qSeq easy® CFTR es un servicio de secuenciación completa (exones, regiones intrónicas, exon-intron boundaries, etc.) y análisis del gen CFTR responsable de fibrosis quística mediante secuenciación masiva NGS.
Las mutaciones en el gen que codifica el regulador transmembrana de la conductancia en la fibrosis quística (CFTR/ABBCC7; MIM #602412) causan un transporte anómalo de iones cloruro (Cl-) a través de las membranas de las células epiteliales, afectando múltiples órganos entre los cuales, pulmones, páncreas, glándulas sudoríparas y los conductos deferentes en varones.
Mutaciones en este gen son responsables de enfermedades graves, como la pancreatitis crónica idiopática (MIM #167800), la bronquiectasia (MIM #211400) o la fibrosis quística (FQ; MIM #219700), que es muy prevalente en población caucasoide, con frecuencias de portadores de hasta 1 en 20.
En qGenomics somos pioneros en el uso de nuevas tecnologías para el estudio molecular del gen completo
En colaboración con un equipo de genetistas y científicos de primer nivel (Dra. Teresa Casals – IDIBELL y Dr. Xavier Estivill – CRG), hemos desarrollado y probado [1] un método basado en tecnología de secuenciación masiva para el análisis completo (exones, intrones y regiones reguladoras), uniforme y sin sesgos del gen CFTR, en 1 único experimento, ahorrando tiempo y recursos de todo tipo. Este ensayo nos permite, con una elevada fiabilidad, identificar cualquier tipo de mutación presente en cualquier localización del gen.
Pese a que el gen CFTR fue descubierto hace más de 20 años, su análisis genético es complejo por la elevada diversidad de alelos y mutaciones (> 1.900 a día de hoy). Aunque las mutaciones más prevalentes explican un % muy elevado de los casos, en muchas ocasiones es necesario secuenciar la totalidad del gen para encontrar las segundas mutaciones que causan los fenotipos asociados a CFTR. La identificación de las mutaciones causantes de la enfermedad es esencial para poder ofrecer un correcto manejo del caso y asesoramiento genético de cara a una planificación familiar responsable, determinar el riesgo para otros miembros de la familia, etc.
1. Trujillano et al, J Med Genet, online First: 17/05/2013.DOI:10.1136/jmedgenet-2013-101602.
Tiempo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra
