El cáncer de mama es el tumor más frecuente en mujeres. En España se diagnostican 25.000 nuevos casos al año, y afecta a 1 de cada 8 mujeres. La mayoría de casos son esporádicos pero un 10% son hereditarios. El cáncer de mama de predisposición hereditaria tiende a ocurrir a edades más tempranas. Los genes de alta penetrancia BRCA1 y BRCA2 son los responsables del 50% de los casos de cáncer hereditario2-4. Sin embargo, existen otros genes asociados a un incremento de riesgo a desarrollar cáncer de mama que incluímos en este estudio. Para todos todos los genes analizados existen guías de manejo clínico asociadas, lo que significa que identificar a individuos portadores puede ayudar a su manejo modificando su pronóstico y las opciones de seguimiento médico, además de se puede estratificar el riesgo de cáncer en la familia. Si el paciente testado es afecto de cáncer, el estudio genético puede guiar también frente a los posibles tratamientos (ej: evitar la exposición a radioterapia en individuos portadores de mutación en TP53).
qCancer®: medicina del futuro
Los ensayos qCancer son una apuesta de qGenomics por la medicina predictiva y personalizada. Gracias al uso de tecnologías de secuenciación masiva (NGS) somos capaces de realizar el diagnóstico de predisposiciones hereditarias a desarrollar tumores de manera mucho más eficiente que hasta ahora. Identificar a los individuos que tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias es acercarnos a la medicina del futuro, donde los diagnósticos de cáncer serán cada vez en estadíos más precoces e incluso podremos evitar algunos de ellos. El conocimiento del estado de portador de una mutación que predispone a desarrollar ciertas neoplasias se traduce en beneficios a distintos niveles: controles médicos ajustados al riesgo de cada individuo, posibilidad de tomar medidas que nos permitan prevenir la aparición del cáncer y, en el caso de personas afectas, un potencial beneficio terapéutico.
qGenomics ofrece el estudio de grupos de genes asociados a riesgo oncológico basados en las necesidades de los especialistas y sus pacientes. Estos genes se analizan mediante técnicas de NGS en combinación con aproximaciones clásicas de genética molecular, cuando es preciso. Mediante qCancer Mama, es posible detectar mutaciones puntuales en exones, en regiones intrónicas profundas (hasta 45bp) y en regiones reguladoras no traducidas de genes asociados al cáncer de mama, así como algunas variantes estructurales.
Gene
Median coverage
Associated Phenotype description and OMIM disease ID
ATM
Breast cancer, susceptibility to
114480
BRCA1
Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 1
604370
BRCA2
Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 2
Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.
2) Imprimir la hoja de solicitud.
Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.
3) Recoger la muestra correspondiente.
Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.
4) Preparar adecuadamente para el envío.
Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.
5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.
Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.
Para solicitar un test, simplemente tiene que rellenar el formulario de petición de servicio que se puede descargar en formato PDF editable en esta página, y hacérnoslo llegar junto a la muestra a analizar:
Una vez cumplimentados, háznoslo llegar a la dirección:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL. C/. Joan XXIII, 10, Planta 208950 Esplugues de Llobregat. Barcelona - España
No obstante, si tiene dudas sobre la prueba que más se ajusta a sus necesidades o sobre el procedimiento, póngase en contacto con nosotros a través del siguiente número de teléfono:
