Este test se realiza mediante el estudio específico (captura y secuenciación directa) de las regiones genómicas de interés, empleando las modernas técnicas de secuenciación masiva (next generation sequencing – NGS) en combinación con aproximaciones más clásicas de genética molecular. Mediante qCancer Risk, es posible detectar mutaciones puntuales en exones, regiones intrónicas profundas (hasta 45bp) y en regiones reguladoras no traducidas de algunos genes (ver Tabla), así como algunas variantes estructurales (ver Nota).
Cáncer familiar y hereditario:
El cáncer es una enfermedad multifactorial, en la que deben combinarse factores ambientales y de predisposición genética para que aparezca. Alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los casos de cáncer se originan por culpa de defectos genéticos heredados de uno de los progenitores. Los cánceres hereditarios son debidos a mutaciones en genes concretos que incrementan la susceptibilidad de padecer cáncer. Esta susceptibilidad (que no certeza absoluta) se transmite de padres a hijos siguiendo distintos patrones de herencia y supone una mayor probabilidad de desarrollar cáncer, y de que esto ocurra a una edad más temprana.
Es importante detectar las familias en las que existe este componente genético, ya que sus miembros podrán beneficiarse de medidas de detección precoz y de prevención de los tumores, así como recibir información acerca del riesgo para su descendencia y otros familiares. La recopilación de información acerca de los antecedentes familiares de cáncer es una parte esencial del asesoramiento genético, y la mejor herramienta para evaluar una posible mayor susceptibilidad al cáncer en una determinada familia. Esta información permite interpretar el riesgo para los distintos miembros de la genealogía. En este contexto, la realización de estudios genéticos que permitan la identificación de la mutación (o mutaciones) responsables de este aumento del riesgo es también muy relevante, dado que el seguimiento quedará restringido a aquellos miembros de la familia que resulten ser portadores de la alteración.
