En general, el test es demana quan la història clínica del pacient i l’examen físic suggereixen de manera clara l’existència d’una base genètica en la condició del malalt. En alguns casos, és molt possible que el pacient ja hagi estat sotmès a múltiples tests genètics, sense haver arribat a trobar la causa de la patologia. En altres casos, el metge pot optar per demanar directament l’avaluació amb l’exoma per tal d’accelerar un possible diagnòstic.
El servei qGenEx® Trio Whole Exome Sequencing (WES) consisteix en seqüenciar l’exoma del cas índex i dels progenitors al mateix temps, de manera que després de l’anàlisi bioinformàtica es coneix automàticament el patró d’herència de totes i cadascuna de les variants genètiques del cas índex, sense necessitat d’experiments addicionals de Sanger. Això escurça el temps d’espera fins a tenir un resultat. Està especialment indicat en casos en què hi ha una urgència mèdica per intentar arribar a un possible diagnòtic (com pot ser a nivell prenatal).
Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l'identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.
La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.
2) Imprimir el full de sol·licitud.
Una vegada emplenat a l'ordinador, s'ha d'imprimir i signar per part del metge sol·licitant.
3) Obtenir la mostra biològica.
És important recordar que les mostres han d'anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.
4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.
Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.
No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.
5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270
L'adreça d'enviament és:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) c/Joan XXIII, 10 08950 - Esplugues del Llobregat
Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l'ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquícom han d'anar acondicionades.
La sang recollida en un tub d'EDTA, l'ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.
Truca'ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.
Para solicitar un test, simplemente tiene que rellenar el formulario de petición de servicio que se puede descargar en formato PDF editable en esta página, y hacérnoslo llegar junto a la muestra a analizar:
Una vez cumplimentados, háznoslo llegar a la dirección:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL. C/. Joan XXIII, 10, Planta 208950 Esplugues de Llobregat. Barcelona - España
No obstante, si tiene dudas sobre la prueba que más se ajusta a sus necesidades o sobre el procedimiento, póngase en contacto con nosotros a través del siguiente número de teléfono:
