En l’àmbit de l’oncologia cada vegada és de més utilitat conèixer la composició genètica del tumor i la presència de mutacions en gens actuables que puguin dirigir un tractament o un altre. El servei d’estudi de l’exoma somàtic consisteix en la seqüenciació en paral·lel de material tumoral a un coverage elevat (+120x) i de la sang del pacient (50x), per tal d’identificar les mutacions específiques del tumor.
Aquest tipus d’anàlisi, totalment experimental i sense finalitat diagnòstica, se centra en gens que es coneix que són drogables, és a dir, quan es modifiquen somàticament en càncer, i que estan directament relacionats amb una acció clínica. Els gens estudiats poden ser predictors de resposta o resistència a una teràpia, pronòstic i / o diagnòstic.
Mutacions germinals i somàtiques
Les mutacions germinals són aquelles que estan en els gamets que donaran lloc a un nou individu, que tindrà la mutació a totes les seves cèl·lules. Per contra, les mutacions somàtiques són aquelles que apareixen al llarg de la vida de l’individu però que no estaven en el gamets que van generar-lo. És per això que aquestes mutacions només estan presents en unes quantes cèl·lules del seu cos. Algunes mutacions somàtiques poden ser causa de l’aparició de tumors, de la seva resistència o bona resposta a un tractament farmacològic concret.
Necessitem la informació del metge sol·licitant, les dades del pacient (especialment l'identificador de la mostra, la data de naixement i el sexe), i per descomptat seleccionar el test que se sol·licita.
La resta de camps també són importants, així que si disposes de la informació, ens serà de gran utilitat.
2) Imprimir el full de sol·licitud.
Una vegada emplenat a l'ordinador, s'ha d'imprimir i signar per part del metge sol·licitant.
3) Obtenir la mostra biològica.
És important recordar que les mostres han d'anar identificades amb el mateix identificador o nom indicat al Full de Sol·licitud.
4) Preparar la mostra de manera adequada per al seu enviament.
Embalar la mostra biològica de manera adequada i adjuntar el Full de Sol·licitud.
No oblidi incloure una còpia del document de consentiment informat, signat pel pacient o els seus representants legals.
5) Enviar la mostra al laboratori o demanar-ne la recollida trucant al 932 301 270
L'adreça d'enviament és:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories (qGenomics) c/Joan XXIII, 10 08950 - Esplugues del Llobregat
Sang en EDTA: 1 tub de 3-5mL (nens, mínim 1mL de sang).
Mostra tumoral en parafina: com a normal general, necessitem rebre +10 talls de +20 micres de gruix. Depenent de la superfície del material tumoral, poden ser necessaris més talls.
Mostra tumoral congelada: una porció d'2 o 3mm3 de tumors congelada en neu carbònica.
Alternativament es pot demanar a qGenomics un kit de recollida de saliva o de cèl·lules bucals.
Les mostres biològiques com la sang, la saliva o altres fluïds corporals són considerades mostres biològiques de categoria B, mentre que l'ADN es pot considerar un “Especimen humà exent”. Pots llegir aquícom han d'anar acondicionades.
La sang recollida en un tub d'EDTA, l'ADN, la saliva recollida en els contenidors especials que proporcionem, i la sang en paper, són estables a temperatura ambient durant 3 o 4 dies. Les mostres poden enviar-se, convenientment protegides, per correu ordinari o missatger.
Truca'ns al 932 301 270 quan ho tinguis tot preparat i passarem a recollir les teves mostres.
Para solicitar un test, simplemente tiene que rellenar el formulario de petición de servicio que se puede descargar en formato PDF editable en esta página, y hacérnoslo llegar junto a la muestra a analizar:
Una vez cumplimentados, háznoslo llegar a la dirección:
Quantitative Genomic Medicine Laboratories, SL. C/. Joan XXIII, 10, Planta 208950 Esplugues de Llobregat. Barcelona - España
No obstante, si tiene dudas sobre la prueba que más se ajusta a sus necesidades o sobre el procedimiento, póngase en contacto con nosotros a través del siguiente número de teléfono:
