FISH

FISH. Hibridació in-situ fluorescent

La determinació de l’estructura cromosòmica subjacent a la presència de variants de número de còpia i/o translocacions, pot ser de gran utilitat per arribar al diagnòstic i, sobretot, per a conèixer el risc de recurrència. Per exemple, si en un cas índex hem trobat una microdeleció, el risc de recurrència per a futures gestacions serà molt diferent si els progenitors són portadors d’una inserció balancejada (50% dels gamets seran portadors de la inserció i/o la deleció) o de si ha estat un esdeveniment de-novo (el risc de recurrència serà <1%).

Podem realitzar estudis a mida de qualsevol regió cromosòmica.