qGenEx PED. Panel Malalties pediàtriques

Dentro de los servicios qGenEx, los paneles de exoma dirigido permiten restringir el estudio a un grupo de genes concreto según especialidad.

qGenEx PED, analiza 2009 genes asociados a cualquier patología pediátrica descrita en las bases de datos clínicas actuales usando secuenciación de exoma completo mediante NGS.

Utiliza el buscador para encontrar el grupo de genes relacionados con la patología que te interesa incluidos en el panel:

gene
ATP6
ATP8
COX1
COX2
COX3
CYTB
ND1
ND2
ND3
ND4
ND4L
ND5
ND6
RNR1
tRNA-Ala
tRNA-Cys
tRNA-Asp
tRNA-Glu
tRNA-Phe
tRNA-Gly
tRNA-His
tRNA-Ile
tRNA-Lys
tRNA-Leu1
tRNA-Leu2
tRNA-Met
tRNA-Asn
tRNA-Pro
tRNA-Gln
tRNA-Arg
tRNA-Ser1
tRNA-Ser2
tRNA-Val
tRNA-Trp
tRNA-Tyr
AAAS
AARS1
AARS2
AASS
ABAT
ABCA1
ABCB11
ABCB4
ABCB7
ABCC6
ABCC9
ABCD1
ABCD4
ABCG5
ABCG8
ABHD12
ABHD5
ABL1
ACAD8
ACAD9
ACADM
ACADS
ACADSB
ACADVL
ACAN
ACAT1
ACO2
ACOX1
ACP5
ACSF3
ACSL4
ACTA2
ACTB
ACTC1
ACTG1
ACTL6A
ACTL6B
ACVR1
ACVR2B
ACY1
ADA
ADAMTS10
ADAMTS17
ADAMTSL2
ADAR
ADAT3
ADGRG1
ADGRG6
ADK
ADNP
ADSL
AFF2
AFF4
AFG3L2
AGA
AGK
AGL
AGPS
AGXT
AHDC1
AHI1
AIFM1
AIMP1
AIPL1
AIRE
AK2
AKR1D1
AKT1
AKT3
ALAD
ALAS2
ALDH18A1
ALDH1A3
ALDH3A2
ALDH4A1
ALDH5A1
ALDH6A1
ALDH7A1
ALDOA
ALDOB
ALG1
ALG11
ALG12
ALG13
ALG3
ALG6
ALG8
ALG9
ALKBH8
ALMS1
ALPL
ALS2
ALX1
ALX3
ALX4
AMACR
AMER1
AMN
AMPD2
AMT
ANAPC1
ANKH
ANKRD11
ANKS6
ANO10
ANO5
ANTXR1
ANTXR2
AP1S1
AP1S2
AP2M1
AP3B1
AP3B2
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
APC2
APOA1
APOA5
APOB
APOC2
APOE
COA8
APRT
APTX
AR
ARCN1
ARFGEF2
ARG1
ARHGAP29
ARHGAP31
ARHGEF9
ARID1A
ARID1B
ARID2
ARL13B
ARL6
ARMC4
ARMC9
ARSA
ARSB
ARSL
ARV1
ARX
ASAH1
ASCC1
ASH1L
ASL
ASNS
ASPA
ASPM
ASS1
ASXL1
ASXL2
ASXL3
ATAD3A
ATIC
ATL1
ATM
ATN1
ATP13A2
ATP1A1
ATP1A3
ATP5F1D
ATP6AP1
ATP6AP2
ATP6V0A2
ATP6V1A
ATP6V1B1
ATP6V1B2
ATP7A
ATP7B
ATP8A2
ATP8B1
ATPAF2
ATR
ATRX
AUH
AUTS2
B3GALNT2
B3GALT6
B3GAT3
B3GLCT
B4GALNT1
B4GALT1
B4GALT7
B9D2
BAAT
BBS1
BBS10
BBS12
BBS2
BBS4
BBS5
BBS7
BBS9
BCAP31
BCAT2
BCKDHA
BCKDHB
BCKDK
BCL11A
BCL11B
BCOR
BCS1L
BFSP2
BGN
BHLHA9
BICD2
BIN1
BLM
BMP1
BMP2
BMP4
BMPER
BMPR1B
BNC2
BOLA3
BPTF
BRAF
BRAT1
BRCA1
BRCA2
BRD4
BRF1
BRIP1
BRPF1
BRSK2
BRWD3
BSCL2
BSND
BTD
BUB1B
CFAP300
C12orf4
C12orf57
C12orf65
C19orf12
MICOS13
C1QBP
CFAP410
C2CD3
PCARE
ODAPH
CPLANE1
C8orf37
CA2
CA5A
CA8
CACNA1A
CACNA1B
CACNA1C
CACNA1D
CACNA1E
CACNA1G
CAD
CAMK2A
CAMK2B
CAMTA1
CANT1
CARS1
CARS2
CASK
CASR
CAT
CBL
CBS
CC2D1A
CC2D2A
CCBE1
CCDC103
CCDC114
CCDC115
CCDC22
CCDC39
CCDC40
CCDC47
CCDC65
CCDC8
CCDC88C
CCND2
CCNO
CDC42
CDC45
CDC6
CDH1
CDH11
CDH15
CDH23
CDH3
CDK10
CDK13
CDK5RAP2
CDK8
CDKL5
CDKN1C
CDON
CDT1
CDX1
CENPF
CENPJ
CEP104
CEP120
CEP135
CEP152
CEP164
CEP290
CEP41
CEP57
CEP83
CFAP53
CFC1
CHAMP1
CHCHD10
CHD2
CHD3
CHD4
CHD7
CHD8
CHKB
CHM
CHMP1A
CHRDL1
CHRNA4
CHRNG
CHST14
CHST3
CHST6
CHSY1
CHUK
CIB2
CIC
CISD2
CIT
CKAP2L
CLCN4
CLCN5
CLCN7
CLDN16
CLDN19
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLP1
CLPB
CLPP
CLTC
CNKSR2
CNNM2
CNOT1
CNOT2
CNOT3
CNTNAP2
COA6
COA7
COASY
COG1
COG4
COG5
COG6
COG7
COG8
COL10A1
COL11A1
COL11A2
COL18A1
COL1A1
COL1A2
COL2A1
COL4A1
COL4A2
COL4A3
CERT1
COL4A4
COL6A1
COL6A3
COL9A1
COL9A2
COL9A3
COLEC10
COLEC11
COMP
COQ2
COQ4
COQ6
COQ7
COQ8A
COQ8B
COQ9
COX10
COX14
COX15
COX20
COX6A1
COX6B1
COX7B
CP
CPOX
CPS1
CPT1A
CPT2
CRADD
CRB1
CRB2
CREB3L1
CREBBP
CRTAP
CRX
CRYAA
CRYBA1
CRYBA4
CRYBB1
CRYBB2
CRYBB3
CRYGC
CRYGD
CSDE1
CSF1R
CSNK2A1
CSNK2B
CSPP1
CSTB
CTBP1
CTC1
CTCF
CTDP1
CTH
CTNNA2
CTNNB1
CTNND1
CTNS
CTSA
CTSC
CTSD
CTSK
CUBN
CUL4B
CUL7
CUX1
CUX2
CWC27
CWF19L1
CYB5R3
CYC1
CYFIP2
CYP1B1
CYP27A1
CYP27B1
CYP2R1
CYP2U1
CYP7B1
D2HGDH
DAG1
DARS1
DARS2
DBH
DBT
DCAF17
DCHS1
DCPS
DCX
DCXR
DDB2
DDC
DDHD1
DDHD2
DDOST
DDR2
DDX11
DDX3X
DDX59
DDX6
DEAF1
DEGS1
DEPDC5
DGUOK
DHCR24
DHCR7
DHDDS
DHFR
DHODH
DHPS
DHTKD1
DHX30
DIAPH1
DIS3L2
DKC1
DLAT
DLD
DLG3
DLG4
DLL3
DLL4
DLX3
DLX5
DMD
DMP1
DMPK
DMXL2
DNA2
DNAAF3
DNAH9
DNAJC12
DNAJC19
DNAJC5
DNM1
DNM1L
DNM2
DNMT3A
DNMT3B
DOCK3
DOCK6
DOCK7
DOCK8
DOLK
DPAGT1
DPF2
DPH1
DPM1
DPM2
DPM3
DPP6
DPYD
DPYS
DSPP
DSTYK
DVL1
DVL3
DYM
DYNC1H1
DYNC2H1
DYNC2LI1
DYRK1A
DNAAF4
EARS2
EBF3
EBP
ECEL1
ECHS1
EDA
EDAR
EDNRA
EDNRB
EED
EEF1A2
EFNB1
EFTUD2
EGR2
EHMT1
EIF2AK3
EIF2S3
EIF3F
EIF4A3
ELAC2
ELN
ELOVL4
ELP2
EMC1
EML1
EMX2
ENO3
ENPP1
EOGT
EP300
EPG5
EPM2A
ERCC1
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
ERCC6
ERCC6L2
ERCC8
ERF
ERLIN2
ESCO2
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
EVC
EVC2
EXOSC3
EXT1
EXT2
EXTL3
EYA1
EZH2
FA2H
FAH
FAM111A
FAM126A
RETREG1
FAM161A
FAM20A
FAM20C
TENT5A
CCNQ
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FAR1
FARS2
FASTKD2
FAT4
FBN1
FBN2
FBP1
FBXL3
FBXL4
FBXO11
FBXW11
FDX2
FDXR
FECH
FERMT3
FGD1
FGF10
FGF12
FGF16
FGF23
FGF3
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FH
FHL1
FIG4
FKBP10
FKBP14
FKRP
FKTN
FLAD1
FLNA
FLNB
FLT4
FLVCR1
FLVCR2
FMN2
FMO3
FMR1
FN1
FOLR1
FOXC1
FOXC2
FOXE1
FOXE3
FOXF1
FOXG1
FOXN1
FOXP1
FOXP2
FOXP3
FOXRED1
FRAS1
FREM1
FREM2
FRMD7
FRMPD4
FTCD
FTL
FTSJ1
FUCA1
FUT8
FXN
FYCO1
FZD2
FZD6
G6PC
G6PC3
GAA
GABBR2
GABRA1
GABRA2
GABRA5
GABRB2
GABRB3
GABRG2
GALC
GALE
GALK1
GALNS
GALNT3
GALT
GAMT
GARS1
GAS8
GATA2
GATA4
GATA6
GATAD2B
GATM
GBA
GBA2
GBE1
GCDH
GCH1
GCLC
GDAP1
GDF1
GDF5
GDF6
GDI1
GFAP
GFER
GFM1
GFM2
GFPT1
GHR
CBLIF
GJA1
GJA3
GJA8
GJB3
GJC2
GK
GLA
GLB1
GLDC
GLE1
GLI1
GLI2
GLI3
GLIS3
GLMN
GLRA1
GLRX5
GLS
GLUD1
GLUL
GLYCTK
GM2A
GMPPA
GMPPB
GNAI1
GNAI3
GNAO1
GNAS
GNB1
GNB5
GNE
GNMT
GNPAT
GNPTAB
GNPTG
GNS
GORAB
GPAA1
GPC3
GPC4
GPC6
GPD1
GPHN
GPSM2
GPT2
GRHL3
GRHPR
GRIA2
GRIA3
GRIA4
GRID2
GRIK2
GRIN1
GRIN2A
GRIN2B
GRIN2D
GRIP1
GRM1
GRM6
GSC
GSS
GTF2H5
GTPBP2
GTPBP3
GUCY2C
GUSB
GYG1
GYS1
GYS2
H3-3A
HAAO
HACE1
HADH
HADHA
HADHB
HAMP
HARS2
HAX1
HCCS
HCFC1
HCN1
HDAC4
HDAC8
HECW2
HEPACAM
HERC1
HES7
HESX1
HEXA
HEXB
HFE
HJV
HGD
HGSNAT
HIBCH
HINT1
H1-4
HIVEP2
HK1
HLCS
HMBS
HMGCL
HMGCS2
HNF1B
HNF4A
HNRNPH2
HNRNPK
HNRNPR
HNRNPU
HOGA1
HOXA1
HOXA13
HOXC13
HOXD13
HPD
HPGD
HPRT1
HPS1
HPSE2
HR
HRAS
HSD17B10
HSD17B4
HSD3B7
HSF4
HSPD1
HSPG2
HTRA2
HUWE1
HYAL1
HYDIN
HYLS1
IARS1
IARS2
IBA57
CILK1
IDH1
IDH2
IDS
IDUA
IER3IP1
IFIH1
IFITM5
IFT122
IFT140
IFT172
IFT43
IFT52
IFT80
IFT81
IGF1
IGF1R
IGF2
IGHMBP2
IGSF1
IHH
IKBKG
IL11RA
IL1RAPL1
IL1RN
BPNT2
INPP5E
INPP5K
INPPL1
INTS1
INVS
IQCB1
IQSEC2
IRF2BPL
IRF6
IRX5
ISCA1
ISCA2
ISCU
CRPPA
ITGA3
ITGA7
ITPA
ITPR1
IVD
JAG1
JAGN1
JAK3
JAM3
KANSL1
KARS1
KAT6A
KAT6B
KBTBD13
KCNA2
KCNB1
KCNC1
KCNC3
KCNH1
KCNJ10
KCNJ11
KCNJ2
KCNJ6
KCNK9
KCNQ1
KCNQ2
KCNQ3
KCNQ5
KCNT1
KCNT2
KCTD1
KCTD3
KCTD7
KDM1A
KDM5B
KDM5C
KDM6A
KIAA0586
KIAA0753
KIAA1109
NEXMIF
KIDINS220
KIF11
KIF14
KIF1A
KIFBP
KIF22
KIF2A
KIF5A
KIF5C
KIF7
KIT
KLF1
KLHL40
KLHL7
KMT2A
KMT2C
KMT2D
KMT2E
KMT5B
KNL1
KPTN
KRAS
KRIT1
KYNU
L1CAM
L2HGDH
LAMA1
LAMA2
LAMB1
LAMC3
LAMP2
LARGE1
LARP7
LARS1
LARS2
LBR
LCAT
LCT
LDB3
LDHA
LDLR
LDLRAP1
LEMD3
LFNG
LGI4
LHX3
LHX4
LIAS
LIFR
LIG4
LINS1
LIPA
LIPT1
LIPT2
LMBR1
LMBRD1
LMNA
LMX1B
LONP1
LPIN1
LPIN2
LPL
LRP2
LRP4
LRP5
LRPPRC
LRRC6
LTBP2
LTBP3
LYRM7
LYST
LZTFL1
LZTR1
MAB21L1
MAB21L2
MACF1
MAF
MAFB
MAGEL2
MAGT1
MAN1B1
MAN2B1
MANBA
MAOA
MAP2K1
MAP2K2
MAP3K1
MAP3K7
MAPK8IP3
MAPKBP1
MAPRE2
MARS2
MASP1
MAST1
MAT1A
MATN3
MBD5
MBOAT7
MBTPS2
MC2R
MCCC1
MCCC2
MCEE
MCM3AP
MCOLN1
MCPH1
MDH2
MECP2
MECR
MED12
MED13L
MED17
MED23
MED25
MEF2C
MEGF10
MEGF8
MEIS2
MEOX1
MESP2
METTL23
MFF
MFN2
MFRP
MFSD2A
MFSD8
MGAT2
MGME1
MGP
MICU1
MID1
MIF
MIPEP
MITF
MKKS
MKS1
MLC1
MLYCD
MMAA
MMAB
MMACHC
MMADHC
MMP13
MMP2
MMP21
MNX1
MOCS1
MOCS2
MOGS
MPC1
MPDU1
MPI
MPLKIP
MPV17
MRE11
MRPL3
MRPL44
MRPS2
MRPS22
MRPS34
MSL3
MSMO1
MSTO1
MSX1
MSX2
MT3
MTFMT
MTHFR
MTM1
MTO1
MTOR
MTPAP
MTR
MTRR
MTTP
MMUT
MVK
MYCN
MYH3
MYH6
MYH7
MYH8
MYH9
MYO5A
MYO5B
MYO7A
MYT1L
NAA10
NAA15
NACC1
NADK2
NAGA
NAGLU
NAGS
NALCN
NANS
NARS2
NAXE
NBAS
NBEA
NBN
NDE1
NDP
NDST1
NDUFA1
NDUFA10
NDUFA11
NDUFA2
NDUFA4
NDUFA6
NDUFA9
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFAF8
NDUFB11
NDUFB3
NDUFB8
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NEB
NECTIN1
NECTIN4
NEDD4L
NEK1
NEK8
NEU1
NF1
NFASC
NFIA
NFIX
NFU1
NGLY1
NHLRC1
NHS
NIPBL
NKAP
NKX2-1
NKX2-5
NKX3-2
NLGN3
NLRP3
NMNAT1
NNT
NODAL
NOG
NONO
NOTCH1
NOTCH2
NPC1
NPC2
NPHP1
NPHP3
NPHP4
NPHS1
NPHS2
NPR2
NR2F1
NR2F2
NR5A1
NRAS
NRXN1
NSD1
NSD2
NSDHL
NSUN2
NT5C2
NT5C3A
NTNG2
NTRK1
NTRK2
NUBPL
NUP107
NYX
OAT
OBSL1
OCLN
OCRL
ODC1
OFD1
OGT
OPA1
OPA3
OPHN1
ORC1
ORC4
ORC6
OSGEP
OSTM1
OTC
OTOGL
OTUD6B
OTULIN
OTX2
OXCT1
P3H1
P4HB
P4HTM
PACS1
PACS2
PAFAH1B1
PAH
PAK1
PAK3
PALB2
PANK2
PAPSS2
PARN
PARS2
PAX2
PAX3
PAX6
PAX8
PAX9
PBX1
PC
PCBD1
PCCA
PCCB
PCDH12
PCDH19
PCGF2
PCK1
PCNT
PCSK9
PCYT1A
PCYT2
PDCD10
PDE3A
PDE4D
PDE6G
PDGFRB
PDHA1
PDHB
PDHX
PDP1
PDSS1
PDSS2
PEPD
PET100
PEX1
PEX10
PEX11B
PEX12
PEX13
PEX14
PEX16
PEX19
PEX2
PEX26
PEX3
PEX5
PEX6
PEX7
PFKM
PGAM2
PGAP1
PGAP2
PGAP3
PGK1
PGM1
PGM3
PHACTR1
PHEX
PHF21A
PHF6
PHF8
PHGDH
PHIP
PHKA1
PHKA2
PHKB
PHKG2
PHOX2B
PHYH
PIEZO2
PIGA
PIGB
PIGG
PIGL
PIGN
PIGO
PIGT
PIGU
PIGV
PIGW
PIK3C2A
PIK3CA
PIK3R1
PIK3R2
PINK1
PITRM1
PITX1
PITX2
PITX3
PKD1
PKD1L1
PKD2
PKHD1
PLA2G6
PLAA
PLCB1
PLCE1
PLK4
PLOD1
PLOD2
PLP1
PLS3
PMM2
PMPCA
PMPCB
PMS2
PNKP
PNP
PNPLA6
PNPLA8
PNPO
PNPT1
POC1A
POC1B
POGZ
POLA1
POLD1
POLG
POLG2
POLR1A
POLR1C
POLR1D
POLR2A
POLR3A
POLR3B
POMGNT1
POMGNT2
POMT1
POMT2
POP1
POR
PORCN
POU1F1
POU3F3
PPA2
PPIB
PPM1D
PPOX
PPP1CB
PPP1R15B
PPP1R21
PPP2CA
PPP2R1A
PPP2R5D
PPP3CA
PPT1
PQBP1
PRDM12
PRKAG2
PRKAR1A
PRKD1
PRMT7
PRODH
PROP1
PLPBP
PRPS1
PRR12
PRRT2
PRSS12
PRSS56
PRUNE1
PSAP
PSAT1
PSMB8
PSMD12
PSPH
PTCH1
PTCHD1
PTDSS1
PTEN
PTF1A
PTH1R
PTHLH
PTPN11
PTPN23
PTS
PUF60
PURA
PUS1
PUS3
PUS7
PYCR1
PYCR2
PYGL
PYGM
QARS1
QDPR
QRICH1
QRSL1
RAB11B
RAB18
RAB23
RAB33B
RAB39B
RAB3GAP1
RAB3GAP2
RAC1
RAC3
RAD21
RAF1
RAI1
RALA
RAPSN
RARB
RARS2
RASA1
RASGRP2
RAX
RBBP8
RBCK1
RBM10
RBM8A
RBP4
RBPJ
RECQL4
RELN
RERE
RET
RFT1
RFX6
RHOBTB2
RIPK4
RIT1
RLIM
RMND1
RMRP
RNASEH1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNASET2
RNF125
RNU4ATAC
ROBO3
ROGDI
ROR2
RORA
RPE65
RPGRIP1
RPGRIP1L
RPIA
RPL10
RPL11
RPL13
RPL35A
RPL5
RPS10
RPS17
RPS19
RPS24
RPS26
RPS6KA3
RPS7
RRAS2
RRM2B
RSPH1
RSPH3
RSPO4
RTEL1
RTN4IP1
RTTN
RUNX2
RYR1
SACS
SALL1
SALL4
SAMD9
SAMHD1
SAR1B
SARS2
SATB2
SBDS
SC5D
SCAPER
SCARF2
SCLT1
SCN11A
SCN1A
SCN1B
SCN2A
SCN3A
SCN4A
SCN8A
SCO1
SCO2
SCP2
SDCCAG8
SDHA
SDHAF1
SDHB
SDHD
SEC23B
SEC24D
SEPSECS
SEPTIN9
SERAC1
SERPINF1
SERPINH1
SET
SETBP1
SETD1B
SETD2
SETD5
SETX
SF3B4
SFRP4
SFXN4
SGPL1
SGSH
SH3BP2
SH3PXD2B
SHANK2
SHANK3
SHH
SHOC2
SHOX
SI
SIK1
SIL1
SIM1
SIN3A
SIX1
SIX3
SIX5
SKI
SKIV2L
SLC10A7
SLC12A3
SLC12A5
SLC12A6
SLC13A5
SLC16A1
SLC16A2
SLC17A5
SLC18A2
SLC19A2
SLC19A3
SLC1A2
SLC1A4
SLC22A5
SLC25A1
SLC25A12
SLC25A13
SLC25A15
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A24
SLC25A26
SLC25A3
SLC25A32
SLC25A38
SLC25A4
SLC25A42
SLC25A46
SLC26A2
SLC27A4
SLC29A3
SLC2A1
SLC2A10
SLC2A2
SLC30A10
SLC33A1
SLC34A1
SLC34A3
SLC35A1
SLC35A2
SLC35C1
SLC35D1
SLC37A4
SLC39A13
SLC39A14
SLC39A4
SLC39A8
SLC3A1
SLC40A1
SLC46A1
SLC4A1
SLC4A11
SLC4A4
SLC52A2
SLC52A3
SLC5A1
SLC5A5
SLC6A1
SLC6A17
SLC6A19
SLC6A20
SLC6A3
SLC6A5
SLC6A8
SLC6A9
SLC7A7
SLC7A9
SLC9A6
SLCO2A1
SLX4
SMAD3
SMAD4
SMAD6
SMARCA2
SMARCA4
SMARCAL1
SMARCB1
SMARCC2
SMARCD1
SMARCE1
SMC1A
SMC3
SMCHD1
SMO
SMOC1
SMPD1
SMPD4
SMS
SNAP25
SNAP29
SNORD118
SNRPB
SNX10
SNX14
SON
SOS1
SOS2
SOST
SOX10
SOX11
SOX17
SOX2
SOX3
SOX4
SOX5
SOX9
SP7
SPAG1
SPARC
SPATA5
SPECC1L
SPEG
SPG11
SPART
SPG7
SPR
SPRED1
SPTAN1
SPTBN2
SPTLC1
SPTLC2
SRCAP
SRD5A3
SRY
SSBP1
SSR4
ST3GAL3
ST3GAL5
STAG1
STAG2
STAMBP
STAR
STIL
STRA6
STRADA
STS
STX1B
STXBP1
SUCLA2
SUCLG1
SUMF1
SUOX
SURF1
SUZ12
SVBP
SYN1
SYNE1
SYNGAP1
SYNJ1
SYP
SYT1
SZT2
TAB2
TACO1
TAF1
TAF6
TALDO1
TANGO2
TAOK1
TAPT1
TAT
TAZ
TBC1D20
TBC1D23
TBC1D24
TBCD
TBCE
TBCK
TBL1XR1
TBR1
TBX1
TBX15
TBX20
TBX22
TBX3
TBX4
TBX5
TBX6
TBXAS1
TCF12
TCF20
TCF4
TCIRG1
TCN2
TCOF1
TCTEX1D2
TCTN1
TCTN2
TCTN3
TDP2
TECPR2
TEK
TELO2
TERT
TFAP2A
TFAP2B
TFR2
TGDS
TGFB1
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TGIF1
TH
THAP1
THOC2
THOC6
THRA
TIMM50
TIMM8A
TINF2
TK2
TLK2
TMCO1
TMEM107
TMEM126B
TMEM138
TMEM165
TMEM199
TMEM216
TMEM231
TMEM237
TMEM240
TMEM38B
RXYLT1
TMEM67
TMEM70
MYMK
TMEM94
TMPRSS6
TMTC3
TMX2
TNFRSF11A
TNFRSF11B
TNFSF11
TOE1
TOP3A
TP63
TPK1
TPP1
TRAF3IP1
TRAF7
TRAIP
TRAP1
TRAPPC12
TRAPPC2
TRAPPC6B
TRAPPC9
TREM2
TREX1
TRIM32
TRIM37
TRIM8
TRIO
TRIP11
TRIP12
TRIT1
TRMT1
TRMT10A
TRMT10C
TRMT5
TRMU
TRNT1
TRPM1
TRPM6
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TRPV4
TRPV6
TRRAP
TSC1
TSC2
TSEN2
TSEN34
TSEN54
TSFM
TSHB
TSHR
TSPAN7
TTC19
TTC21B
TTC37
TTC7A
TTC8
TTI2
TTN
TTPA
TUBA1A
TUBA8
TUBB
TUBB2A
TUBB2B
TUBB3
TUBB4A
TUBG1
TUBGCP6
TUFM
TUSC3
TWIST1
TWIST2
TWNK
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TYMP
TYR
TYROBP
TYRP1
UBA5
UBE2A
UBE2T
UBE3A
UBE3B
UBR1
UBTF
UFC1
UFM1
UGT1A1
UMOD
UMPS
UNC80
UPB1
UPF3B
UQCC2
UQCRB
UROC1
UROD
UROS
USB1
USP9X
UVSSA
VAMP1
VAMP2
VARS1
VARS2
VDR
VIPAS39
VKORC1
VLDLR
VPS13B
VPS33B
VPS53
VRK1
VSX2
WAC
WARS2
WASF1
WDPCP
WDR11
WDR19
WDR26
DYNC2I2
WDR35
WDR37
WDR45
WDR45B
DYNC2I1
WDR62
WDR73
WDR81
WFS1
CCN6
WNT1
WNT10B
WNT3
WNT5A
WNT7A
WRAP53
WT1
WWOX
XDH
XPA
XPC
XRCC4
XYLT1
XYLT2
YARS2
YWHAG
YY1
ZBTB18
ZBTB20
ZBTB24
ZC4H2
ZDHHC9
ZEB2
ZFP57
ZFYVE26
ZIC1
ZIC2
ZIC3
ZMIZ1
ZMPSTE24
ZMYND11
ZNF142
ZNF462
ZNF711
ZSWIM6

Un análisis para cada médico especialista… y para todos.

Descarga el consentimiento informado AQUÍ

Accede a la plataforma de pedidos Pedido sin plataforma
¿Cómo solicitar un test?
1) Preparar la hoja de solicitud del test

Cumplimentar toda la información disponible, especialmente fecha de nacimiento y sexo. Puede ser desde la plataforma (intranet) de pedidos, o bien mediante el documento en PDF.

2) Imprimir la hoja de solicitud.

Una vez debidamente cumplimentada, imprimir y firmar.

3) Recoger la muestra correspondiente.

Destacar la importancia de identificar correctamente la muestra con el nombre o identificador indicado en la solicitud.

4) Preparar adecuadamente para el envío.

Proteger la muestra biológica y adjuntar la hoja de solicitud y el consentimiento informado.

5) Solicitar la recogida de la muestra al 932 301 270
Requisitos de las muestras biológicas
  • Sangre EDTA: 1 tubo de 3-5mL (niños 1mL mínimo).
  • Alternativamente se puede solicitar kit de recogida de saliva o células bucales.
  • Sangre en papel: un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro.
Preparación para el envío
Llámenos al 932 301 270 cuando tenga todo preparado y pasaremos a recoger sus muestras.

Las muestras de sangre en EDTA, ADN purificado, saliva y sangre en papel son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.