qChip® CM. Kit d’array CGH

El kit qChip® CM és una solució completa per a la realització, en el seu propi laboratori, d’experiments d’hibridació genòmica comparada sobre array d’oligonucleòtids (aCGH), pensada per a l’anàlisi d’alteracions genètiques causants de més de dos-cents cinquanta trastorns del desenvolupament, utilitzable tant en etapa prenatal com postnatal.

Posem tota la nostra experiència a la teva disposició:

qChip® CM + qGenViewer
La millor solució per a implementar la tecnologia de microarrays en l’entorn hospitalari.

Detalls tècnics

El qChip® CM, fabricat per Agilent, està específicament dissenyat, desenvolupat i testat per qGenomics per a la detecció de petites alteracions genètiques de nombre de còpia associades a trastorns del desenvolupament:

  • cobertura global i resolució més elevada en gens candidats, en regions pericentromèriques, subtelomèriques i causants de síndromes genòmics recurrents.
  • +250 síndromes en un sol assaig.
  • seguint les recomenacions de l’ISCA i guies científiques internacionals
  • provat en +5.000 mostres
  • obtenint, des de la primera edició, les màximes puntuacions en esquemes externs de qualitat organitzats per l’EMQN
  • ISO15189. qGenomics ha obtingut, el gener del 2018, aquesta prestigiosa acreditació emprant el disseny del qChip® CM.

Un microarray, múltiples aplicacions

El kit inclou els reactius i el microarray necessaris per a l’anàlisi de fins a 8 mostres en un sol experiment. La possibilitat de combinar mostres postnatals i prenatals fa que sigui ideal per a qualsevol laboratori de citogenètica i el converteix en una solució cost-eficient en tots els casos.

Els trastorns del desenvolupament afecten entre un 1 i un 3% de la població, i es caracteritzen pel retard en l’adquisició de les capacitats a nivell motor, de llenguatge, cognitives i/o socials de l’infant. Aquest retard, que pot estar associat, o no, a malformacions congènites, té un origen genètic en un important nombre de casos. Per a l’estudi de les causes genètiques d’aquest tipus de trastorns en etapa pediàtrica, la comunitat científica i mèdica internacional coincideix que la primera prova a realitzar a un pacient amb retard del desenvolupament idiopàtic, amb o sense malformacions, és un estudi del genoma emprant un microarray, en ser la tecnologia que ofereix una major taxa de detecció d’alteracions genètiques (Miller et al. 2010).

En etapa prenatal també ha demostrat una major taxa de diagnòstic d’alteracions causants de patologia en comparació amb l’actual gold standard assistencial (Sahoo i col. 2006; Armengol i col. 2011; Shaffer i col. 2012; Srebniak i col. 2013). Malgrat el inconvenient que suposa per a l’assessorament genètic la detecció de variants de nombre de còpia de significat incert (VOUS), la societat americana de ginecologia i obstetrícia (ACOG) recomana l’ús de microarrays en aquest àmbit (ACOG Guidelines, Dec. 2013 ), donades les evidències científiques d’una major taxa de detecció d’alteracions genètiques causants de fenotip en rutines el diagnòstic prenatal.

enfermedadOMIMgenregión
Agammaglobulinemia ligada al X300755BTKXq22.1
Albnismo oculocutáneo, tipo II (OCA2)203200OCA215q13.1
Alfa Talasemia / Síndrome de retraso mental 141750Multiple16p13.3
Alzheimer de inicio temprano con angiopatia amiloide cerebral 104300APP21q21.3
Alzheimer de inicio temprano con angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3
Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32
Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2
Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes
Aniridia, tipo II106210PAX611p13
Ataxia cerebelar y retraso mental, recesiva (forma Hutterite)224050VLDLR9p24.2
Ataxia de inicio temprano con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia, autosómica recesiva208920APTX9p13.3
Autismo con discapacidad intelectual relacionado con SHANK2613436SHANK211q13.3
Baja talla idiopática, ligado al X/Y (ISSX)300582SHOXXp22.33/Yp11.32 (PAR1)
Beta talasemia613985HBB11p15.4
Blefarofimosis, ptosis, epicanthus inversus (BPE)110100FOXL23q22.3
Cefalopolisindactilia de Greig 175700GLI37p14.1
Cistinosis nefropática, autosómica recesiva219800CTNS17p13.3
Cohen, autosómica recesiva216550VPS13B8q22.2
Condrodisplasia punctata, recesiva ligada al X (CDPX1)302950ARSEXp22.33
Coroideremia, ligada al X303100CHMXq21.2
Craniosinostosis de Shprintzen-Goldberg 182212FBN115q21.1
Craniosinostosis, tipo 2 / Craniosinostosis tipo Boston604757MSX25q35.2
Craniosinostosis, tipo 2 / Craniosistosis tipo Boston604757MSX25q35.2
Defecto del septo atrial (ASD) con defectos en la conducción atrioventricular 108900NKX2-55q35.2
Deficiencia de esteroide sulfatasa / Ictiosis ligada al X308100STSXp22.31
Deficiencia de Ornitina transcarbamilasa 311250OTCXp11.4
Déficit de glicerol quinasa (GKD)300679GKXp21.2
Déficit de GLUT1 606777SLC2A11p34.2
Deleción 2q11.2 Multiple, LMAN2L, ARID5A2q11.2
Deleción 2q11.2-q13 Multiple, NCK2, FHL22q11.2-q13
Deleción Xp11.4-p21.2Multiple, IL1RAPL1, OTCXp11.4-p21.2
Discapacidad intelectual con hipoplasia cerebelosa y aspecto facial distinto, ligado al X300486OPHN1Xq12
Discapacidad intelectual con trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1
Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22
Discapacidad intelectual y microcefalia con pontina e hipoplasia cerebelosa, ligada al X300749CASKXp11.4
Discondrosteosis de Leri-Weill (LWD)127300SHOXXp22.3/Yp11.32
Disgenesia gonadal / Reversión sexual, autosómica dominante (SRA2)154230Multiple (DMRT1)9p24.3
Displasia Campomelica (CMPD)114290SOX917q24.3
Displasia Cleidocraneal (CCD)119600RUNX26p12.3
Displasia de Kniest / Síndrome de Stickler, tipo I156550COL2A112q13.11
Displasia ectodérmica hipohidrotica, ligada al X (XHED)305100EDAXq13.1
Displasia Faciogenital, ligada al X/ Aarskog-Scott, liagado al X305400FGD1Xp11.22
Displasia mesomélica de Langer (LMD)249700SHOXXp22.3/Yp11.32
Displasia mesomélica tipo Kantaputra156232HOXD gene cluster2q31.1
Distonia Dopa-sensible (DRD)/Segawa128230GCH114q22.2-q22.3
Distonia mioclonica 159900SGCE7q21.3
Distrofia muscular Emery-Dreifuss, liagada al X (EDMD)181350EMDXq28
Dosis anómala de SRY / XX masculino278850SRYYp11.31
Dosis anómala de SRY / XY disgenesia gonadal400044SRYYp11.31
Ectopia lentis aislado129600FBN115q21.1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A (CMT1A) / Microduplicación 17p12118220PMP2217p12
Enfermedad de Norrie, ligada al X310600NDPXp11.3
Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X306400CYBBXp11.4
Enfermedad poliquistica renal 1 (PKD1)601313PKD116p13.3
Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus 2 604403SCN1A2q24.3
Epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) / Síndome de Dravet607208SCN1A2q24.3
Epilepsia neonatal benigna, 121200KCNQ220q13.33
Epilepsia y discapacidad intelectual restringido a hembras, ligado al X /Juberg-Hellman, ligado al X / Dravet-like, ligado X300088PCDH19Xq22.1
Esclerosis tuberosa, tipo 1 (TSC1)191100TSC19q34.13
Esclerosis tuberosa, tipo 2 (TSC2)613254TSC216p13.3
Espasmo infantil, MAGI2-relatedMAGI27q21.11
Espasmo infantil,CDKL5-related, ligado al X / Rett atípico300672CDKL5Xp22.13
Esquizencefalia269160EMX210q26.11
Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque√±a262700LHX41q25.2
Fenotipo MASS604308FBN115q21.1
Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3
Foramina parietal, tipo 1168500MSX25q35.2
Haploinsuficiencia ANKRD11 /Microdeleción 16q24.3 ANKRD1116q24.3
Haploinsuficiencia EPHA7 / Microdeleción 6q16.1 EPHA76q16.1
Haploinsuficiencia NFIA / Síndrome de microdeleción 1p32p31 613735NFIA1p31.3
Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictisiforme y defectos de las extremidades (CHILD)308050NSDHLXq28
Hemofilia A, ligada al X306700F8Xq28
Hemofilia B, ligada al X306900F9Xq27.1
Hernia diafragmática congénita (CDH)142340Multiple: CHD2, NR2F215q26.1-q26.3
Heterotaxia, ligada al X306955ZIC3Xq26.3
Hidrocefalia con diabetes insipida nefrogenica, liagada al XL1CAM, AVPR2Xq28
Hiper-IgE por infección recurrente, autosómica recesiva243700DOCK89p24.3
Hipercalcemia hipocalci√∫rica familar, tipo 1(HHC1)145980CASR3q21.1
Hiperplasia adrenal congénita (CAH)201910CYP21A26p21.32
Hipoparatiroidismo primario neonatal severo (NSHPT)239200CASR3q21.1
Hipoplasia adrenal congénita (AHC)300200NR0B1 (DAX1)Xp21.2
Hipoplasia dérmica focal, ligada al X/Síndrome Gorlin-Goltz305600PORCNXp11.23
Hipospadias 2 aislado, ligado al X300758MAMLD1Xq28
Hipotonia-cistinuria606407SLC3A1, PREPL2p21
Hirschsprung, RET-related142623RET10q11.21
Holoprosencefalia, tipo 1 (HPE1)236100Multiple21q22.3
Holoprosencefalia, tipo 2 (HPE2)157170SIX32p21
Holoprosencefalia, tipo 3 (HPE3)142945SHH7q36.3
Holoprosencefalia, tipo 4 (HPE4)142946TGIF18p11.31
Holoprosencefalia, tipo 5 (HPE5)609637ZIC213q32.3
Holoprosencefalia, tipo 6605934Multiple2q37.1-q37.3
Holoprosencefalia, tipo 7 (HPE7)610828PTCH19q22.32
Holoprosencefalia, tipo 8 (HPE8)609408Multiple14q13.1-q13.2
insensibilidad a hormona del crecimiento, autosómica recesiva / Laron, autosómica recesivaHMGA212q14.3
Insensibilidad a hormona del crecimiento, autosómica recesiva / Laron, autosómica recesiva262500GHR5p12
Leiomiomatosis, difusa, con Síndrome de Alport (DL-ATS)308940COL4A5, COL4A6Xq22.3
Lesch-Nyhan, ligada al X (LNS)300322HPRT1Xq26.2
Leucodistrofia de aparición adulta autosómica dominante (ADLD)169500LMNB15q23.2
Leucodistrofia metacromática, autosómica recesiva (MLD)/Déficit de Arylsulfatase A250100ARSA22q13.3
Síndrome de Li-Fraumeni, tipo 1 (LFS)151623TP5317p13.1
Lisencefalia con genitales ambiguos,ligado al X 2 (LISX2)300215ARXXp21.3
Lisencefalia con hipoplasia cerebelosa257320RELN7q22.1
Lisencefalia, ligada al X300067DCXXq22.3
Lisencefalia, tipo 1607432PAFAH1B1 (LIS1)17p13.3
Loeys-Dietz syndrome type 1B (LDS), TGFBR1-related610168TGFBR23p24.1
Malformación cavernosa cerebral, tipo 1 (CCM1)116860KRIT17q21.2
Malformación cavernosa cerebral, tipo 2 (CCM2)603284CCM27p13
Malformación cavernosa cerebral, tipo 3 (CCM3)603285PDCD103q26.1
Mano hendida/ malformación pie, tipo 1 (SHFM1) / Ectrodactilia183600Multiple, SHFM17q21.3
Mano hendida/ malformación pie, tipo 3 (SHFM3) / Ectrodactilia246560Multiple, FBXW410q24.32
Mano hendida/ malformación pie, tipo 4 (SHFM4)605289TP633q28
Mano hendida/ malformación pie, tipo 5 (SHFM5)606708EVX2, HOXD cluster2q31.1
Microdelción 5q22 / Poliposis adenomatosa familiar (FAP)175100Multiple, APC5q22.2
Microdeleción 14q32.2 causante de fenotipo upd(14) matMultiple, DLK1, RTL114q32.2
Microdeleción 14q32.2 causante de fenotipo upd(14)pat608149Multiple, MEG3, MEG8, RTL114q32.2
Microdeleción 15q25.2 Multiple15q25.2
Microdeleción 16p13.11Multiple, MYH1116p13.11
Microdeleción 17q12614527Multiple, HNF1B, LHX117q12
Microdeleción 1q21.1 con susceptibilidad a trombocitopenia y aplasia radial (TAR)274000Multiple1q21.1
Microdeleción 1q41-q42 /Síndrome de Fryns 612530Multiple1q41-q42
Microdeleción 2p16.3 /Pitt-Hopkins-like 2614325NRXN12p16.3
Microdeleción 2q23.1 MBD5, EPC22q23.1
Microdeleción 2q37 600430Multiple2q37
Microdeleción 5q14.3613443MEF2C5q14.3
Microdeleción 5q14.3 613443MEFC25q14.3
Microdeleción 6q24.3 612863Multiple6q24.3
Microdeleción 9q34 / Síndrome de Kleefstra 610253EHMT19q34
Microdeleción distal 16p11.2 613444Multiple, SH2B116p11.2
Microdeleción distal 17p13.3 YWHAE, CRK17p13.3
Microdeleción distal 17p13.3 sin incluir la región de lisencefalia (PAFAH1B1)613215YWHAE, CRK17p13.3
Microdeleción distal 1q21.1 (con susceptibilidad a retraso mental, autismo o anomalías congénitas)612474Multiple, ACP6, GJA5, GJA81q21.1
Microdeleción Xp11.3 300578Multiple, ZNF674, RP2Xp11.3
Microduplicación 12q24.21-q24.23Multiple12q24.21-q24.23
Microduplicación 15q11-q13608636Multiple15q11-q13
Microduplicación 16p13.3 613458CREBBP16p13.3
Microduplicación 3q29 611936Multiple3q29
Microduplicación 5p13 613174NIPBL5p13.2
Microduplicación 5q35.2-q35.3 NSD1q35.2-q35.3
Microduplicación 8p23.1 Multiple, GATA48p23.1
Microduplicación 8q12 Multiple, CHD78q12
Microduplicación distal 17p13.3 incluyendo la región de lisencefalia (PAFAH1B1)613215PAFAH1B1, YWHAE, CRK17p13.3
Microduplicación Xq28300815Multiple, GD1, IKBKGXq28
Microftalmia 7 con defectos cutáneos lineales (MCOPS7)309081HCCSXp22.2
Microftalmia sindromica, tipo 3 (MCOPS3)206900SOX23q26.33
Miopatía miotubular 1, ligada al X310400MTM1Xq28
Nefronoptisis, tipo 1256100NPHP12q13
Neurofibromatosis, tipo 1 (NF1) / Enfermedad de Von Reckinghausen 162200Multiple - NF117q11.2
Neurofibromatosis, tipo 2 (NF2)101000NF222q11.2
Neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión (HNPP)/ Microdeleción 17p12162500PMP2217p12
Nevus de células basales/Síndrome de Gorlin-Goltz 109400PTCH19q22.32
Oculofaciocardiodental, ligado al X / Microftalmia 2300166BCORXp11.4
Osteopatia estriada con esclerosis cranial,ligada al X300373FAM123BXq11.1
Paladar hendido, aislado (CPI)119540SATB22q33.1
Paraganglioma-feocromocitoma hereditario, SDHB-related115310SDHB1p36.13
Paraganglioma-feocromocitoma hereditario, SDHD-related168000SDHD11q23.1
Pelizaeus-Merzbacher (PMD), ligado al X312080PLP1Xq22.2
Pitt-Hopkins-like 1, autosómica recesiva / Epilepsia Cortical dysplasia-focal epilepsy, autosomal recessive (CDFE syndrome)610042CNTNAP27q35-q36.1
Polimicrogiria frontoparietal bilateral (BFPP)606854GPR5616q13
Poliposis adenomatosa familiar por microdeleción de 5q22 /Síndrome de Gardner175100APC5q22
Quistes renales y diabetes (RCAD)137920HNF1B17q12
Retinoblastoma con discapacidad intelectual180200RB113q14.2
Retinoquistis juvenil, ligado al X312700RS1Xp22.13
Retras mental 21, ligado al X300143IL1RAPL1Xp21.3
Retraso mental 1, autosómica dominante (MRD1)156200MBD52q23.1
Retraso mental 30, ligado al X300558PAK3Xq22.3
Retraso mental 5, autosómica dominante612621SYNGAP16p21.32
Retraso mental 54, ligado al X300419ARXXp21.3
Retraso mental 6, autosómica recesiva611092GRIK26q16.3
Retraso mental 7, autosómica recesiva611093TUSC38p22
Retraso mental 9, ligado al X/Retraso mental 44, ligado al X309549FTSJ1Xp11.23
Retraso mental 94, ligado al X300699GRIA3Xq25
Retraso mental con déficit aislado de hormona del crecimiento, ligado al X300123SOX3Xq27.1
Retraso mental, ligado al X 17/31, microduplicación300705Multiple, HSD17B10, HUWE1Xp11.22
Rett, variante congénita613454FOXG114q12
Reversion sexual sensible a dosis, ligado al X300018NR0B1 (DAX1)Xp21.2
Reversión sexual XY 3; (SRXY3 ), +/- insuficiencia adrenal 612965NR5A19q33.3
Rieger 1 (RIEG1)/Axenfeld-Rieger180500PITX24q25
Sindactilia de los dedos de los pies, telecantus, malformaciones anogenitales y renales, ligado al X (STAR)300707FAM58AXq28
Síndorme de Mowat-Wilson 235730ZEB22q22.3
Síndrome Branquio-oto-renal (BOR)/Síndrome de Melnick-Fraser113650EYA18q13.3
Síndrome CardioFacioCutaneo (CFC)115150Multiple7q34, 12p12.1, 19p13.3
Síndrome Craniofrontonasal (CFNS)304110EFNB1Xq13.1
Síndrome Cri-du-Chat 123450Multiple: TERT, CTNND25p15.2
Síndrome Currarino176450MNX17q36.3
Síndrome Dandy-Walker (DWS)220200Multiple (ZIC1,ZIC4)3q24
Síndrome de Alagille, tipo 1118450JAG120p12.2
Síndrome de Alport ligado al X301050COL4A5Xq22.3
Síndrome de Angelman 105830Multiple: UBE3A15q11-q13
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba 153480PTEN10q23.31
Síndrome de Barakat / Hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y enfermedad renal (HDR)146255GATA310p14
Síndrome de Bardet-Biedl 14 (BBS)209900CEP29012q21.32
Síndrome de Bartter, tipo 1, antenatal146200SLC12A115q21.1
Síndrome de Bartter, tipo 2, antenatal241200KCNJ111q24.3
Síndrome de Bartter, tipo 3, clasico607364CLCNKB1p36.13
Síndrome de Bartter, tipo 4 (infanti con sordera neurosensorial)602522Multiple: CLCNKA, CLCNKB, BSND1p32.3
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)130650KCNQ1OT1, IGF211p15.5
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), IGF2-related130650IGF211p15.5
Síndrome de braquidactilia-retraso mental/ Osteodistrofia hereditaria de Albright600430HDAC42q37.3
Síndrome de Buschke-Ollendorff 166700LEMD312q14.3
Síndrome de Charge 214800CHD78q12.2
Síndrome de Cornelia de Lange 122470NIPBL5p13.2
Síndrome de Cornelia de Lange 2300590SMC1AXp11.22
Síndrome de Cornelia de Lange, ligada al X300590SMC1L1Xp11.22
Síndrome de Costello218040HRAS11p15.5
Síndrome de Cowden / PTEN tumor hamartoma158350PTEN10q23.31
Síndrome de deleción 10q11.21-q11.23 Multiple, CHAT, SLC18A310q11.21-q11.23
Síndrome de deleción 10q22-q23 Multiple10q22.3-q23.31
Síndrome de deleción 15q26-qter 612626Multiple15q26
Síndrome de deleción 16p13.3 deletion syndrome/Síndrome de Rubinstein-Taybi severo610543Multiple, CREBBP16p13.3
Síndrome de deleción 1p36 607872Multiple1p36
Síndrome de deleción 1q43-q44 612337Multiple, AKT31q44
Síndrome de deleción 3q29 609425Multiple, FBX045, DLG1, PAK23q29
Síndrome de deleción distal 7q11.23 613729Multiple7q11.23
Síndrome de deleción homocigota 11p15-p14606528USHC1, ABCC811p15.1
Síndrome de DiGeorge / Síndrome VeloCardioFacial / Síndrome deleción 22q11.2 188400Multiple: HIRA, TBX122q11.21
Síndrome de DiGeorge, tipo 2601362Multiple10p14
Síndrome de duplicación 22q11.21 608363Multiple, TBX122q11.21
Síndrome de duplicación Xp11.23-p11.22 300801MultipleXp11.23-p11.22
Síndrome de espasmo infantil 1 (ISSX1), ligado al X /Encefalopatía epiléptica infantil temprana 1http://omim.org/entry/308350?search=308350&hiARXXp21.3
Síndrome de Feingold164280MYCN2p24.3
Síndrome de Gitelman 263800SLC12A316q13
Síndrome de Holt-Oram (HOS)142900TBX512q14.21
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos 300068ARXq12
Síndrome de Jacobsen / Deleción terminal 11q 147791Multiple11q23-qter
Síndrome de Joubert, tipo 3608629AHI16q23.3
Síndrome de Joubert, tipo 4 (autosómica recesiva) / Síndrome de Joubert, tipo 4 / Síndrome de deleción 2q13609583NPHP12q13
Síndrome de Joubert, tipo 5 (JBTS5)610188CEP29012q21.32
Síndrome de Kallmann, tipo 1308700KAL1Xp22.31
Síndrome de Langer-Giedion / Síndrome tricorinofalangeal, tipo II150230EXT1, TRPS18q24.11q23.3
Síndrome de Loeys-Dietz tipo 1A (LDS), TGFBR1-related609192TGFBR19q22.33
Síndrome de Lowe309000OCRLXq25
Síndrome de Lubs / Síndrome de duplicación MECP2300260MECP2Xq28
Síndrome de macrocefalia-autismo605309PTEN10q23.31
Síndrome de Marfan, tipo 1 (MFS1)154700FBN115q21.1
Síndrome de Marfan, tipo 2 (MFS2)610380TGFBR23p24.1
Síndrome de Mc Leod Neuroacantocitosis314850XKXp21.1
Síndrome de Meckel tipo 4611134CEP29012q21.32
Síndrome de Menkes309400ATP7AXq21.1
Síndrome de microdeleción 12q14.1-q15Multiple, GRIP1, LEMD3, HMGA212q14.3
Síndrome de microdeleción 14q11.2613457Multiple14q11.2
Síndrome de microdeleción 14q22-q23 Multiple14q22-q23
Síndrome de microdeleción 15q13.3612001Multiple, CHRNA715q13.3
Síndrome de microdeleción 15q24613406Multiple15q24.1-q24.3
Síndrome de microdeleción 16p11.2 (susceptibilidad ASD)611913Multiple16p11.2
Síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2 613604Multiple16p11.2-p12.2
Síndrome de microdeleción 16p12.1 136570Multiple, CDR2, EEF2K, UQCRC216p12.1
Síndrome de microdeleción 16q11.2-q12.2 Multiple, SALL1, ZNF42316q11.2-q12.2
Síndrome de microdeleción 16q21-q22 614541CBFB16q21-q22
Síndrome de microdeleción 17p13.1 613776Multiple, TP5317p13.1
Síndrome de microdeleción 17q21.31 610443Multiple, MAPT17q21.3
Síndrome de microdeleción 17q23.1-q23.2613355Multiple, TBX2, TBX417q23.1-q23.2
Síndrome de microdeleción 19p13.12 613638Multiple19p13.2
Síndrome de microdeleción 19q13.11 613026Multiple19q13.11
Síndrome de microdeleción 22q13.3 (Síndrome de Phelan-McDermid)606232Multiple, SHANK322q13.3
Síndrome de microdeleción 2p15-p16.1 612513Multiple2p15-p16.1
Síndrome de microdeleción 2q32.2-q33 612313Multiple, SATB22q32.2-q33
Síndrome de microdeleción 6pter-p24 612582Multiple6pter-p24
Síndrome de microdeleción 6q24-q25 612863Multiple6q24-q25
Síndrome de microdeleción 8p23.1 /Hernia diafragmática congénita 2 (CDH2)22400Multiple, GATA48p23.1
Síndrome de microdeleción 8q21.11 6142308q21.11Multiple: ZFHX4
Síndrome de microdeleción 9q22.32-q22.33 Multiple, TGFBR1, GABBR29q22.32-q22.33
Síndrome de microdeleción distal 22q11.2 611867Multiple22q11.21
Síndrome de microdeleción FMR1300624FMR1Xq27.3
Síndrome de microdeleción homocigota 2p21 606407Multiple2p21
Síndrome de microduplicación 14q12 Multiple, FOXG114q12
Síndrome de microduplicación 15q24 613406Multiple15q24.1-q24.3
Síndrome de microduplicación 17p13.3 613215Multiple, PAFAH1B1, YWHAE, CRK17p13.3
Síndrome de microduplicación 17q12 614526Multiple, HNF1B, LHX117q12
Síndrome de microduplicación 17q21.31 613533Multiple17q21.31
Síndrome de microduplicación 7q11.23 609757Multiple7q11.23
Síndrome de Mieller-Diecker247200PAFAH1B1 (LIS1)17p13.3
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 304700TIMM8AXq22.1
Síndrome de Nail-patella (NPS)161200LMX1B9q33.3
Síndrome de Noonan, tipo 1 (NS1)163950PTPN1112q24.13
Síndrome de Noonan, tipo 4 (NS4)610733SOS12p22.1
Síndrome de Okihiro / Síndrome de Duane-Radial Ray (DRRS)607323SALL420q13.2
Síndrome de Peutz-Jeghers 175200STK1119p13.3
Síndrome de Pitt-Hopkins 610954TCF418q21.2
Síndrome de poliposis juvenil (JPS), BMPR1A-related174900BMPR1A10q23.2
Síndrome de poliposis juvenil (JPS), SMAD4-related174900SMAD418q21.2
Síndrome de Potocki-Lupski (PTLS)610883Multiple, RAI117p11.2
Síndrome de Potocki-Shaffer 601224EXT2, ALX411p11.2
Síndrome de Prader-Willi 176270Multiple15q11-q13
Síndrome de Proteus/Proteus-like 176920PTEN10q23.31
Síndrome de Rett312750MECP2Xq28
Síndrome de Saethre-Chotzen 101400TWIST17p21.1
Síndrome de Senior-Loken, tipo 6 (SLSN6)610189CEP29012q21.32
Síndrome de sobrecrecimiento 15q26 Multiple15q26
Síndrome de Sotos117550NSD15q35.3
Síndrome de Stickler, tipo I108300COL2A112q13.11
Síndrome de Townes-Brocks (TBS)107480SALL116q12.1
Síndrome de Ulnar-Mammary (UMS)181450TBX312q24.21
Síndrome de Van der Woude 119300IRF61q32.2
Síndrome de Von Hippel-Lindau 193300VHL3p25.3
Síndrome de Waardenburg, tipo I193500PAX32q36.1
Síndrome de Waardenburg, tipo IIA193510MITF3p14.1
Síndrome de WAGR (tumor de Wilms+Aniridia+Anomalias genitourinarias+Retraso Mental)194072PAX6, WT111p13
Síndrome de Walker-Warburg (WWS)236670LARGE22q12.3
Síndrome de Weill-Marchesani 2608328FBN115q21.1
Síndrome de Williams-Beuren194050Multiple, ELN7q11.23
Síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS)194190Multiple4p16.3
Síndrome facila tipo "máscara de Nablus"608156Multiple8q22.1
Síndrome FG, tipo 5 (FGS5)300581MID2Xq22.3
Síndrome hamartoma PTENPTEN10q23.31
Síndrome linfoproliferativo, ligado al X (XLP)308240SH2D1AXq25
Síndrome ojo de gato (Cat-Eye)115470Multiple22q11.1
Síndrome Opitz GBBB, ligado al X300000MID1Xp22.2
Síndrome Oral-facial-digital tipo 1OFD1Xp22.2
Sindrome Oto-dental166750FGF311q13.3
Síndrome Oto-facio-cervical (OFC)166780EYA18q13.3
Síndrome Pallister-Killian / Tetrasomia 12p601803Multiple12p
Síndrome Rubinstein-Taybi (RTS)180849CREBBP16p13.3
Síndrome Rubinstein-Taybi 2613684EP30022q13.2
Síndrome Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1312870GPC3Xq26.2
Síndrome Smith-Lemli-Opitz (SLOS)270400DHCR711q13.4
Síndrome Smith-Magenis182290Multiple, RAI117p11.2
Síndrome Tricorinofalangeal, tipo I190350TRSP18q23.3
Sinpolidactilia / Sindactilia II186000HOXD cluster2q31.1
Sordera 22, autosómica recesiva607039OTOA16p12.2
Sordera neurosensorial, autosómica recesiva220290GJB613q12.11
Telangectasia hemorrágica hereditaria, tipo 2 (HHT2)600376ACVRL112q13.13
Todas las regiones eucromáticas-pericentroméricasMultiple43 sites
Todas las regiones subteloméricasMultiple41 sites
Trastorno del habla/lenguaje, tipo 1602081FOXP27q31.1
Trastornos asociados al factor de crecimiento vascular endotelial (VEGFA)192240VEGFA6p21.1
Tumor de Wilms, tipo 1194070WT111p13
Usher IIC, autosómica recesiva605472GPR985q14.3

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