qGenEx AC. Panel Anomalías Craneales

Dentro de los servicios qGenEx, los paneles de exoma dirigido permiten restringir el estudio a un grupo de genes concreto según especialidad.

qGenEx AC, analiza 55 genes asociados a anomalías craneofaciales usando secuenciación de exoma completo mediante NGS.

Utiliza el buscador para encontrar el grupo de genes relacionados con la patología que te interesa incluidos en el panel:
gene
ALPL
ALX4
ARSB
ASXL1
BRAF
CDC45
COLEC11
CTSK
CYP26B1
EFNB1
ERF
FAM20C
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FLNA
GLI3
GNAS
GNPTAB
HUWE1
IDS
IDUA
IFT122
IHH
IL11RA
JAG1
KAT6A
KMT2D
KRAS
MEGF8
MSX2
P4HB
PHEX
POR
PTPN11
RAB23
RECQL4
RUNX2
SKI
SLC25A24
SMAD6
SMO
SPECC1L
STAT3
TCF12
TFAP2B
TGFBR1
TGFBR2
TLK2
TMCO1
TWIST1
WDR35
ZEB2
ZIC1

Un análisis para cada médico especialista… y para todos.

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.