qCancer® Risk Gine

qCancer® Gine

El qCancer® Gine és un estudi genètic, basat en seqüenciació massiva que analitza simultàniament 24 gens associats principalment a un augment de risc de càncer de mama, ovari i endometri. Els càncers ginecològics d’origen hereditari representen només el 5-10% del total, d’ells més del 90% són produïts per dos síndromes, síndrome de càncer de mama i ovari hereditari (HBOC) i la síndrome de Lynch.

Altres síndromes oncològics menys freqüents, però també associats a càncers ginecològics són el síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Peutz-Jegher, Ataxia telangiectasia, síndrome de Cowden i l’anèmia de Fanconi.

qCancer®: medicina del futur

Els assaigs qCancer® són una aposta de qGenomics per la medicina predictiva i personalitzada. Gràcies a l’ús de tecnologies de seqüenciació massiva (NGS) som capaços de realitzar el diagnòstic de predisposició hereditària per desenvolupar tumors de manera molt més eficient que fins ara. Identificar als individus que tenen un major risc de desenvolupar neoplàsies és apropar-nos a la medicina del futur, on els diagnòstics de càncer seran cada vegada en estatus més precocals i fins i tot podrem evitar alguns d’ells. El coneixement de l’estat de portador d’una mutation que predispone a desenvolupar certes neoplàsies es tradueix en beneficis a diferents nivells: controls mèdics ajustats al risc de cada individu, possibilitat de prendre mesures que ens permetin prevenir l’aparició del càncer i, en el cas de persones afectades, un potencial benefici terapèutic.

qGenomics ofereix l’estudi de grups de gens associats a risc oncològic basats en les necessitats dels especialistes i els seus pacients. Aquests gens s’analitzen mitjançant tècniques de NGS en combinació amb aproximacions clàssiques de genètica molecular, quan és necessari. Mitjnaçant el qCancer® Gine, és posible detectar mutacions puntuals en exons, en regions intròniques profundes (fins a 45bp) i regions reguladores notraduïdes en gens associats a tumors ginecològics, així com algunes variants estructurals.