qCancer® Risk Gine. Anàlisi de gens associats a risc de càncer ginecològic

qCancer® Gine

El qCancer® Gine és un estudi genètic, basat en seqüenciació massiva que analitza simultàniament 24 gens associats principalment a un augment de risc de càncer de mama, ovari i endometri. Els càncers ginecològics d’origen hereditari representen només el 5-10% del total, d’ells més del 90% són produïts per dos síndromes, síndrome de càncer de mama i ovari hereditari (HBOC) i la síndrome de Lynch.

Altres síndromes oncològics menys freqüents, però també associats a càncers ginecològics són el síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Peutz-Jegher, Ataxia telangiectasia, síndrome de Cowden i l’anèmia de Fanconi.

qCancer®: medicina del futur

Els assaigs qCancer® són una aposta de qGenomics per la medicina predictiva i personalitzada. Gràcies a l’ús de tecnologies de seqüenciació massiva (NGS) som capaços de realitzar el diagnòstic de predisposició hereditària per desenvolupar tumors de manera molt més eficient que fins ara. Identificar als individus que tenen un major risc de desenvolupar neoplàsies és apropar-nos a la medicina del futur, on els diagnòstics de càncer seran cada vegada en estatus més precocals i fins i tot podrem evitar alguns d’ells. El coneixement de l’estat de portador d’una mutation que predispone a desenvolupar certes neoplàsies es tradueix en beneficis a diferents nivells: controls mèdics ajustats al risc de cada individu, possibilitat de prendre mesures que ens permetin prevenir l’aparició del càncer i, en el cas de persones afectades, un potencial benefici terapèutic.

qGenomics ofereix l’estudi de grups de gens associats a risc oncològic basats en les necessitats dels especialistes i els seus pacients. Aquests gens s’analitzen mitjançant tècniques de NGS en combinació amb aproximacions clàssiques de genètica molecular, quan és necessari. Mitjnaçant el qCancer® Gine, és posible detectar mutacions puntuals en exons, en regions intròniques profundes (fins a 45bp) i regions reguladores notraduïdes en gens associats a tumors ginecològics, així com algunes variants estructurals.

GeneMedian coverageAssociated Phenotype description and OMIM disease ID
BARD1Breast cancer, susceptibility to114480
BRCA1Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 1604370
BRCA2Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 2612555
BRIP1Breast cancer, early-onset114480
CDH1Breast cancer, lobular, susceptibility to114480
CHEK2{Breast cancer, susceptibility to}114480
CHEK2{Breast and colorrectal cancer, susceptibility to}
EPCAMBreast-ovarian familial cancer, suspectibility to,167000
MLH1Ovarian cancer167000
MRE11AAtaxia-telangiectasia-like disorder604391
MSH2Endometrial cancer; Lynch syndrome608089
MSH6Endometrial cancer, familial608089
NBNNijmegen breakage syndrome251260
NF1Neurofibromatosis, type 1162200
PALB2Breast cancer, susceptibility to}114480
PMS2Lynch Syndrome120435
PTEN
RAD50Nijmegen breakage syndrome-like disorder613078
RAD51CBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3613399
RAD51DBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4614291
STK11Peutz-Jeghers syndrome175200
TP53Li-Fraumeni syndrome151623

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • DNA: >5ug, a una concentració mínima de 50ng/uL, i de bona qualitat (ratio 260/280 >1.8).
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.