qCancer BRCAs es un análisis de secuenciación masiva que analiza simultáneamente los 2 genes asociados principalmente al riesgo de cáncer de mama y ovario hereditario. El cáncer de mama es el tumor más frecuente en mujeres. En España se diagnostican 25.000 nuevos casos de cáncer de mama y 3.300 de casos de cáncer de ovario al año. La mayoría de estos casos son esporádicos pero un 10% son hereditarios. El cáncer de mama de predisposición hereditaria tiende a ocurrir a edades más tempranas. Los genes de alta penetrancia BRCA1 y BRCA2 son los responsables del 50% de los casos de cáncer hereditario2-4.
Mutaciones en estos genes de alta penetrancia aumentan el riesgo de cáncer de mama, ovario, trompas de Falopio y en menor medida de páncreas y próstata. Las mujeres portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2 tienen un riesgo del 58 al 87% de desarrollar cáncer de mama a lo largo de la vida, y un riesgo de hasta el 40% de desarrollar cáncer de ovario5-11. Los hombres portadores de mutaciones en estos genes tienen un riesgo acumulado de hasta el 7% de desarrollar cáncer de mama y del 15% de desarrollar cáncer de próstata12-13.
qCancer®: medicina del futuro
Los ensayos qCancer son una apuesta de qGenomics por la medicina predictiva y personalizada. Gracias al uso de tecnologías de secuenciación masiva (NGS) somos capaces de realizar el diagnóstico de predisposiciones hereditarias a desarrollar tumores de manera mucho más eficiente que hasta ahora. Identificar a los individuos que tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias es acercarnos a la medicina del futuro, donde los diagnósticos de cáncer serán cada vez en estadíos más precoces e incluso podremos evitar algunos de ellos. El conocimiento del estado de portador de una mutación que predispone a desarrollar ciertas neoplasias se traduce en beneficios a distintos niveles: controles médicos ajustados al riesgo de cada individuo, posibilidad de tomar medidas que nos permitan prevenir la aparición del cáncer y, en el caso de personas afectas, un potencial beneficio terapéutico.
qGenomics ofrece el estudio de grupos de genes asociados a riesgo oncológico basados en las necesidades de los especialistas y sus pacientes. Estos genes se analizan mediante técnicas de NGS en combinación con aproximaciones clásicas de genética molecular, cuando es preciso.
