qCancer®: medicina del futuro
Los ensayos qCancer son una apuesta de qGenomics por la medicina predictiva y personalizada. Gracias al uso de tecnologías de secuenciación masiva (NGS) somos capaces de realizar el diagnóstico de predisposiciones hereditarias a desarrollar tumores de manera mucho más eficiente que hasta ahora. Identificar a los individuos que tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias es acercarnos a la medicina del futuro, donde los diagnósticos de cáncer serán cada vez en estadíos más precoces e incluso podremos evitar algunos de ellos. El conocimiento del estado de portador de una mutación que predispone a desarrollar ciertas neoplasias se traduce en beneficios a distintos niveles: controles médicos ajustados al riesgo de cada individuo, posibilidad de tomar medidas que nos permitan prevenir la aparición del cáncer y, en el caso de personas afectas, un potencial beneficio terapéutico. qGenomics ofrece el estudio de grupos de genes asociados a riesgo oncológico basados en las necesidades de los especialistas y sus pacientes.
Estos genes se analizan mediante técnicas de NGS en combinación con aproximaciones clásicas de genética molecular, cuando es preciso. Mediante qCancer Gine, es posible detectar mutaciones puntuales en exones, en regiones intrónicas profundas (hasta 45bp) y en regiones reguladoras no traducidas de genes asociados a tumores ginecológicos, así como algunas variantes estructurales.
qCancer® Gine
qCancer Gine es un estudio de secuenciación masiva que analiza simultáneamente 23 genes asociados principalmente a un riesgo incrementado de cáncer de mama, ovario y endometrio. Los cánceres ginecológicos de origen hereditario representan sólo el 5-10% del total, de ellos más del 90% están producidos por dos síndromes, Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) y el Síndrome de Lynch.
Otros síndromes menos frecuentes, pero también asociados a cánceres ginecológicos son el Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Peutz-Jegher, Ataxia telangiectasia, Síndrome de Cowden y la Anemia de Fanconi.
