Echa un vistazo a nuestras últimas publicaciones

Genetic factors contributing to autism spectrum disorder in Williams-Beuren syndrome.
Codina-Sola M, Costa-Roger M, Pérez-García D, Flores R, Palacios-Verdú MG, Cusco I, Pérez-Jurado LA.
J Med Genet. 2019 Aug 14. pii: jmedgenet-2019-106080. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106080.

VER

Further delineation of the phenotype caused by loss of function mutations in PRMT7.
Valenzuela I, Segura-Puimedon M, Rodríguez-Santiago B, Fernández-Alvarez P, Vendrell T, Armengol L, Tizzano E.
Eur J Med Genet. 2019 Mar;62(3):182-185. doi: 10.1016/j.ejmg.2018.07.007. Epub 2018 Jul 10. Review.

VER

Clinical implication of FMR1 intermediate alleles in a Spanish population.
Alvarez-Mora MI, Madrigal I, Martinez F, Tejada MI, Izquierdo-Alvarez S, Sanchez-Villar de Saz P, Caro-Llopis A, Villate O, Rodríguez-Santiago B, Pérez Jurado LA, Rodriguez-Revenga L, Milà M.
Clin Genet. 2018 Jul;94(1):153-158. doi: 10.1111/cge.13257.

VER

Detectable clonal mosaicism in blood as a biomarker of cancer risk in Fanconi anemia.
Reina-Castillón J, Pujol R, López-Sánchez M, Rodríguez-Santiago B, Aza-Carmona M, González JR, Casado JA, Bueren JA, Sevilla J, Badel I, Català A, Beléndez C, Dasí MÁ, Díaz de Heredia C, Soulier J, Schindler D, Pérez-Jurado LA, Surrallés J.
Blood Adv. 2017 Jan 23;1(5):319-329. doi: 10.1182/bloodadvances.2016000943. 

VER

High-throughput annotation of full-length long noncoding RNAs with capture long-read sequencing.
Lagarde J, Uszczynska-Ratajczak B, Carbonell S, Pérez-Lluch S, Abad A, Davis C, Gingeras TR, Frankish A, Harrow J, Guigo R, Johnson R.
Nat Genet. 2017 Dec;49(12):1731-1740. doi: 10.1038/ng.3988. Epub 2017 Nov 6.

VER

Novel genes involved in severe early-onset obesity revealed by rare copy number and sequence variants.
Serra-Juhé C, Martos-Moreno GÁ, Bou de Pieri F, Flores R, González JR, Rodríguez-Santiago B, Argente J, Pérez-Jurado LA.
PLoS Genet. 2017 May 10;13(5):e1006657. doi: 10.1371/journal.pgen.1006657. eCollection 2017 May.

VER

Mosaic loss of chromosome Y is associated with common variation near TCL1A.
Zhou W, Machiela MJ, Freedman ND, Rothman N, Malats N, Dagnall C, Caporaso N, Teras LT, Gaudet MM, Gapstur SM, Stevens VL, Jacobs KB, Sampson J, Albanes D, Weinstein S, Rodriguez-Santiago B, Perez-Jurado LA, et al.
Nat Genet. 2016 May;48(5):563-8. doi: 10.1038/ng.3545. Epub 2016 Apr 11.

VER

NGS-Based Assay for the Identification of Individuals Carrying Recessive Genetic Mutations in Reproductive Medicine.
Abulí A, Boada M, Rodríguez-Santiago B, Coroleu B, Veiga A, Armengol L, Barri PN, Pérez-Jurado LA, Estivill X.
Hum Mutat. 2016 Jun;37(6):516-23. doi: 10.1002/humu.22989. Epub 2016 Apr 15.

VER

Todas nuestras publicaciones

Puedes ver todas nuestras publicaciones desde la biblioteca de Pubmed

Ir a la biblioteca

Nuestros proyectos actuales más relevantes

Proyecto digital

Confirmación genética para el cribado de metabolopatías
Desde el propio cartón tras el primer positivo bioquímico e
Diagnóstico más rápido y preciso

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético que, de manera individual, son catalogadas como enfermedades raras por su baja frecuencia poblacional (<1/10.000) pero que en conjunto afectan a 1 de cada 1.000-1.500 neonatos.

Este grupo de enfermedades posee dos características que las hace especialmente interesantes a ser objeto de un diagnóstico precoz: sus consecuencias son muy graves para los pacientes, y son ‘actuables’, esto es existe un tratamiento que cuanto antes se aplique, mejores son los resultados del mismo. Este proyecto pretende la mejora de métodos de diagnóstico a través de la obtención de datos objetivos mediante secuenciación masiva (NGS), que permita ser la segunda prueba (genética ya) confirmatoria en los programas de cribado neonatal el análisis genético rutinario de las muestras de cribado neonatal (PPCN) de las distintas comunidades autónomas.

Proyecto AMMIC

qGenomics coordina el WP4 del proyecto AMMIC, en el que participan también el VHIR y las empresas Aromics y ANILING, y que tiene por objetivo la mejora en el diagnóstico y el seguimiento de tumores raros partiendo del estudio (epi) genómico del ADN tumoral y de sus trazas que circulan en la sangre de los pacientes.

El proyecto colaborativo AMMIC (iniciales en catalán de Aceleradora en Enfermedades Raras de Cataluña) se impulsa con la finalidad de enfrentar las dificultades de desarrollo de tratamientos y soluciones terapéuticas en el ámbito de las enfermedades raras.

El objetivo final es el desarrollo de nuevos fármacos y soluciones terapéuticas para el tratamiento de enfermedades minoritarias, avanzando en las diferentes empresas y grupos de investigación, desde las etapas de descubrimiento de nuevas moléculas hasta las primeras etapas de eficacia en la clínica, el desarrollo de herramientas de análisis genético y epigenético así como nuevas plataformas de cribado, que sirvan como herramientas para la investigación y desarrollo de nuevas terapias y / o sean aplicadas al entorno clínico en beneficio del paciente.

Proyecto HAMGEN

15.000+ genes de hámster anotados
100.000+ ESTs nuevos y pendientes de anotación
microarray de expresión en formato 4x180K

Antes que un nuevo alimento pueda ser considerado «funcional» y usado como tal en humanos, la autoridad reguladora europea (EFSA), exige que su utilidad sea probada en organismos modelo. A menudo, y a pesar de la similitud con los seres humanos, los organismos modelo comunes (rata, ratón, conejo, …) no comparten los mecanismos clave de la metabolización de ciertos alimentos, por lo que no son modelos útiles para la realización de estos estudios previos.

Esto es lo que sucede con el metabolismo lipídico en la mayoría de los roedores … ratas y ratones, no son buenos modelos para el estudio de nuevos compuestos que ayuden a disminuir los niveles de «colesterol» en sangre, por ejemplo. El proyecto ‘HAMGEN’, desarrollado en colaboración con el Centre Tecnològic de Nutrició i Salut (CTNS) y cofinanciado por el CDTI, pretende la anotación transcriptoma del hámster dorado sirio (Mesocricetus auratus), con el fin de desarrollar un microarray de expresión que permita el estudio global de los genes durante los estudios de eficacia de distintos alimentos funcionales, que se realicen empleando este modelo animal.

Ponemos toda nuestra experiencia a tu disposición

Podemos ayudarte con:

Diseño personalizado de microarrays, secuenciación dirigida, NGS, etc
 Análisis bioinfomático y
consultoría científica.
 ChiPseq, RNAseq, metiloma,
arrays CGH, etc.
Servicios de investigación