPZ
MTMR2
MTTP
NAGA
NDRG1
NEFH
NEFL
NGF
NTRK1
OPA1
OPA3
PDHA1
PEX10
PEX7
PHYH
PLEKHG5
PMM2
PMP2
PMP22
PNKP
POLG
POLR3A
PPOX
PRDM12
PRNP
PRPS1
PRX
PTPN11
RAB7A
REEP1
SACS
SBF1
SBF2
SCN10A
SCN11A
SCN9A
SEPTIN9
SETX
SH3TC2
SIGMAR1
SLC12A6
SLC25A19
SLC25A46
SLC52A2
SLC52A3
SLC5A7
SMN1
SORD
SOX10
SPAST
SPG11
SPTBN4
SPTLC1
SPTLC2
SURF1
SYT2
TFG
TRIM2
TRPA1
TRPV4
TTPA
TTR
TUBB3
TYMP
VPS13A
VRK1
VWA1
WARS1
WNK1
XK
XPA
YARS1
ZFYVE26

Un análisis para cada médico especialista… y para todos.

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.