qChip PdC®. Análisis de Productos de Concepción

En el caso de una pérdida fetal espontánea (recurrente o no) o de una interrupción voluntaria del embarazo, debida a la presencia de anomalías congénitas incompatibles con la vida, está totalmente indicada la realización de un estudio genético con el objetivo de determinar la presencia de alteraciones genéticas responsables del cuadro clínico, y que pueden tener repercusiones en embarazos futuros.

En estos casos, el análisis mediante aCGH mejora la tasa de detección y es una buena alternativa al cariotipo citogenético convencional porque NO se requieren células en crecimiento, y por tanto no se ve afectado por la baja viabilidad celular, lo que hace que la preparación de cromosomas falle en un elevado porcentaje de los casos.

El qChip® PDC es un microarray de oligonucleótidos que interroga la existencia de alteraciones de número de copia en cromosomas completos (aneuploidías), regiones cromosómicas asociadas a trastornos genómicos recurrentes, regiones subteloméricas ypericentroméricas. Adicionalmente, también cubre el resto del genoma con una densidad de sondas menor (1 sonda / 125Kb, aprox).

¿En qué casos está indicado?

  • Gestación finalizada con pérdida fetal espontánea (recurrente o no).
  • Gestación finalizada por interrupción voluntaria del embarazo debida a alteraciones ecográficas.
  • Gestación finalizada con cariotipo anómalo que requiere caracterización molecular.

Conviene recordar que:

A veces, para finalizar el estudio y proporcionar toda la información para hacer un asesoramiento genético correcto, puede ser necesario realizar estudios complementarios (FISH, por ejemplo), tanto en el caso índice como en muestras de otros parientes (padres, habitualmente)

Detalles técnicos

  • Chip con ~ 60.000 sondas de tipo oligonucleótido.
  • Interroga 250 + síndromes genéticos conocidos (ver enlace con listado de enfermedades)
  • Cobertura promedio en regiones clínicamente relevantes: 1 sonda/10Kb.
  • Cobertura promedio en el resto del genoma: 1 sonda/125Kb.

Este diseño permite

  • Detectar y caracterizar alteraciones genéticas de número de copia submicroscópicas.
  • Caracterizar desequilibrios de número de copia previamente identificados con el estudio del cariotipo (deleciones, translocaciones aparentemente equilibradas, adiciones, cromosomas derivativos, etc)
  • Identificar y caracterizar pequeños cromosomas marcadores supernumerarios (sSMCs) con contenido eucromático (Tsuchiya 2008 Muy Cytog; Sheth 2011 EJMG). 

Tiempo de respuesta: 21 días laborables desde la recepción de la muestra.

 

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.