El càncer de mama és el tumor més freqüent en dones. A Espanya es diagnostiquen a l’any 25.000 nous casos de càncer de mama i 3.300 casos de càncer d’ovari. La majoria d’aquests casos són esporàdics però un 10% són hereditaris. El càncer de mama hereditari té tendència a ocórrer en èpoques més primerenques. Els gens d’alta penetrància BRCA1 i BRCA2 són els responsables del 50% dels casos de càncer hereditari.
El qCancer® Risk BRCAs consisteix en un servei d’anàlisi, basat en seqüenciació massiva, que analitza simultàniament dos dels gens que s’associen de manera més clara a un augment de risc de càncer de mama i ovari hereditaris. Mitjançant els test qCancer® Risk és possible detectar mutacions puntuals en exons, en regions intròniques profundes (fins a 45 bp) i en regions reguladores no traduïdes de genes associats a diferents tipus de càncers hereditaris, així com algunes variants estructurals.
Les mutacions en aquests gens de alta penetrància augmenten el risc de càncer de mama, ovari, trompes de Falopi i, en menor mesura, de pàncrees i pròstata. Les dones portadores de mutacions en els gens BRCA1 i / o BRCA2 tenen un risc del 58 al 87% de desenvolupar càncer de mama al llarg de la vida, i un risc de fins al 40% de desenvolupar càncer d’ovari. Els homes portadors de mutacions en aquests gens tenen un risc acumulat de fins al 7% de desenvolupar càncer de mama i del 15% de desenvolupar càncer de pròstata.
qCancer®: medicina del futur
Els assaigs qCancer són una aposta de qGenomics per la medicina predictiva i personalitzada. Gràcies a l’ús de tecnologies de seqüenciació massiva (NGS) som capaços de realitzar el diagnòstic de predisposicions hereditàries per desenvolupar tumors de manera molt més eficient que fins ara. Identificar als individus que tenen un major risc de desenvolupar neoplàsies és apropar-nos a la medicina del futur, on els diagnòstics de càncer seran cada vegada en estatus més precocals i fins i tot podrem evitar alguns d’ells. El coneixement de l’estat de portador d’una mutation que predispone a desenvolupar certes neoplàsies es tradueix en beneficis a diferents nivells: controls mèdics ajustats al risc de cada individu, possibilitat de prendre mesures que ens permetin prevenir l’aparició del càncer i, en el cas de persones afectades, un potencial benefici terapèutic.
qGenomics ofereix l’estudi de grups de gens associats a risc oncològic basats en les necessitats dels especialistes i els seus pacients. Aquests gens s’analitzen mitjançant tècniques de NGS en combinació amb aproximacions clàssiques de genètica molecular, quan és necessari.
| Gene | Disease | Associated Phenotype description and OMIM disease ID |
|---|---|---|
| BRCA1 | Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 1 | 604370 |
| BRCA2 | Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 2 | 612555 |
