qGenEx® PC. Panell de gens causants de Ciliopaties

Els cilis són unes estructures cel·lulars molt rellevants durant el desenvolupament embrionari. Anomalies en el seu funcionament tenen com a conseqüència l’aparició d’un conjunt de malformacions que es produeixen independentment de quin sigui el gen concret mutat. La semblança entre les manifestacions clíniques d’aquests trastorns del desenvolupament les porten a formar un agregat de síndromes atribuïts a una funció ciliar anòmala, les anomenades ciliopaties.

Els panells qGenEx® consisteixen en anàlisis d’exoma dirigides, que permeten restringir l’estudi a un grup de gens concret segons l’especialitat o sospita clínica concreta, al mateix temps que generen dades de la totalitat de l’exoma, per si en primera instància no s’identifica el gen responsable, ja tinguem les dades apunt per a noves anàlisis presents o futures.

El servei qGenEx® PC analitza 92 gens associats a ciliopaties, fent servir seqüenciació d’exoma complet mitjançant NGS.

Fes servir el buscador per trobar el gen o grup de gens relacionats amb la patologia que t’interessa i que formen part del panell:
Gene
AHI1
ALMS1
ANKS6
ARL13B
ARL6
ARMC9
B9D2
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
CFAP410
C2CD3
CPLANE1
CC2D2A
CENPF
CEP104
CEP120
CEP164
CEP290
CEP41
CEP83
CRB2
CSPP1
DDX59
DHCR7
DYNC2H1
DYNC2LI1
EVC
EVC2
GLI3
HNF1B
HYLS1
CILK1
IFT122
IFT140
IFT172
IFT43
IFT52
IFT80
IFT81
INPP5E
INVS
IQCB1
KIAA0586
KIAA0753
KIF7
LBR
LZTFL1
MAPKBP1
MKKS
MKS1
NEK1
NEK8
NPHP1
NPHP3
NPHP4
OFD1
PIK3C2A
PKD1
PKD2
PKHD1
PMM2
RPGRIP1L
SBDS
SCLT1
SDCCAG8
TCTEX1D2
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TMEM107
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM67
TRAF3IP1
TTC21B
TTC8
TXNDC15
VPS13B
WDPCP
WDR19
DYNC2I2
WDR35
DYNC2I1
ZSWIM6

Una anàlisi per a cada metge especialista i, al mateix temps, per a tots!

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • DNA: >5ug, a una concentració mínima de 50ng/uL, i de bona qualitat (ratio 260/280 >1.8).
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.