En el cas d’una pèrdua fetal espontània (recurrent o no) o d’una interrupció voluntària de l’embaràs (deguda a la presència d’anomalies congènites incompatibles amb la vida) està totalment indicada la realització d’un estudi genètic amb l’objectiu de determinar la presència d’alteracions genètiques responsables del quadre clínic, i que poden tenir repercusions en embarassos futurs.
En aquests casos, l’anàlisi mitjançant aCGH millora la taxa de detecció i és una bona alternativa al cariotip citogenètic convencional perquè per a l’extracció de l’ADN NO es requereixen cèl·lules en creixement, i per tant no es veu afectat per la baixa viabilitat cel·lular, que fa que la preparació de cromosomes falli en un elevat percentatge dels casos.
El qChip PdC® és un microarray d’oligonucleòtids que interroga (1 sonda / 15Kb) l’existència d’alteracions de número de còpia en regions cromosòmiques associades a trastorns genòmics recurrents, regions subtelomèriques i pericentromèriques. Addicionalment, també cobreix la resta del genoma amb una densitat de sondes menor (1 sonda / 125Kb, aprox). , aprox).
En quins casos està indicat?
- Gestació finalitzada amb pèrdua fetal espontània (recurrent o no).
- Gestació finalitzada per interrupció voluntària de l’embaràs deguda a alteracions ecogràfiques.
- Gestació finalitzada amb cariotip anòmal que requereix caracterització molecular.
Convé recordar que:
A vegades, per finalitzar l’estudi i proporcionar tota la informació per fer un assessorament genètic correcte, pot ser necessari fer estudis complementaris (FISH, per exemple), tant en el cas índex com en mostres d’altres parents (pares, habitualment).
Detalls tècnics
- Xip amb ~ 60.000 sondes de tipus oligonucleòtid.
- Interroga 250+ síndromes genètiques conegudes
- Cobertura promig en regions clínicament rellevants d’1 sonda/15Kb.
- Cobertura promig a la resta del genoma d’1 sonda/125Kb.
Aquest disseny permet
- Detectar i caracteritzar alteracions genètiques de número de còpia submicroscòpiques.
- Caracteritzar desequilibris de número de còpia prèviament identificats amb l’estudi del cariotip (delecions, insercions, translocacions aparentement equilibrades, cromosomes derivatius, etc)
- Identificar i caracteritzar petits cromosomes marcadors supernumeraris (sSMCs) amb contingut eucromàtic (Tsuchiya 2008 Mol Cytog; Sheth 2011 EJMG).
Temps de resposta: 15 dies feiners des de la recepció de la mostra.
