Secuenciación Sanger. Validación de mutaciones puntuales

La secuenciación mediante electroforesis capilar de productos fluorescentes obtenidos mediante el método Sanger continua siendo considerado el gold-standard para la generación de datos fiables de secuencia, y necesario para la validación de resultados de NGS en la mayoría de casos. Asimismo, continua siendo también la técnica de elección para el estudio de mutaciones conocidas en rutinas de diagnóstico prenatal.

 

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