RNAseq. Análisis de transcriptoma

La utilización de estrategias de NGS para el estudio del transcriptoma permite el análisis de expresión de los genes, el estudio de variantes de splicing, la expresión de alelos específicos, y el descubrimiento de variantes de tránscritos raras y/o nuevas. A diferencia de los mciroarrays, que se basan únicamente en los tránscritos conocidos contenidos en el array, la NGS ofrece una visión sin procedentes del transcriptoma de un determinado tejido o tipo de célula.

Adicionalmente, también permite la realización de analisis de transcriptoma en organismos de los cuales no existe un genoma de referencia (seuenciación del transcriptoma de novo).

Digital Gene Expression

A partir de la “lectura” de pequeñas porciones de secuencia (a las que llamamos ‘tags’) de una longitud de 21 nucleótidos de promedio, es posible discriminar la mayoría de los tránscritos humanos, y conseguir suficiente cobertura para medir, de forma fiable, los niveles de expresión de los genes a través de seis ordenes de magnitud.

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