El qCarrier Test es un test de laboratorio desarrollado por qGenomics, en colaboración con Dexeus, destinado a determinar la condición de portador de más de 4.000 mutaciones que pueden ser causa de más de 200 enfermedades genéticas recesivas, con distinto impacto en la calidad de vida de los pacientes. Este análisis se realiza mediante el estudio específico (captura y secuenciación directa) de los genes de interés, empleando las más modernas técnicas de secuenciación masiva (next generation sequencing – NGS).
El uso de la tecnología de NGS permite el análisis dirigido de un número muy elevado de mutaciones conocidas en 138 genes (17 en el X), combinado con un barrido de cualquier mutación existente en otros 72 genes (2 en el X). Además, nos permite la detección de múltiples tipos de mutaciones (de nucleótido único, pequeñas inserciones/deleciones, variantes de número de copia, reordenamientos, …). De entre los más de 200 genes causantes de enfermedades, se Incluyen variantes con incidencia especialmente elevada en el área mediterranea.
Genética y enfermedad.
La información genética contenida en el genoma de las personas se transmite de generación en generación y determina, en buena medida, nuestro aspecto al controlar el desarrollo de nuestro organismo, así como la aparición de un buen número de enfermedades. Esta información se encuentra dentro de las 23 parejas de cromosomas, empaquetada en forma de genes. De cada gen tenemos 2 copias (heredadas de nuestro padre y nuestra madre) y cuando están alterados (mutados) aparecen las enfermedades genéticas.
Las enfermedades autosómicas recesivas aparecen cuando se heredan dos copias (o alelos) mutadas de un mismo gen. Para ello tanto el padre como la madre tienen que ser portadores (carriers) de la enfermedad, es decir, que ambos tengan una copia alterada del gen y que, por azar, los dos hayan pasado la copia alterada a su descendiente. Un portador de una mutación genética causante de una enfermedad recesiva no manifiesta los síntomas de la enfermedad y, de hecho, todos somos portadores de distintas mutaciones en genes recesivos, sin que ello conlleve ninguna manifestación clínica.
Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en el mismo gen, existe una probabilidad del 25% de que sus hijos estén afectos de la enfermedad, un 50% de que sean portadores no afectos, y un 25% de que estén libres de mutación (no portadores).
En el caso de las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, el gen causante se encuentra en este cromosoma sexual. El 50% de la descendencia de una madre portadora recibirá la copia mutada del gen. Los efectos de esta copia mutada serán muy distintos si se concibe un niño o una niña. Mientras que los descendientes varones que reciban una copia mutada del gen serán afectos y manifestarán la enfermedad, las niñas con una sola copia mutada no acostumbran a presentar manifestaciones clínicas, y serán portadoras (aunque debido al fenómeno llamado inactivación del cromosoma X, no puede descartarse totalmente la presencia de sintomatología).
Tiempo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.
