qGenEx MI. Panel Miopatías

Dentro de los servicios qGenEx, los paneles de exoma dirigido permiten restringir el estudio a un grupo de genes concreto según especialidad.

qGenEx MI analiza 58 genes asociados a diferentes miopatías usando secuenciación de exoma completo mediante NGS.

Utiliza el buscador para encontrar el grupo de genes relacionados con la patología que te interesa incluidos en el panel:
gene
ACTA1
ACTN2
ADSS1
AR
BIN1
CACNA1S
CCDC78
CFL2
COL12A1
COL6A1
COL6A2
COL6A3
DMPK
DNM2
DOK7
ECEL1
EPG5
FKBP14
FXR1
KBTBD13
KLHL40
KLHL41
LMNA
LMOD3
MEGF10
MICU1
MTM1
MYBPC1
MYH2
MYH3
MYH7
MYH8
MYL1
MYO18B
MYPN
NEB
ORAI1
PAX7
PIEZO2
PYROXD1
RYR1
RYR3
SCN4A
SELENON
SLC25A4
SPEG
STAC3
STIM1
MYMK
TNNI2
TNNT1
TNNT3
TPM2
TPM3
TRIP4
TTN
VMA21
MAP3K20

Un análisis para cada médico especialista… y para todos.

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.