L’assaig qCancer® CCR es una anàlisi genètica basada en seqüenciació massiva que analitza simultàniament 17 gens associats principalment al risc de càncer de còlon. Aquest és el tipus de tumor maligne de major incidència a Espanya, amb uns 30.000 nous casos l’any. Afecta a 1 de cada 20 homes i 1 de cada 30 dones abans de complir els 74 anys. La majoria d’aquests casos són esporàdics però un 30% són familiars.
qCancer®: medicina del futur
Els assaigs qCancer® són una aposta de qGenomics per la medicina predictiva i personalitzada. Gràcies a l’ús de tecnologies de seqüenciació massiva (NGS) som capaços de realitzar el diagnòstic de predisposició hereditària per desenvolupar tumors de manera molt més eficient que fins ara. Identificar als individus que tenen un major risc de desenvolupar neoplàsies és apropar-nos a la medicina del futur, on els diagnòstics de càncer seran cada vegada en estatus més precocals i fins i tot podrem evitar alguns d’ells. El coneixement de l’estat de portador d’una mutation que predispone a desenvolupar certes neoplàsies es tradueix en beneficis a diferents nivells: controls mèdics ajustats al risc de cada individu, possibilitat de prendre mesures que ens permetin prevenir l’aparició del càncer i, en el cas de persones afectades, un potencial benefici terapèutic.
qGenomics ofereix l’estudi de grups de gens associats a risc oncològic basats en les necessitats dels especialistes i els seus pacients. Aquests gens s’analitzen mitjançant tècniques de NGS en combinació amb aproximacions clàssiques de genètica molecular, quan és necessari.
Gene
Median coverage
Associated Phenotype description and OMIM disease ID
BMPR1A
Juvenile polyposis syndrome, infantile form
CDH1
Gastric cancer, familial diffuse, with or without cleft lip and/or palate
137215
CHEK2
{Breast and colorrectal cancer, susceptibility to}
EPCAM
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8
613244
GREM1
Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
601228
MLH1
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2
609310
MSH2
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1; Lynch syndrome, 2
120435
MSH6
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5
614350
MUTYH
Adenomas, multiple colorectal
608456
PMS2
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4
Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.
La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.
2) Imprimir el full de sol·licitud.
Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.
3) Obtenir la mostra biològica.
És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.
4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.
Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.
No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.
5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270
L’adreça d’enviament és:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) c/Joan XXIII, 10 08950 – Esplugues del Llobregat
Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquícom han d’anar acondicionades.
La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.
Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.
Para solicitar un test, simplemente tiene que rellenar el formulario de petición de servicio que se puede descargar en formato PDF editable en esta página, y hacérnoslo llegar junto a la muestra a analizar:
Una vez cumplimentados, háznoslo llegar a la dirección:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL. C/. Joan XXIII, 10, Planta 208950 Esplugues de Llobregat. Barcelona - España
No obstante, si tiene dudas sobre la prueba que más se ajusta a sus necesidades o sobre el procedimiento, póngase en contacto con nosotros a través del siguiente número de teléfono:
