Seqüenciació NGS

qGenEx® WES

whole exome sequencing

Des de que el 2011 vam començar a oferir serveis de NGS als nostres col·laboradors, vam tenir molt clar que la seqüenciació de l’exoma complet (WES) era l’opció més fiable i cost-eficient per intentar arribar al diagnòstic d’una malaltia rara.

Utilitzem tecnologia de seqüenciació d’Illumina®, i garantim una cobertura promig >50x
i més del 95% de regions codificants a +15x.

Seqüenciació de l’exoma complet adaptat a les teves necessitats:

qGenEx® Basic

Només dades crues de seqüència en format FASTQ + report de qualitat de les dades.

qGenEx® Research

qGenEx® Basic + informe clínic complet amb anotació i priorització de variants.

qGenEx® Complete

qGenEx® Research + validació i estudi de segregació familiar del millor gen candidat.

El WES és una inversió de futur: dades de seqüència disponibles per a futurs reanàlisis.

+25% de casos de malalties rares diagnosticades en analitzar regions codificants.

Detecció integrada de variants de nucleòtid únic (SNVs), in/dels, i variants de número de copia (CNVs).

qGenEx® – trio

Si et cal un diagnòstic ràpid i vols estalviar temps i diners en validacions Sanger, t’oferim la possibilitat d’estudiar de cop l’exoma del cas índex i dels pares, a un preu excepcional. Al moment podrem determinar el patró d’herència de les variants del cas índex i arribar a un diagnòstic de manera més ràpida.

Vull saber-ne més

qGenEx® – estudis dirigits

Fidels als nostres principis, fem la captura i seqüenciació de l’exoma complet (WES), i fem una anàlisi dirigida a grups de gens relacionats amb diferents grups de patologies (incloent tots els gens OMIM, també mal anomenats exoma clínic), de manera que reduïm el temps d’anàlisi i el cost.

Aquesta aproximació té 3 avantatges clau:

La reducció del temps de computació i d’anàlisi ens permet oferir preus més competitius.
En cas d’un resultat negatiu NO CAL TORNAR A SEQÜENCIAR: les dades de seqüència de l’exoma ja estan generades, fet que permet l’ampliació de l’estudi a qualsevol altre gen o grup de gens, o bé ampliar la cerca a tota la resta de gens de l’exoma .
Permet el reanàlisi de nous gens candidats que siguin descrits en el futur, sense necessitat de tornar a seqüenciar.

Temps de resposta: 40 dies feiners d'ençà de la
recepció de la mostra.

Veure tots els panells

qGenEx® – Somatic

Aquest servei està enfocat a l’estudi de tumors i consisteix en l’estudi combinat de tumor i sang perifèrica del pacient, amb l’objectiu d’identificar mutacions que hagin aparegut al tumor, i que puguin estar implicades en la seva progressió.

Vull saber-ne més