qGenEx SC. Panel Sorderas

Dentro de los servicios qGenEx, los paneles de exoma dirigido permiten restringir el estudio a un grupo de genes concreto según especialidad.

qGenEx SC analiza 146 genes asociados a trastornos de la audición usando secuenciación de exoma completo mediante NGS.

Utiliza el buscador para encontrar el grupo de genes relacionados con la patología que te interesa incluidos en el panel:
gene 
RNR1
tRNA-Ser1
ABHD12
ACTG1
ADGRV1
ALMS1
ATP6V1B1
BCS1L
BMP4
BSND
CABP2
CCDC50
CDC6
CDH23
CDT1
CEACAM16
CEP78
CHD7
CIB2
CLDN14
CLPP
CLRN1
COCH
COL11A2
COL4A5
COL4A6
GSDME
PJVK
DHODH
DIAPH1
DNMT1
DSPP
EDN3
EDNRA
EDNRB
EFTUD2
EIF4A3
EPS8
ESPN
ESRRB
EYA1
EYA4
FGF10
FGF3
FGFR2
FGFR3
FRAS1
FREM2
GATA3
GIPC3
GJB2
GJB3
GNAI3
GPSM2
GRHL2
GRIP1
GRXCR1
GSC
HAAO
HMX1
HOXA2
HSD17B4
HSPA9
ILDR1
KARS1
KCNE1
KCNJ10
KCNQ1
KCNQ4
KDM6A
KIT
KMT2D
LARS2
LHFPL5
LOXHD1
LRTOMT
MARVELD2
MASP1
MITF
MSRB3
MYH14
MYH9
MYO15A
MYO3A
MYO6
MYO7A
OFD1
OPA1
ORC1
ORC4
ORC6
OSBPL2
OTOA
OTOF
OTOG
OTOGL
OTX2
P2RX2
PAX2
PAX3
PCDH15
PDZD7
PLCB4
PNPT1
POLR1A
POLR1C
POLR1D
POU3F4
POU4F3
PRPS1
PTPRQ
RDX
S1PR2
SALL1
SALL4
SERAC1
SERPINB6
SF3B4
SGPL1
SIX1
SLC17A8
SLC26A4
SLC26A5
SLC4A11
SMPX
SNAI2
SOX10
SOX2
SPATA5
STRC
SYNE4
TBC1D24
TCOF1
TECTA
TFAP2A
TIMM8A
TMC1
TMIE
TMPRSS3
TPRN
TRIOBP
USH1C
USH1G
USH2A
WFS1
WHRN

Un análisis para cada médico especialista… y para todos.

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.