Secuenciación masiva

Next Generation Sequencing

Las tecnologías de secuenciación masiva (NGS) permiten obtener la secuencia de nucleótidos de millones de fragmentos de ADN en paralelo, lo que en la práctica ha supuesto una reducción enorme de los costes y está haciendo accesible a la población estudios genéticos antes impensables.

qGenEx® WES

whole exome sequencing

Desde que en 2011 empezamos a ofrecer el análisis de NGS a nuestros colaboradores teníamos muy claro que la secuenciación del exoma completo (WES) era la opción más fiable y coste-eficiente para llegar a un diagnóstico, tanto en el momento de secuenciar como con el paso de los años.

Empleamos tecnología de secueciación de Illumina y garantizamos una cobertura media >50x
y más del 95% de las regiones codificantes a más de15x.

Secuenciación de exoma completo adaptado a todas las necesidades:

qGenEx® Basic

Datos de secuencia crudos en formato FASTQ y análisis de calidad de datos.

qGenEx® Research

Basic Service + informe completo con anotación y priorización de variantes

qGenEx® Complete

Research Service + validación de los hallazgos + estudio de segregación familiar

Datos de la secuenciación disponibles para posible reanálisis futuros sin coste adicional

5% de casos resueltos al analizar regiones codificantes Clinvar

Detección de variantes en el número de copias CNVs

qGenEx – Paneles dirigidos

Realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis dirigido a grupos de genes relacionados con diferentes patologías, incluido el grupo de genes OMIM (mendelioma o exoma clínico).

Esta aproximación presenta 3 ventajas clave:

1. La reducción del tiempo de computación y de análisis nos permite ofrecer precios más competitivos.
2. Los datos de secuencia del exoma ya están generados, lo que permite la ampliación de estudio a cualquier gen o grupos de genes, o ampliar la búsqueda a todo el exoma en caso de un resultado negativo en la primera aproximación.
3. Permite el reanálisis de nuevos genes candidatos que sean descritos en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.

Tiempo de respuesta: 40 días laborables desde
la recepción de la muestra.

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qGenEx – TRÍO

En caso que necesites un diagnóstico rápido y quieras ahorrar tiempo y dinero en validaciones, te ofrecemos la posibilidad de estudiar el exoma del caso índice y sus padres en un mismo experimento con lo que automáticamente sabremos si las variantes son de novo o heredadas y cual de los progenitores está transmitiendo cada una de las variantes que hallemos en el caso índice.

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qGenEx® – Somatic

Este servicio está enfocado al estudio de tumores y consiste en el estudio combinado de tumor y sangre periférica del paciente, con el objetivo de identificar mutaciones que hayan aparecido en el tumor, y que puedan estar dirigiendo su progresión.

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