Serveis disponibles

Posem tota la nostra experiència a la teva disposició

Podem ajudar-te amb

Assessorament científic per trobar la millor aproximació genètica al teu cas clínic.
Dissenyem estudis personalitzats per resoldre casos genètics complicats.
Som el teu proveïdor de confiança per a l’estudi de qualsevol cas amb base genètica.
Contacte

Informació sobre els procediments

Com demano un test?
  1. Identifica el test del nostre catàleg de serveis.
  2. Omple el full de comanda (formulari PG-05_04) indicant el test que vols fer, juntament amb tota la informació que tinguis disponible, tant sobre la mostra, com la història clínica del pacient, per tal de garantir que la interpretació dels resultats s’ajusta a les necessitats i que no hi haurà endarreriments.
  3. Identifica la mostra biològica amb el nom del pacient o l’identificador, i la data de naixement. Aquest identificador ha de coincidir amb el què has consignat al full de comanda.
  4. Imprimeix el full de comanda que acabes d’omplir i signa’l.
  5. Pren la mostra corresponent del pacient
  6. Prepara adequadament la mostra i el full de comanda per al transport.
  7. Truca’ns al (+34)-932.301.270 per avisar-nos de l’enviament o per demanar que enviem un missatger a recollir la mostra.
  8. Alternativament, pots fer el procediment de comanda per internet,  utilitzant la plataforma on-line. 
Requisits de les mostres biològiques

mostres prenatals

  • Líquid amniòtic (LA) – Mínim de 10mL de líquid clar (no hemàtic) a partir de la setmana 16 de gestació. Es recomana mantenir un cultiu de reserva.
  • Vellositats corials (VC)- Mínim de 5-10mg. de vellositat (2 o 3 villi), lliures de contaminació materna, recollides en medi de cultiu o solució tamponada.
  • Sang de cordó – Mínim de 500uL recollits en tub d’EDTA.
  • Mostres cultivades de LA o VC – 1 flascó de 25mL a un mínim del 80% de confluència.

mostres postnatals

  • Sang perifèrica, per arrays o NGS – mínim 1mL recollit en un tub d’EDTA (tap lila).
  • Mostres de saliva o mucosa bucal – demaneu un kit de recollida al laboratori.
  • Pell, saliva, altres teixits o fluïds – consulteu amb el vostre comercial o directament amb el laboratori

altres

  • DNA purificat – >5ug, a una concentració >50ng/uL
  • Sang en paper de filtre – Un mínim de 10 spots sobre tarja Guthrie o paper de filtre.
  • Mostres procedents de bloc de parafina – Depenent de la superfície del material, entre 10 i 20 talls de 20um.
  • Mostres de productes de concepció (PdC) – fragment de teixit, lliure de contaminació materna. Cal enviar sang materna per descartar contaminació.
Acondicionament de les mostres per a l'enviament

Truca’ns al (+34)-932.301.270 i passarem a recollir les teves mostres.

Com preparo les mostres per transportar-les?

  • Si l’enviament es realitza el mateix dia que s’ha extret la mostra, es poden conservar a temperatura ambient En cas de temperatures extremes, o si l’enviament s’ha d’endarrerir, s’aconsella conservar totes les mostres a 4°C fins que es faci l’enviament (excepte si es tracta de LA o VC que necessiti cultiu; en aquest cas, s’han de mantenir a temperatura ambient), que idealment s’ha de realitzar dins d’un període de 24 hores des de la seva obtenció.
  • Les mostres han de viatjar convenientment acondicionades per evitar trencaments i vessaments. Segons la normativa internacional de transport de mostres biològiques, el vial que conté la mostra ha d’anar tancat i segellat dins d’un contenidor secundari (bossa o tub rígid més gran tamany) amb un absorbent que en cas de trencament del vial original, absorbeixi el líquid i eviti el vessament. Aquest contenidor ha d’anar dins d’un altre contenidor rígid que contingui les etiquetes identificatives de la natura del material biològic que es transporta.

Totes les mostres enviades a qGenomics han d’anar acompanyades del full de petició d’anàlisi