El qCarrier® Test és una prova de laboratori desenvolupada per qGenomics, en col·laboració amb Dexeus Salut de la Dona, i està destinat a determinar la condició de portador de més de 4.000 mutacions que poden ser causa de més de 200 malalties genètiques recessives, amb diferent impacte en la qualitat de vida dels pacients. Aquesta anàlisi es realitza mitjançant l’estudi específic (captura i seqüenciació directa) dels gens d’interès, emprant les més modernes tècniques de seqüenciació massiva (next generation sequencing – NGS), complementada per tècniques moleculars clàssiques.
L’ús de la tecnologia de NGS permet l’anàlisi dirigida d’un nombre molt elevat de mutacions conegudes a 138 gens (17 a l’X), combinada amb un escombrat de qualsevol mutació existent en altres 72 gens (2 al X). A més, ens permet la detecció de múltiples tipus de mutacions (de nucleòtid únic, petites insercions / delecions, variants de nombre de còpia, reordenaments, …). D’entre els més de 200 gens causants de malalties, s’inclouen variants amb incidència especialment elevada en l’àrea mediterrània.
Genètica i malaltia.
La informació genètica continguda en el genoma de les persones es transmet de generació en generació i determina, en bona mesura, el nostre aspecte en controlar el desenvolupament del nostre organisme, així com l’aparició d’un bon nombre de malalties. Aquesta informació es troba dins de les 23 parelles de cromosomes, empaquetada en forma de gens. De cada gen tenim 2 còpies (heretades del nostre pare i la nostra mare) i quan estan alterats (mutats) apareixen les malalties genètiques.
Les malalties autosòmiques recessives apareixen quan s’hereten dues còpies (o al·lels) mutades d’un mateix gen. Per això tant el pare com la mare han de ser portadors (carriers) de la malaltia, és a dir, que tots dos tinguin una còpia alterada del gen i que, per atzar, els dos hagin passat la còpia alterada al seu descendent. Un portador d’una mutació genètica causant d’una malaltia recessiva no manifesta els símptomes de la malaltia i, de fet, tots som portadors de diferents mutacions en gens recessius, sense que això comporti cap manifestació clínica.
Quan els dos membres de la parella són portadors de mutacions recessives en el mateix gen, hi ha una probabilitat del 25% que els seus fills estiguin afectats de la malaltia, un 50% que siguin portadors no afectes, i un 25% que estiguin lliures de mutació (no portadors).
En el cas de les malalties recessives lligades al cromosoma X, el gen causant es troba en aquest cromosoma sexual. El 50% de la descendència d’una mare portadora rebrà la còpia mutada del gen. Els efectes d’aquesta còpia mutada seran molt diferents si es concep un nen o una nena. Mentre que els descendents homes que rebin una còpia mutada del gen seran afectes i manifestaran la malaltia, les nenes amb una sola còpia mutada no acostumen a presentar manifestacions clíniques, i seran portadores (encara que a causa del fenomen anomenat inactivació del cromosoma X, no pot descartar totalment la presència de simptomatologia).
Temps de resposta: 15 dies laborables d’ençà de la recepció de la mostra.
Qui pot beneficiar-se del qCarrier® Test?
Atès que es tracta d’una prova de cribratge i un test que no implica cap risc per a la salut, qualsevol persona que es plantegi tenir descendència pot conèixer la seva condició de portador de les més de 200 malalties genètiques incloses en el qCarrier Test. Aquesta informació serà útil per a la planificació familiar posterior. És d’especial interès la seva aplicació en el cas de:
Donants d’òvuls i esperma, aportant garanties addicionals de qualitat i seguretat per a les parelles receptores; així com oferir donants que ofereixin menors riscos de concebre descendents amb alguna malaltia genètica recessiva.
Parelles en procediments de reproducció assistida, que ara poden conèixer amb més detall el risc de concebre un descendent amb alguna malaltia genètica.
Els membres de qualsevol PARELLA amb desig reproductiu, que poden conèixer la seva condició de portadors i estar informats sobre la probabilitat de concebre un fill amb una malaltia genètica recessiva.
Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l’identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.
La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.
2) Imprimir el full de sol·licitud.
Una vegada emplenat a l’ordinador, s’ha d’imprimir i signar per part del metge sol·licitant.
3) Obtenir la mostra biològica.
És important recordar que les mostres han d’anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.
4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.
Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.
No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.
5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270
L’adreça d’enviament és:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) c/Joan XXIII, 10 08950 – Esplugues del Llobregat
Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l’ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquícom han d’anar acondicionades.
La sang recollida en un tub d’EDTA, l’ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.
Truca’ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.
Para solicitar un test, simplemente tiene que rellenar el formulario de petición de servicio que se puede descargar en formato PDF editable en esta página, y hacérnoslo llegar junto a la muestra a analizar:
Una vez cumplimentados, háznoslo llegar a la dirección:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL. C/. Joan XXIII, 10, Planta 208950 Esplugues de Llobregat. Barcelona - España
No obstante, si tiene dudas sobre la prueba que más se ajusta a sus necesidades o sobre el procedimiento, póngase en contacto con nosotros a través del siguiente número de teléfono:
