qGenEx TMV. Panel Trastornos del Movimiento

Dentro de los servicios qGenEx, los paneles de exoma dirigido permiten restringir el estudio a un grupo de genes concreto según especialidad.

qGenEx TMV analiza 165 genes asociados a trastornos del movimiento usando secuenciación de exoma completo mediante NGS.

Utiliza el buscador para encontrar el grupo de genes relacionados con la patología que te interesa incluidos en el panel:
gene
ABAT
ACOX1
ACTB
ADAR
ADCY5
AFG3L2
ALDH18A1
ANO3
AP1S2
APTX
ARSA
ATM
ATP13A2
ATP1A2
ATP1A3
ATP7B
BCAP31
BCS1L
C19orf12
C9orf72
CACNA1A
CACNA1G
CACNB4
CHMP2B
CLN3
CLN5
CLPB
COASY
COL6A3
COX10
COX15
CP
CSF1R
CSTB
CYP27A1
DCAF17
DCTN1
DDC
DLAT
DLD
DNAJC12
DNAJC6
ECHS1
FA2H
FBXO7
FOLR1
FOXRED1
FTL
FXN
GBA
GCDH
GCH1
GFAP
GJC2
GLB1
GLRA1
GM2A
GNAL
GNAO1
GRN
GTPBP2
HCFC1
HEXA
HIBCH
HPCA
HSPD1
HTRA2
IFIH1
KCNA1
KCNMA1
KCNQ2
KCTD17
MYORG
KIF1C
KMT2B
LRPPRC
LRRK2
LYST
MAPT
MARS2
MECR
MRE11
MTFMT
NDUFA1
NDUFA10
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFS1
NDUFS4
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NGLY1
NKX2-1
NKX6-2
NPC1
NPC2
OCLN
OPA3
PANK2
PRKN
PARK7
PCCA
PCCB
PDE10A
PDE2A
PDGFB
PDGFRB
PDHA1
PDHX
PET100
PINK1
PLA2G6
PNKD
PNKP
POLR3A
PRKRA
PRNP
PRRT2
PTS
QDPR
RAB39B
RNASEH2B
RNASEH2C
RNASET2
RNF216
SAMHD1
SCN8A
SERAC1
SETX
SGCE
SLC19A3
SLC20A2
SLC2A1
SLC30A10
SLC39A14
SLC6A3
SLC6A8
SNCA
SPG11
SPR
SUCLA2
SUOX
SURF1
SYNJ1
TAF1
TBK1
TH
THAP1
TIMM8A
TOR1A
TPK1
TREX1
TUBB4A
VAC14
VAMP1
VAMP2
VPS13A
VPS13D
VPS35
WDR45
WDR73
XPR1
YY1
ZSWIM6

Un análisis para cada médico especialista… y para todos.

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.