Anàlisi molecular mitjançant NGS de mutacions en gens causants d’errors congènits del metabolisme.
Els programes de cribratge neonatal implantats a l’estat espanyol, a nivell de comunitat autònoma, cobreixen el despistatge d’un nombre variable de malalties genètiques, que varia entre 3 i més de 20. El Consell Interterritorial del Sistema Nacional de Salut (SNS) va aprovar el passat dimarts 23 de juliol de 2013, la creació d’una cartera única de cribratges neonatals que inclou la realització de set proves als nadons nats a Espanya per a la detecció precoç de les següents malalties: hipotiroïdisme congènit, la fenilcetonúria, fibrosi quística, deficiència d’acil coenzim A deshidrogenada de cadena mitjana (MCADD), deficiència de 3-hidroxil acil-CoA deshidrogenasa de cada llarga (LCHADD), acidèmia glutàrica tipus 1 i anèmia falciforme.
Aquests programes estan destinats a identificar errors congènits del metabolisme abans que es manifestin amb símptomes clínics, aconseguint així evitar o minimitzar les seves seqüeles (retard mental, retard del desenvolupament i fins i tot la mort prematura del nounat). Després de la primera prova bioquímica realitzada a partir de sang del taló del nounat, en cas d’obtenir un resultat positiu, el nounat serà remès a l’especialista per a la realització proves addicionals i, eventualment, la sol·licitud d’un estudi genètic per al diagnòstic molecular definitiu.
Una única prova genètica integradora
El servei qSeq Easy® · Neonatal està basat en un assaig de seqüenciació massiva (NGS, sigles angleses de Next Generation Sequencing) desenvolupat per qGenomics en col·laboració amb investigadors de diferents centres de referència en genòmica i en l’estudi d’aquestes malalties. En un sol experiment s’analitzen la totalitat de regions codificants (exons), intron/exon boundaries, i regions intròniques profundes dels més de 70 gens que poden estar mutats en aquest grup de malalties. Aquesta aproximació permet
disposar d’1 únic procediment per a l’anàlisi de mutacions en la totalitat dels gens,
reduir el cost per anàlisi, i
reduir el temps de resposta.
Aquest assaig ens permet, amb una elevada fiabilitat, identificar qualsevol tipus d’mutació present en qualsevol localització del gen.
Temps de resposta: 30 dies feiners d’ençà de la recepció de la mostra.
Gene
Associated phenotype
OMIM dissease ID
ACADM
Acyl-CoA dehydrogenase, medium chain deficiency of
201450
ACADS
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
201470
ACADVL
VLCAD deficiency
201475
ACAT1
Alpha-methylacetoacetic aciduria
203750
AHCY
Hypermethioninemia
613752
ALDH4A1
Hyperprolinemia
239510
ARG1
Arginase deficiency
207800
ASL
Argininosuccinate Lyase Deficiency
207900
ASS1
Citrullinemia
215700
BCKDHA
Maple syrup urine disease type Ia
248600
BCKDHB
Maple syrup urine disease type Ib
248600
BTD
Biotinidase deficiency
253260
CBS
Homocystinuria B6-responsive and nonresponsive types
236200
CFTR
Cystic Fibrosis
219700
CPT1A
CPT I deficiency, hepatic
255120
CPT2
CPT II deficiency, lethal neonatal
608836
CTH
Cystathioninuria
219500
CYP21A2
Adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency
201910
DBT
Maple syrup urine disease type II
248600
DLD
Maple syrup urine disease type III
248600
DUOX2
Thryoid dyshormonogenesis 6
607200
DUOXA2
Thyroid dyshormonogenesis 5
274900
ETFA
Glutaric acidemia IIA
231680
ETFB
Glutaric acidemia IIB
231680
ETFDH
Glutaric acidemia IIC
231680
FAH
Tyrosinemia type I
276700
G6PD
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
305900
GALE
Galactose epimerase deficiency
230350
GALK1
Galactokinase deficiency with cataracts
230200
GALT
Galactosemia
230400
GCDH
Glutaric aciduria, type I
231670
GJB2
Deafness Autosomal Dominant 3A
601544
GLIS3
Diabetes mellitus, neonatal, with congenital hypothyroidism
610199
GNAS
Pseudopseudohypoparathyroidism
612463
GNMT
Hypermethioninemia
606664
HADHA
LCHAD deficiency
609016
HAL
Histidinemia
235800
HBA1,HBA2
Alpha Thalassemias
604131
HBB
Beta Thalassemias
613985
HGD
Alkaptonuria
203500
HMGCL
HMG-CoA lyase deficiency
246450
IVD
Isovaleric acidemia
243500
IYD
Thyroid dyshormonogenesis 4
274800
MAT1A
Hypermethioninemia
250850
MCCC1
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
210200
MCCC2
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency
210210
MCEE
Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia
251120
MMAA
Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive
251100
MMAB
Methylmalonic aciduria, vitamin B12-responsive, due to defect in synthesis of adenosylcobalamin, cblB complementation type
251110
MMACHC
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type
277400
MMADHC
Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type
277410
MUT
Methylmalonic aciduria, mut(0) type
251000
MVK
Mevalonate kinase deficiency
260920
NKX2-1
Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress
610978
NKX2-5
Hypothyroidism, congenital nongoitrous 5
225250
PAH
Phenylketonuria
261600
PAX8
Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia
Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.
La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.
2) Imprimir el full de sol·licitud.
Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.
3) Obtenir la mostra biològica.
És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.
4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.
Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.
No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.
5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270
L’adreça d’enviament és:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) c/Joan XXIII, 10 08950 – Esplugues del Llobregat
Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquícom han d’anar acondicionades.
La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.
Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.
Para solicitar un test, simplemente tiene que rellenar el formulario de petición de servicio que se puede descargar en formato PDF editable en esta página, y hacérnoslo llegar junto a la muestra a analizar:
Una vez cumplimentados, háznoslo llegar a la dirección:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL. C/. Joan XXIII, 10, Planta 208950 Esplugues de Llobregat. Barcelona - España
No obstante, si tiene dudas sobre la prueba que más se ajusta a sus necesidades o sobre el procedimiento, póngase en contacto con nosotros a través del siguiente número de teléfono: