El càncer de mama és el tumor més freqüent en dones. A Espanya es diagnostiquen 25.000 nous casos a l’any, i afecta a 1 de cada 8 dones. La majoria dels casos són esporàdics però un 10% són hereditaris. El càncer de mama causat per una predisposició hereditària tendeix a ocórrer en edats més primerenques. Els gens d’alta penetrància (BRCA1 i BRCA2) són els responsables del 50% dels casos de càncer hereditari. No obstant això, existeixen altres gens associats a un increment de risc a desenvolupar càncer de mama que s’inclouen en aquest estudi. Per a tots els gens analitzats existeixen guies de maneig clínic associades, el que significa que identificar individus portadors pot ajudar al seu maneig modificant el seu pronòstic i les opcions de seguiment mèdic, a més de poder estratificar el risc de càncer en la família. Si el pacient provat és un afecte de càncer, l’estudi genètic també pot orientar davant dels possibles tractaments (per exemple, evitar l’exposició a la radioteràpia en individus portadors de mutacions a TP53).
qCancer®: medicina del futur
Els assaigs qCancer són una aposta de qGenomics per la medicina predictiva i personalitzada. Gràcies a l’ús de tecnologies de seqüenciació massiva (NGS) som capaços de realitzar el diagnòstic de predisposicions hereditàries per desenvolupar tumors de manera molt més eficient que fins ara. Identificar als individus que tenen un major risc de desenvolupar neoplàsies és apropar-nos a la medicina del futur, on els diagnòstics de càncer seran cada vegada en estatus més precocals i fins i tot podrem evitar alguns d’ells. El coneixement de l’estat de portador d’una mutation que predispone a desenvolupar certes neoplàsies es tradueix en beneficis a diferents nivells: controls mèdics ajustats al risc de cada individu, possibilitat de prendre mesures que ens permetin prevenir l’aparició del càncer i, en el cas de persones afectades, un potencial benefici terapèutic.
qGenomics ofereix l’estudi de grups de gens associats a risc oncològic basats en les necessitats dels especialistes i els seus pacients. Aquests gens s’analitzen mitjançant tècniques de NGS en combinació amb aproximacions clàssiques de genètica molecular, quan és necessari. Mitjançant l’estudi qCancer® Mama, és possible detectar mutacions puntuals en exons, en regions intròniques profundes (fins a 45bp) i en regions reguladores no traduïdes de gens associats al càncer de mama, així com algunes variants estructurals.
Gene
Median coverage
Associated Phenotype description and OMIM disease ID
ATM
Breast cancer, susceptibility to
114480
BRCA1
Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 1
604370
BRCA2
Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 2
Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.
La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.
2) Imprimir el full de sol·licitud.
Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.
3) Obtenir la mostra biològica.
És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.
4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.
Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.
No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.
5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270
L’adreça d’enviament és:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) c/Joan XXIII, 10 08950 – Esplugues del Llobregat
Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquícom han d’anar acondicionades.
La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.
Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.
Para solicitar un test, simplemente tiene que rellenar el formulario de petición de servicio que se puede descargar en formato PDF editable en esta página, y hacérnoslo llegar junto a la muestra a analizar:
Una vez cumplimentados, háznoslo llegar a la dirección:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL. C/. Joan XXIII, 10, Planta 208950 Esplugues de Llobregat. Barcelona - España
No obstante, si tiene dudas sobre la prueba que más se ajusta a sus necesidades o sobre el procedimiento, póngase en contacto con nosotros a través del siguiente número de teléfono:
