El qCancer® Risk és una prova de laboratori dirigida a detectar la presència de mutacions conegudes en gens (30) causants d’alguns dels càncers hereditaris més comuns, entre els quals el càncer de mama i ovari, i el càncer de còlon que, conjuntament, afecten un percentatge molt significatiu de dones i homes.
Aquesta prova es realitza mitjançant l’estudi específic (captura i seqüenciació dirigida) de les regions genòmiques d’interès, utilitzant les modernes tècniques de seqüenciació massiva (NGS) en combinació amb aproximacions més clàssiques de genètica molecular. Mitjançant qCancer® Risk, és possible detectar mutacions puntuals en exons, regions intròniques profundes (fins a 45 bp) i en regions reguladores no traduïdes de certs gens, així com algunes variants estructurals (veure Nota).
Càncer familiar i hereditari
El càncer és una malaltia multifactorial, en la qual s’han de combinar factors ambientals i de predisposició genètica per a que aparegui. Al voltant del 5 al 10 per cent de tots els casos de càncer, s’originen per culpa de defectes genètics heretats d’un dels progenitors. Els càncers hereditaris són deguts a mutacions en gens concrets que incrementen la susceptibilitat de patir càncer. Aquesta susceptibilitat es transmet de pares a fills seguint diferents patrons d’herència i suposa una major probabilitat de desenvolupar el càncer, i que això ocorri a una edat més primerenca.
És important detectar les famílies en què existeix aquest component genètic, ja que els seus membres podran beneficiar-se de mesures de detecció precoç i de prevenció dels tumors, així com rebre informació sobre el risc per a la seva descendència i altres familiars. La recopilació d’informació sobre els antecedents familiars de càncer és una part essencial de l’assessorament genètic, i la millor eina per avaluar una possible major susceptibilitat al càncer en una determinada família. Aquesta informació permet interpretar el risc per als diferents membres de la genealogia. En aquest context, la realització d’estudis genètics que permeten la identificació de la mutació (o mutacions) responsable d’aquesta augment del risc és també molt rellevant, ja que el seguiment quedarà restringit a aquells membres de la família que resulten ser portadors de l’alteració .
Gene
Median coverage
Associated Phenotype description and OMIM disease ID
APC
Familial Poliposis of the colon
175100
ATM
Breast cancer, susceptibility to
114480
BARD1
Breast cancer, susceptibility to
114480
BMPR1A
Juvenile polyposis syndrome, infantile form
BRCA1
Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 1
604370
BRCA1
Pancreatic cancer, susceptibility to, 4
614320
BRCA2
Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 2
612555
BRIP1
Breast cancer, early-onset
114480
CDH1
Breast cancer, lobular, susceptibility to
114480
CDK4
{Melanoma, cutaneous malignant, 3}
609048
CDKN2A
Melanoma and neural system tumor syndrome
155755
CDKN2A
Pancreatic cancer/melanoma syndrome
606719
CDKN2A
Melanoma, cutaneous malignant, 2, susceptibility to
155601
CHEK2
Li-Fraumeni syndrome
609265
CHEK2
{Breast cancer, susceptibility to}
114480
CHEK2
{Prostate cancer, familial, susceptibility to}
176807
CHEK2
{Breast and colorrectal cancer, susceptibility to}
EPCAM
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8
613244
MLH1
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2
609310
MRE11A
Ataxia-telangiectasia-like disorder
604391
MSH2
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1; Lynch syndrome, 2
120435
MSH6
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5
614350
MSH6
Endometrial cancer, familial
608089
MUTYH
Adenomas, multiple colorectal
608456
NBN
Nijmegen breakage syndrome
251260
NF1
Neurofibromatosis, type 1
162200
PALB2
Breast cancer, susceptibility to}
114480
PALB2
Pancreatic cancer, susceptibility to, 3
613348
PMS2
Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 4
614337
POLD1
Colorectal cancer, susceptibility to, 10
612591
POLE
Colorectal cancer, susceptibility to, 12
615083
PTEN
RAD50
Nijmegen breakage syndrome-like disorder
613078
RAD51C
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3
613399
RAD51D
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4
Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.
La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.
2) Imprimir el full de sol·licitud.
Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.
3) Obtenir la mostra biològica.
És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.
4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.
Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.
No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.
5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270
L’adreça d’enviament és:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) c/Joan XXIII, 10 08950 – Esplugues del Llobregat
Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquícom han d’anar acondicionades.
La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.
Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.
Para solicitar un test, simplemente tiene que rellenar el formulario de petición de servicio que se puede descargar en formato PDF editable en esta página, y hacérnoslo llegar junto a la muestra a analizar:
Una vez cumplimentados, háznoslo llegar a la dirección:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL. C/. Joan XXIII, 10, Planta 208950 Esplugues de Llobregat. Barcelona - España
No obstante, si tiene dudas sobre la prueba que más se ajusta a sus necesidades o sobre el procedimiento, póngase en contacto con nosotros a través del siguiente número de teléfono:
