qCancer® Risk Gine. Análisis de genes asociados a riesgo de cáncer de ginecológico

qCancer®: medicina del futuro

Los ensayos qCancer son una apuesta de qGenomics por la medicina predictiva y personalizada. Gracias al uso de tecnologías de secuenciación masiva (NGS) somos capaces de realizar el diagnóstico de predisposiciones hereditarias a desarrollar tumores de manera mucho más eficiente que hasta ahora. Identificar a los individuos que tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias es acercarnos a la medicina del futuro, donde los diagnósticos de cáncer serán cada vez en estadíos más precoces e incluso podremos evitar algunos de ellos. El conocimiento del estado de portador de una mutación que predispone a desarrollar ciertas neoplasias se traduce en beneficios a distintos niveles: controles médicos ajustados al riesgo de cada individuo, posibilidad de tomar medidas que nos permitan prevenir la aparición del cáncer y, en el caso de personas afectas, un potencial beneficio terapéutico. qGenomics ofrece el estudio de grupos de genes asociados a riesgo oncológico basados en las necesidades de los especialistas y sus pacientes.

Estos genes se analizan mediante técnicas de NGS en combinación con aproximaciones clásicas de genética molecular, cuando es preciso. Mediante qCancer Gine, es posible detectar mutaciones puntuales en exones, en regiones intrónicas profundas (hasta 45bp) y en regiones reguladoras no traducidas de genes asociados a tumores ginecológicos, así como algunas variantes estructurales.

qCancer® Gine

qCancer Gine es un estudio de secuenciación masiva que analiza simultáneamente 24 genes asociados principalmente a un riesgo incrementado de cáncer de mama, ovario y endometrio. Los cánceres ginecológicos de origen hereditario representan sólo el 5-10% del total, de ellos más del 90% están producidos por dos síndromes, Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC) y el Síndrome de Lynch.

Otros síndromes menos frecuentes, pero también asociados a cánceres ginecológicos son el Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Peutz-Jegher, Ataxia telangiectasia, Síndrome de Cowden y la Anemia de Fanconi.

GeneMedian coverageAssociated Phenotype description and OMIM disease ID
BARD1Breast cancer, susceptibility to114480
BRCA1Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 1604370
BRCA2Breast-ovarian familial cancer, suspectibility to, 2612555
BRIP1Breast cancer, early-onset114480
CDH1Breast cancer, lobular, susceptibility to114480
CHEK2{Breast cancer, susceptibility to}114480
CHEK2{Breast and colorrectal cancer, susceptibility to}
EPCAMBreast-ovarian familial cancer, suspectibility to,167000
MLH1Ovarian cancer167000
MRE11AAtaxia-telangiectasia-like disorder604391
MSH2Endometrial cancer; Lynch syndrome608089
MSH6Endometrial cancer, familial608089
NBNNijmegen breakage syndrome251260
NF1Neurofibromatosis, type 1162200
PALB2Breast cancer, susceptibility to}114480
PMS2Lynch Syndrome120435
PTEN
RAD50Nijmegen breakage syndrome-like disorder613078
RAD51CBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3613399
RAD51DBreast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4614291
STK11Peutz-Jeghers syndrome175200
TP53Li-Fraumeni syndrome151623

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