Fes una ullada a les nostres publicacions recents

Totes les nostres publicacions

Pots veure les nostres publicacions des de la biblioteca, accedir-hi via PubMed o descarregar-te els articles en format PDF des de Researchgate.

Vés a la biblioteca

Els nostres projectes més rellevants

Projecte “DIGITAL”

La confirmació genètica d’un positiu bioquímic en el cribratge neonatal desde la mateixa tarja Guthrie, representa un clar avantatge tant per al metge com per a la salut del nounat i el futur de la seva família.

Els Errors Congènits del Metabolisme (ECM) són un grup heterogeni de malalties d’origen genètic que, habitualment, es cataloguen com a malalties rares per la seva baixa prevalença (<1 en 10.000), però en conjunt afecten a 1 de cada 1.000-1.500 neonats.

Aquest grup de malalties té dues característiques que les fa especialment interessants per al diagnòstic precoç: les seves conseqüències són molt greus per als pacients i són ‘actuables’, és a dir, existeix un tractament que, com abans s’apliqui, millors són els resultats sobre la salut del pacient. Aquest projecte pretén millorar els mètodes de diagnòstic usant tècniques de seqüenciació massiva (NGS) i obtenint dades objectives que permetin que es converteixi en la prova (genètica, ja) confirmatòria en els programes de cribratge neonatal de les diferents comunitats autònomes a l’estat espanyol.

Projecte AMMIC

qGenomics coordina el WP4 del projecte AMMIC (Acceleradora en l’Estudi de Malalties Minoritàries a Catalunya), en el qual també hi participen l’Institut de Recerca de l’Hospital Vall d’Hebron (VHIR) i les empreses Aromics i ANILING, i que té per objectiu la millora del diagnòstic i el seguiment de tumors pediàtrics rars, partint de l’estudi (epi)genòmic de l’ADN tumoral i de les seves traces que circulen en la sang dels pacients en forma d’ADN lliure circulant.

El proyecto colaborativo AMMIC (iniciales en catalán de Aceleradora en Enfermedades Raras de Cataluña) se impulsa con la finalidad de enfrentar las dificultades de desarrollo de tratamientos y soluciones terapéuticas en el ámbito de las enfermedades raras.

L’objectiu final és el desenvolupament de nous fàrmacs i solucions terapèutiques per al tractament de malalties minoritàries, avançant en les diferents empreses i grups de recerca, des de les etapes de descobriment de noves molècules fins a les primeres etapes d’eficàcia a la clínica, el desenvolupament d’eines d’anàlisi genètica i epigenètica, així com noves plataformes de cribratge, que serveixin com a eines per a la investigació i desenvolupament de noves teràpies i / o siguin aplicades a l’entorn clínic en benefici del paciente. 

Els Errors Congènits del Metabolisme (ECM) són un grup heterogeni de malalties d’origen genètic que, habitualment, es cataloguen com a malalties rares per la seva baixa prevalença (<1 en 10.000), però en conjunt afecten a 1 de cada 1.000-1.500 neonats.

Proyecto HAMGEN

15.000+ genes de hámster anotados
100.000+ ESTs nuevos y pendientes de anotación
microarray de expresión en formato 4x180K

Antes que un nuevo alimento pueda ser considerado “funcional” y usado como tal en humanos, la autoridad reguladora europea (EFSA), exige que su utilidad sea probada en organismos modelo. A menudo, y a pesar de la similitud con los seres humanos, los organismos modelo comunes (rata, ratón, conejo, …) no comparten los mecanismos clave de la metabolización de ciertos alimentos, por lo que no son modelos útiles para la realización de estos estudios previos.

Esto es lo que sucede con el metabolismo lipídico en la mayoría de los roedores … ratas y ratones, no son buenos modelos para el estudio de nuevos compuestos que ayuden a disminuir los niveles de “colesterol” en sangre, por ejemplo. El proyecto ‘HAMGEN’, desarrollado en colaboración con el Centre Tecnològic de Nutrició i Salut (CTNS) y cofinanciado por el CDTI, pretende la anotación transcriptoma del hámster dorado sirio (Mesocricetus auratus), con el fin de desarrollar un microarray de expresión que permita el estudio global de los genes durante los estudios de eficacia de distintos alimentos funcionales, que se realicen empleando este modelo animal.

Ponemos toda nuestra experiencia a tu disposición

Podemos ayudarte con:

Diseño personalizado de microarrays, secuenciación dirigida, NGS, etc
 Análisis bioinfomático y consutoría científica.
 ChiPseq, RNAseq, metiloma, arrays CGH, etc.
Serveis de recerca