qCancer® Risk Expanded. Anàlisi simultània de +40 gens associats a càncer hereditari o familiar

qCancer®: medicina del futur

Els assaigs qCancer® són una aposta de qGenomics per la medicina predictiva i personalitzada. Gràcies a l’ús de tecnologies de seqüenciació massiva (NGS) som capaços de realitzar el diagnòstic de predisposició hereditària per desenvolupar tumors de manera molt més eficient que fins ara. Identificar als individus que tenen un major risc de desenvolupar neoplàsies és apropar-nos a la medicina del futur, on els diagnòstics de càncer seran cada vegada en estatus més precocals i fins i tot podrem evitar alguns d’ells. El coneixement de l’estat de portador d’una mutation que predispone a desenvolupar certes neoplàsies es tradueix en beneficis a diferents nivells: controls mèdics ajustats al risc de cada individu, possibilitat de prendre mesures que ens permetin prevenir l’aparició del càncer i, en el cas de persones afectades, un potencial benefici terapèutic.

qGenomics ofereix l’estudi de grups de gens associats a risc oncològic basats en les necessitats dels especialistes i els seus pacients. Aquests gens s’analitzen mitjançant tècniques de NGS en combinació amb aproximacions clàssiques de genètica molecular, quan és necessari.

Mitjançant el qCancer® Risk Expanded és posible detectar mutacions puntuals en exones, en regions intròniques profundes (fins a 45bp) i en regions reguladores no-traduïdes de gens associats a càncer de mama, així com algunes variants estructurals.

GeneAssociated PhenotypeOMIM disease ID
APCFamilial Poliposis of the colon175100
ATMBreast cancer, susceptibility to114480
BARD1Breast cancer, susceptibility to114480
BMPR1AJuvenile polyposis syndrome, infantile form174900
BRCA1Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 1604370
BRCA1Pancreatic cancer, susceptibility to, 4614320
BRCA2Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 2612555
BRIP1Breast cancer, early-onset114480
CDH1Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate137215
CDH1Breast cancer, lobular, susceptibility to114480
CDH1Prostate cancer, susceptibility to176807
CDK4{Melanoma, cutaneous malignant, 3}609048
CDKN2AMelanoma and neural system tumor syndrome155755
CDKN2APancreatic cancer/melanoma syndrome606719
CDKN2AMelanoma, cutaneous malignant, 2, susceptibility to155601
CHEK2Li-Fraumeni syndrome609265
CHEK2{Breast cancer, susceptibility to}114480
CHEK2{Prostate cancer, familial, susceptibility to}176807
CHEK2{Breast and colorrectal cancer, susceptibility to}
EPCAMColorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8613244
FHLeiomyomatosis and renal cell cancer150800
FLCNColorectal cancer, somatic114500
FLCNRenal carcinoma, chromophobe, somatic144700
MAX{Pheochromocytoma, susceptibility to}171300
MEN1Multiple endocrine neoplasia 1131100
METRenal cell carcinoma, papillary, 1, familial and somatic605074
MITF{Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8}614456
MLH1Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2609310
MRE11AAtaxia-telangiectasia-like disorder604391
MSH2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1; Lynch syndrome, 2120435
MSH6Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5614350
MSH6Endometrial cancer, familial608089
MUTYHAdenomas, multiple colorectal608456
NBNNijmegen breakage syndrome251260
NF1Neurofibromatosis, type 1162200
PALB2Breast cancer, susceptibility to}114480
PALB2Pancreatic cancer, susceptibility to, 3613348
PMS2Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4614337
POLD1Colorectal cancer, susceptibility to, 10612591
POLEColorectal cancer, susceptibility to, 12615083
PTENGlioma susceptibility 2613028
PTENMeningioma607174
RAD50Nijmegen breakage syndrome-like disorder613078
RAD51CBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3613399
RAD51DBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4614291
RETMedullary thyroid carcinoma155240
RETMultiple endocrine neoplasia IIA171400
RETMultiple endocrine neoplasia IIB162300
RETPheochromocytoma171300
SDHAF2Paragangliomas 2601650
SDHBCowden syndrome 2612359
SDHBPheochromocytoma171300
SDHBParagangliomas 4115310
SDHCParagangliomas 3605373
SDHDCarcinoid tumors, intestinal114900
SDHDParagangliomas 1, with or without deafness168000
SDHDPheochromocytoma171300
SDHDCowden syndrome 3615106
SMAD4Polyposis, juvenile intestinal174900
SMAD4Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome175050
STK11Peutz-Jeghers syndrome175200
STK11Pancreatic cancer260350
TMEM127Pheochromocytoma, susceptibility to171300
TP53Breast cancer114480
TP53Colorectal cancer114500
TP53Li-Fraumeni syndrome151623
TP53Pancreatic cancer260350
TP53Basal cell carcinoma, 7614740
TP53Glioma susceptibility 1137800
TSC1Tuberous sclerosis, type 1191100
TSC2Tuberous scleroris, type 2613254
VHLPheochromocytoma171300
VHLRenal cell carcinoma144700
VHLvon Hippel-Lindau syndrome193300

Descarrega el consentiment informat AQUÍ

El test pot demanar-se des de la Plataforma de Comandes, o bé descarregant el Full de Sol·licitud.

Accedeix a la plataforma de comandes Comanda sense plataforma
Com demano un test?
1) Emplenar la sol·licitud del test.

Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.

La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.

2) Imprimir el full de sol·licitud.

Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.

3) Obtenir la mostra biològica.

És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.

4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.

Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.

No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.

5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270

L’adreça d’enviament és:

Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics)
c/Joan XXIII, 10
08950 – Esplugues del Llobregat

Requisits de les mostres biològiques
  • DNA: >5ug, a una concentració mínima de 50ng/uL, i de bona qualitat (ratio 260/280 >1.8).
  • Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
  • Sang en paper: un mínim de 10 spots en targeta Guthrie o paper de filtre.
  • Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Preparació per a l'enviament

Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquí com han d’anar acondicionades.

La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.

Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.