Secuenciación de exoma clínico

Para pacientes con fenotipos altamente heterogéneos o incompletos

Coste-efectividad

  • Enfocado al conjunto de regiones interpretables clínicamente
  • Ampliación de estudios dirigidos
  • Relación óptima coste-efectividad clínica
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Servicios qGen®

Servicio de secuenciación NGS flexible para dar soluciones a medida de cada paciente

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En caso que necesites un diagnóstico rápido y quieras ahorrar tiempo y dinero en validaciones, te ofrecemos la posibilidad de estudiar el exoma del caso índice y sus padres en un mismo experimento con lo que automáticamente sabremos si las variantes son de novo o heredadas y cual de los progenitores está transmitiendo cada una de las variantes que hallemos en el caso índice.

Un nuevo estandar en genética clínica

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Elige el conjunto de genes a analizar en cada uno de tus pacientes … nosotros hacemos el resto!

  • Paneles completamente personalizables, para adaptarse a las necesidades diagnósticas.

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Sabemos que tras cada muestra hay un médico preocupado por la salud de su paciente y un paciente y familiares que esperan respuestas.

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