qGenEx® HH. Panell d’Hipogonadisme hipogonadotròfic

Els panells qGenEx® consisteixen en anàlisis d’exoma dirigides, que permeten restringir l’estudi a un grup de gens concret segons l’especialitat o sospita clínica concreta, al mateix temps que generen dades de la totalitat de l’exoma, per si en primera instància no s’identifica el gen responsable, ja tinguem les dades apunt per a noves anàlisis presents o futures.

El servei qGenEx® HH, analitza 31 gens associats a hipogonadisme hipogonadotròpic, fent servir seqüenciació de l’exoma complet.

Fes servir el buscador per trobar el gen o grup de gens relacionats amb la patologia que t’interessa i que formen part del panell:
GeneMedian coverage% covered > 10x% covered > 20xAssociated Phenotype description and OMIM disease ID 
CHD71610.990.98CHARGE syndrome,214800
CHD71610.990.98Hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia,612370
DUSP6173.310.99Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia,615269
FEZF1171.30.990.99Hypogonadotropic hypogonadism 22 with or without anosmia,616030
FGF17155.40.990.99Hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia,615270
FGF8127.40.850.79Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia,612702
FGFR1161.50.990.97Encephalocraniocutaneous lipomatosis,613001
FGFR1161.50.990.97Hartsfield syndrome,615465
FGFR1161.50.990.97Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia,147950
FGFR1161.50.990.97Jackson-Weiss syndrome,123150
FGFR1161.50.990.97Osteoglophonic dysplasia,166250
FGFR1161.50.990.97Pfeiffer syndrome,101600
FGFR1161.50.990.97Trigonocephaly 1190440
FLRT3259.811Hypogonadotropic hypogonadism 21 with anosmia,615271
FSHB15011Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia,229070
GNRH1102.60.990.92?Hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia,614841
GNRHR210.911Hypogonadotropic hypogonadism 7 without anosmia,146110
HESX178.10.960.87Growth hormone deficiency with pituitary anomalies,182230
HESX178.10.960.87Pituitary hormone deficiency, combined, 5182230
HESX178.10.960.87Septooptic dysplasia,182230
HS6ST168.90.930.84{Hypogonadotropic hypogonadism 15 with or without anosmia},614880
IL17RD144.80.990.97Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia,615267
KAL1106.40.890.87Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia (Kallmann syndrome 1),308700
KISS147.20.980.94?Hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia,614842
KISS1R93.70.990.97Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia,614837
KISS1R93.70.990.97?Precocious puberty, central, 1176400
LEP21410.98Obesity, morbid, due to leptin deficiency,614962
LEPR125.50.930.89Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency,614963
LHB28.30.940.68Hypogonadotropic hypogonadism 23 with or without anosmia,228300
NR0B1130.10.990.9746XY sex reversal 2 dosage-sensitive,300018
NR0B1130.10.990.97Adrenal hypoplasia, congenital, with hypogonadotropic hypogonadism,300200
NSMF1130.960.95Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia,614838
PCSK1166.90.990.99Obesity with impaired prohormone processing,600955
PCSK1166.90.990.99{Obesity, susceptibility to, BMIQ12},612362
PROK2106.70.970.91Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia,610628
PROKR2373.611Hypogonadotropic hypogonadism 3 with or without anosmia,244200
PROP198.30.970.91Pituitary hormone deficiency, combined, 2262600
SEMA3A214.910.99{Hypogonadotropic hypogonadism 16 with or without anosmia},614897
SOX1080.40.970.93PCWH syndrome,609136
SOX1080.40.970.93Waardenburg syndrome, type 2E, with or without neurologic involvement,611584
SOX1080.40.970.93Waardenburg syndrome, type 4C,613266
SPRY41530.990.99Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia,615266
TAC388.50.960.88Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia,614839
TACR3179.210.99Hypogonadotropic hypogonadism 11 with or without anosmia,614840
WDR11148.70.970.96Hypogonadotropic hypogonadism 14 with or without anosmia,614858

Una anàlisi per a cada metge especialista i, al mateix temps, per a tots!

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • DNA: >5ug, a una concentració mínima de 50ng/uL, i de bona qualitat (ratio 260/280 >1.8).
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.