Els panells qGenEx® consisteixen en anàlisis d’exoma dirigides, que permeten restringir l’estudi a un grup de gens concret segons l’especialitat o sospita clínica concreta, al mateix temps que generen dades de la totalitat de l’exoma, per si en primera instància no s’identifica el gen responsable, ja tinguem les dades apunt per a noves anàlisis presents o futures.
El qGenEx® CA, analitza 198 gens associats a patologies del cor fent servir seqüenciació d’exoma complet mitjançant NGS.
Fes servir el buscador per trobar el gen o grup de gens relacionats amb la patologia que t’interessa i que formen part del panell:
gene
ABCC6
ABCC9
ABCG5
ABCG8
ABL1
ACTA2
ACTC1
ACTN2
ACVR2B
ACVRL1
ADAMTS19
ADAMTS3
ADAMTSL4
APOA5
APOB
APOC2
APOE
APP
ARIH1
ATP13A3
ATP1A2
BAG3
BGN
BMPR2
BRAF
CACNA1A
CACNA1C
CALM1
CALM2
CALM3
CASQ2
CBL
CCBE1
CDH2
CELSR1
CFAP53
CFC1
CHD7
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL4A1
COL4A2
COL5A1
COL5A2
CREB3L3
CSRP3
CTNND1
CYP27A1
DES
DMD
DOLK
DSC2
DSG2
DSP
EFEMP2
EIF2AK4
ELN
EMD
ENG
EPG5
EPHB4
EYA4
FAT4
FBN1
FBN2
FHL1
FHOD3
FLCN
FLNA
FLNC
FLT4
FOXC1
FOXC2
GATA2
GATA4
GATA6
GDF1
GDF2
GJA1
GJC2
GLA
GLRA1
GPD1
GPIHBP1
HAMP
HFE
HJV
HRAS
HTRA1
HYAL2
IDH2
IKBKG
IPO8
JAG1
JPH2
JUP
KCNE1
KCNE2
KCNH2
KCNJ2
KCNK3
KCNQ1
KIF11
KRAS
LAMP2
LDB3
LDLR
LDLRAP1
LIPA
LMF1
LMNA
LOX
LPL
LZTR1
MAP2K1
MAP2K2
MMP21
MYBPC3
MYH11
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK
NEXN
NF1
NKX2-5
NODAL
NOTCH1
NOTCH2
NOTCH3
NR2F2
NRAS
NSD1
PCSK9
PHOX2B
PIEZO1
PKP2
PLN
PLOD1
PMM2
PPA2
PPP1CB
PPP1R13L
PRKAG2
PRKG1
PTPN11
PTPN14
RAF1
RASA1
RBM20
RIT1
RYR2
SCN5A
SGCD
SHANK3
SHOC2
SKI
SLC2A10
SLC40A1
SMAD2
SMAD3
SMAD4
SMAD9
SOS1
SOS2
SOX17
SOX18
SPEG
SPRED1
TAB2
TAZ
TBX4
TBX5
TCAP
TFR2
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TMEM43
TNNC1
TNNI3
TNNI3K
TNNT2
TPM1
TRAF7
TRDN
TREX1
TSC1
TSC2
TSPYL1
TTN
TTR
VCL
VEGFC
ZIC3
Una anàlisi per a cada metge especialista i, al mateix temps, per a tots!
Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.
La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.
2) Imprimir el full de sol·licitud.
Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.
3) Obtenir la mostra biològica.
És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.
4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.
Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.
No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.
5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270
L’adreça d’enviament és:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) c/Joan XXIII, 10 08950 – Esplugues del Llobregat
Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquícom han d’anar acondicionades.
La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.
Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.
Para solicitar un test, simplemente tiene que rellenar el formulario de petición de servicio que se puede descargar en formato PDF editable en esta página, y hacérnoslo llegar junto a la muestra a analizar:
Una vez cumplimentados, háznoslo llegar a la dirección:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL. C/. Joan XXIII, 10, Planta 208950 Esplugues de Llobregat. Barcelona - España
No obstante, si tiene dudas sobre la prueba que más se ajusta a sus necesidades o sobre el procedimiento, póngase en contacto con nosotros a través del siguiente número de teléfono: