Secuenciación de exoma clínico

Para pacientes con fenotipos altamente heterogéneos o incompletos

Coste-efectividad

  • Enfocado al conjunto de regiones interpretables clínicamente
  • Ampliación de estudios dirigidos
  • Relación óptima coste-efectividad clínica
Concertar Visita
Exoma clínico
qGen Clinical Exome
tecnología Illumina NextSeq
diseño y captura propia 2019
+5300 genes secuenciados
secuenciación de todos los genes OMIM
+ genes HPO
incluye regiones ClinVar no codificantes
cobertura media >120x
+99% de las secuencias >20x
paneles customizables por el usuario
tiempo de respuesta: 40 días laborables

Servicios qGen®

Servicio de secuenciación NGS flexible para dar soluciones a medida de cada paciente

Title
$99.99
Captura qGen Clinical Exome
Mayor tasa diagnóstica
Segregación automática de todas las variantes
Menor coste final equivalente a segregar por sanger más de una variante
Menor tiempo de entrega
Resultados más confiables
Más info
Title
$99.99
Captura qGen Clinical Exome
Diseño 100% personalizable
Integrado motor de búsqueda OMIM y HPO
Posibilidad de añadir genes individualmente
Diseño de los paneles qGenEx disponibles
Paneles ampliables a exoma clínico
Más info

En caso que necesites un diagnóstico rápido y quieras ahorrar tiempo y dinero en validaciones, te ofrecemos la posibilidad de estudiar el exoma del caso índice y sus padres en un mismo experimento con lo que automáticamente sabremos si las variantes son de novo o heredadas y cual de los progenitores está transmitiendo cada una de las variantes que hallemos en el caso índice.

Un nuevo estandar en genética clínica

exoma clínico en trío
qGenTrio
La estrategia del estudio en trio aumenta la tasa diagnóstica entre un 40% y hasta un 300% comparado con el estudio de sólo el exoma del caso índice
Proporciona un análisis inmediato de patrón de herencia.
Reduce el tiempo de análisis y elimina la necesidad de estudios de segregación y validaciones posteriores (en la mayoría de casos) lo que lo hace ideal para diagnóstico prenatal.
Basado en el diseño qGenClinicalExome, ofrece una óptima relación coste-efectividad clínica, al estar enfocado a la información interpretable del genoma.
Superior a otros diseños clínicos al cubrir, además de exones, regiones reguladoras no codificantes anotadas en ClinVar.
Solicitalo

Elige el conjunto de genes a analizar en cada uno de tus pacientes … nosotros hacemos el resto!

  • Paneles completamente personalizables, para adaptarse a las necesidades diagnósticas.

Paneles completamente personalizables

paneles NGS custom
qGenCustom
Diseño fácil y rápido del panel a través de una plataforma integrada en el sistema de peticiones.
Utiliza distintas fuentes de conocimiento para la elección de los genes de tu panel qGenCustom.
Conserva tu diseño qGenCustom en tu espacio personal y compártelo con compañeros de otros departamentos o hospitales.
Basado en el diseño clínico qGenClinicalExome.
Ampliable a exoma clínico.
Diseña tu panel

Contacta con nosotros

Sabemos que tras cada muestra hay un médico preocupado por la salud de su paciente y un paciente y familiares que esperan respuestas.

Llámanos al 932 301 270 o rellena el siguiente formulario: