qSeq easy neonatal. Metabolopatías y cribado neonatal

Análisis molecular mediante NGS de mutaciones en genes causantes de errores congénitos del metabolismo.

Los programas de cribado neonatal implantados en el estado español, a nivel de comunidad autónoma, cubren el despistaje de un número variable de enfermedades genéticas, que varía entre 3 y más de 20. El Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó el pasado martes 23 de julio de 2013, la creación de una cartera única de cribados neonatales que incluye la realización de siete pruebas a los recién nacidos en España para la detección precoz de las siguientes enfermedades: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxil acil-CoA deshidrogenasa de cada larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo 1 y anemia falciforme.

Estos programas están destinados a identificar errores congénitos del metabolismo antes que se manifiesten con síntomas clínicos, consiguiendo así evitar o minimizar sus secuelas (retraso mental, retraso del desarrollo e incluso la muerte prematura del neonato). Tras la primera prueba bioquímica realizada a partir de sangre del talón del neonato, en caso de obtener un resultado positivo, el neonato será remitido al especialista para la realización pruebas adicionales y, eventualmente, la solicitud de un estudio genético para el diagnóstico definitivo.

Una sola prueba genética integradora

El servicio qSeq Easy® Neonatal está basado en un ensayo de secuenciación masiva (NGS, siglas inglesas para Next Generation Sequencing) desarrollado por qGenomics en colaboración con investigadores de distintos centros de referencia en genómica y en el estudio de estas enfermedades. En un solo experimento se analizan la totalidad de regiones codificantes (exones), intron/exon boundaries, y regiones intrónicas profundas de los más de 70 genes que pueden estar mutados en este grupo de enfermedades. Esta aproximación permite disponer de 1 único procedimiento para el análisis de mutaciones en la totalidad de los genes, reducir el coste por análisis, y reducir el tiempo de respuesta.

Este ensayo nos permite, con una elevada fiabilidad, identificar cualquier tipo de mutación presente en cualquier localización del gen.

Tiempo de respuesta: 30 días laborables desde la recepción de la muestra.

GeneAssociated phenotypeOMIM dissease ID
ACADMAcyl-CoA dehydrogenase, medium chain deficiency of201450
ACADSShort-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency201470
ACADVLVLCAD deficiency201475
ACAT1Alpha-methylacetoacetic aciduria203750
AHCYHypermethioninemia613752
ALDH4A1Hyperprolinemia239510
ARG1Arginase deficiency207800
ASLArgininosuccinate Lyase Deficiency207900
ASS1Citrullinemia215700
BCKDHAMaple syrup urine disease type Ia248600
BCKDHBMaple syrup urine disease type Ib248600
BTDBiotinidase deficiency253260
CBSHomocystinuria B6-responsive and nonresponsive types236200
CFTRCystic Fibrosis219700
CPT1ACPT I deficiency, hepatic255120
CPT2CPT II deficiency, lethal neonatal608836
CTHCystathioninuria219500
CYP21A2Adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency201910
DBTMaple syrup urine disease type II248600
DLDMaple syrup urine disease type III248600
DUOX2Thryoid dyshormonogenesis 6607200
DUOXA2Thyroid dyshormonogenesis 5274900
ETFAGlutaric acidemia IIA231680
ETFBGlutaric acidemia IIB231680
ETFDHGlutaric acidemia IIC231680
FAHTyrosinemia type I276700
G6PDGlucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency305900
GALEGalactose epimerase deficiency230350
GALK1Galactokinase deficiency with cataracts230200
GALTGalactosemia230400
GCDHGlutaric aciduria, type I231670
GJB2Deafness Autosomal Dominant 3A601544
GLIS3Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism610199
GNASPseudopseudohypoparathyroidism612463
GNMTHypermethioninemia606664
HADHALCHAD deficiency609016
HALHistidinemia235800
HBA1,HBA2Alpha Thalassemias604131
HBBBeta Thalassemias613985
HGDAlkaptonuria203500
HMGCLHMG-CoA lyase deficiency246450
IVDIsovaleric acidemia243500
IYDThyroid dyshormonogenesis 4274800
MAT1AHypermethioninemia250850
MCCC13-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency210200
MCCC23-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency210210
MCEEVitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia251120
MMAAMethylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive251100
MMABMethylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type251110
MMACHCMethylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type277400
MMADHCMethylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type277410
MUTMethylmalonic aciduria, mut(0) type251000
MVKMevalonate kinase deficiency260920
NKX2-1Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress610978
NKX2-5Hypothyroidism, congenital nongoitrous 5225250
PAHPhenylketonuria261600
PAX8Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia218700
PCCAPropionic acidemia606054
PCCBPropionic acidemia606054
PRODHHyperprolinemia239500
SLC3A1Cystinuria220100
SLC5A5Thyroid dyshormonogenesis 1274400
SLC7A9Cystinuria220100
SLC22A5Carnitine deficiency, systemic primary212140
SLC26A4Pendred syndrome274600
TGThyroid dyshormonogenesis 3274700
TPOThyroid dyshormonogenesis 2A274500
TSHBHypothyroidism, congenital, nongoitrous 4275100
TSHRHypothyroidism, congenital, nongoitrous 1275200
TTF2Bamforth-Lazarus syndrome241850

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  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
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