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Proyecto digital

La confirmación genética desde el propio cartón, tras el primer positivo bioquímico es una clara ventaja tanto para el médico como para la familia.

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético que, de manera individual, son catalogadas como enfermedades raras por su baja frecuencia poblacional (<1/10.000) pero que en conjunto afectan a 1 de cada 1.000-1.500 neonatos.

Este grupo de enfermedades posee dos características que las hace especialmente interesantes a ser objeto de un diagnóstico precoz: sus consecuencias son muy graves para los pacientes, y son ‘actuables’, esto es existe un tratamiento que cuanto antes se aplique, mejores son los resultados del mismo. Este proyecto pretende la mejora de métodos de diagnóstico a través de la obtención de datos objetivos mediante secuenciación masiva (NGS), que permita ser la segunda prueba (genética ya) confirmatoria en los programas de cribado neonatal el análisis genético rutinario de las muestras de cribado neonatal (PPCN) de las distintas comunidades autónomas.

Proyecto AMMIC

qGenomics coordina el WP4 del proyecto AMMIC, en el que participan también el VHIR y las empresas Aromics y ANILING, y que tiene por objetivo la mejora en el diagnóstico y el seguimiento de tumores raros partiendo del estudio (epi) genómico del ADN tumoral y de sus trazas que circulan en la sangre de los pacientes.

El proyecto colaborativo AMMIC (iniciales en catalán de Aceleradora en Enfermedades Raras de Cataluña) se impulsa con la finalidad de enfrentar las dificultades de desarrollo de tratamientos y soluciones terapéuticas en el ámbito de las enfermedades raras.

El objetivo final es el desarrollo de nuevos fármacos y soluciones terapéuticas para el tratamiento de enfermedades minoritarias, avanzando en las diferentes empresas y grupos de investigación, desde las etapas de descubrimiento de nuevas moléculas hasta las primeras etapas de eficacia en la clínica, el desarrollo de herramientas de análisis genético y epigenético así como nuevas plataformas de cribado, que sirvan como herramientas para la investigación y desarrollo de nuevas terapias y / o sean aplicadas al entorno clínico en beneficio del paciente.

Proyecto HAMGEN

15.000+ genes de hámster anotados
100.000+ ESTs nuevos y pendientes de anotación
microarray de expresión en formato 4x180K

Antes que un nuevo alimento pueda ser considerado “funcional” y usado como tal en humanos, la autoridad reguladora europea (EFSA), exige que su utilidad sea probada en organismos modelo. A menudo, y a pesar de la similitud con los seres humanos, los organismos modelo comunes (rata, ratón, conejo, …) no comparten los mecanismos clave de la metabolización de ciertos alimentos, por lo que no son modelos útiles para la realización de estos estudios previos.

Esto es lo que sucede con el metabolismo lipídico en la mayoría de los roedores … ratas y ratones, no son buenos modelos para el estudio de nuevos compuestos que ayuden a disminuir los niveles de “colesterol” en sangre, por ejemplo. El proyecto ‘HAMGEN’, desarrollado en colaboración con el Centre Tecnològic de Nutrició i Salut (CTNS) y cofinanciado por el CDTI, pretende la anotación transcriptoma del hámster dorado sirio (Mesocricetus auratus), con el fin de desarrollar un microarray de expresión que permita el estudio global de los genes durante los estudios de eficacia de distintos alimentos funcionales, que se realicen empleando este modelo animal.

Ponemos toda nuestra experiencia a tu disposición

Podemos ayudarte con:

Diseño personalizado de microarrays, secuenciación dirigida, NGS, etc
 Análisis bioinfomático y consutoría científica.
 ChiPseq, RNAseq, metiloma, arrays CGH, etc.
Servicios de investigación